Sophia Kinderziekenhuis

bandage
Aandoening

Prader-Willi-like (PWL)

Het Prader-Willi-like syndroom (PWL) lijkt op het Prader-Willi syndroom (PWS). Patiënten met PWL hebben echter niet de genetische afwijking die bij PWS hoort.

Over deze aandoening

Wat is het?

Wat is deze aandoening?

Het Prader-Willi-like syndroom (PWL) is een syndroom dat erg lijkt op Prader-Willi syndroom (PWS). Patiënten met PWS hebben symptomen zoals een snelle gewichtstoename, onverzadigbare eetlust, een verstandelijke beperking, gedragsproblemen en weinig spierspanning. Patiënten met PWL hebben vergelijkbare symptomen, maar niet de genetische afwijking die bij PWS hoort.

Patiënten met PWL kunnen veel verschillende medische, psychiatrische en sociale problemen hebben. Vaak is er geen op hen afgestemde zorg beschikbaar en kan er geen eenduidige diagnose worden gesteld. Mogelijk zijn er al veel testen uitgevoerd om te achterhalen waar de symptomen door worden veroorzaakt, maar wordt er niets gevonden. Als het vermoeden wel blijft bestaan dat er een genetische oorzaak is, kan er na enkele jaren, wanneer de medische wetenschap weer een stapje verder is, opnieuw worden getest.

Wij doen sinds kort onderzoek naar PWL. Daarmee willen we de herkenning en de behandeling van het syndroom verbeteren. Al langere tijd is bekend dat groeihormoon bij patiënten met PWS een positief effect heeft op verschillende aspecten. Mogelijk heeft een behandeling met groeihormoon dezelfde positieve effecten bij PWL, maar dat moet nog uit onderzoek blijken.

Hoe vaak komt het voor?

Naar schatting zijn er ongeveer 800 kinderen en volwassenen met Prader-Willi-like in Nederland. Hier zijn echter geen exacte cijfers van.

Oorzaak

De oorzaak van Prader-Willi-like is in veel gevallen genetisch. Dit houdt in dat patiënten een afwijking in hun erfelijke materiaal hebben die het syndroom veroorzaakt. Niet bij alle patiënten is bekend of zij een genetische afwijking hebben. Vaak zijn er al veel testen uitgevoerd, maar wordt er niets gevonden. Als het vermoeden wel blijft bestaan kan er na enkele jaren, wanneer de medische wetenschap weer een stapje verder is, opnieuw worden getest.

De volgende genetische aandoeningen worden in verband gebracht met PWL:

  • Temple syndroom (veranderingen in het aan- en uitzetten van genen op chromosoom 14)
  • Schaaf-Yang syndroom (MAGEL2-genmutatie op chromosoom 15)
  • 6q-deleties (ontbreken van een stukje chromosoom 6)
  • 1p36 deleties (ontbreken van een stukje chromosoom 1)

Symptomen en gevolgen

De symptomen van PWL lijken of zijn gelijk aan de symptomen van PWS:

  • Gewichtstoename en obesitas.
  • Onverzadigbare eetlust.
  • Gedragsproblemen.
  • Verstandelijke beperking.
  • Groeiachterstand bij de geboorte.
  • Voedingsproblemen na de geboorte.
  • Lage spierspanning (hypotonie).
  • Kleine handen en voeten.
  • Visusafwijkingen (ogen of zicht).
  • Spraak- en taalontwikkelingsstoornis.
  • KNO-problemen, zoals oorontstekingen.

Als gevolg van de obesitas hebben patiënten bijvoorbeeld meer kans op het ontwikkelen van suikerziekte, hart- en vaatziekten en gewrichtsklachten. De lage spierspanning kan als gevolg hebben dat patiënten meer moeite hebben met de motoriek. Soms blijven patiënten klein.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

De volgende onderzoeken kunnen worden uitgevoerd:

  • Genetisch onderzoek.
  • Bloedonderzoek.
  • Groeihormoon test.
  • Slaaponderzoek naar ademnhalingsstoornis.
  • Onderzoek naar lichaamssamenstelling.
  • Röntgenonderzoek.
  • Onderzoek naar de stofwisseling.
  • Psychologische test.

Met wie heeft u te maken?

De volgende zorgverleners kunnen betrokken zijn bij de behandeling:

  • Kinderarts-endocrinoloog
  • Kinderarts
  • Arts-onderzoeker
  • Verpleegkundige
  • Diëtist
  • Psycholoog
  • Fysiotherapeut
  • Revalidatie arts
  • Uroloog
  • Orthopeed
  • KNO-arts
  • Neuroloog
  • Oogarts
  • Klinisch geneticus

wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor