Marfan Syndroom

Het Marfan syndroom is een bindweefselaandoening. Bij deze aandoening minder goed werkend bindweefsel aangemaakt. Bindweefsel biedt ondersteuning en bescherming in het hele lichaam. Bijvoorbeeld in het hart, aorta (grote lichaamsslagader), kleinere bloedvaten, ogen, spieren en gewrichten. Het woord ‘syndroom’ geeft aan dat het gaat om een verzameling van symptomen die samen kunnen voorkomen.

Het Marfan syndroom kan in verschillende lichaamsdelen tot uiting komen en blijft het hele leven aanwezig. Bij de meeste mensen (75%) wordt het syndroom geërfd van één van de ouders en bij een klein deel (25%) is het een nieuwe bevinding. De aandoening erft dominant over. Dit betekent dat elk kind van een ouder met Marfan, 50% kans heeft om het Marfan syndroom te krijgen. 

Hoe vaak komt het voor?

Het Marfan Syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000 à 10.000 mensen. Het Marfan syndroom komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. 

Kijk voor meer informatie op de website van het Expertisenetwerk Marfan of op de website van De Contactgroep Marfan Nederland

De lichamelijke, cardiologische en oogheelkundige kenmerken komen niet alleen voor bij het Marfan syndroom. Er zijn ook andere bindweefselaandoeningen bekend die lijken op het Marfan syndroom. Enkele andere aandoeningen zijn bijvoorbeeld: het Loeys Dietz syndroom en het vaattype Ehlers Danlos syndroom.

Het Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een ‘bouwfout’ in de erfelijk code van een belangrijk bindweefsel eiwit (fibrilline). Hierdoor wordt er minder en minder goed werkend bindweefsel aangemaakt.

De meest voorkomende kenmerken van het Marfan syndroom zijn:

• Hart- en bloedvaten
  • Een te grote lichaamsslagader (aorta) in de borstkas. Indien de verwijding groeit, ontstaat er een kans dat de aortawand scheurt (dissectie).
  • Een afwijkende (prolaps) mitralisklep. Hierdoor kan het zijn dat de hartklep niet goed meer sluit en dat er bloed terug stroomt naar de linker boezem.
• Ogen
  • Een lens(sub)luxatie, de lens in het oog kan verplaatsen vanwege een verzwakking van de vezels van het lenszakje waarin de lens zich bevindt. Dit leidt tot wazig zien.
  • Loslating van de lens met plotseling een verminderd zicht.
  • Een hoge myopie (min-sterkte in de bril) of een vlak hoornvlies.
  • Een netvliesloslating door beschadigd netvlies.
• Skelet
  • Lange ledematen (armen en benen), lange vingers, erg beweeglijke gewrichten (waardoor kans op ‘uit de kom schieten’), platvoeten, vervorming van de rug (scoliose) en de borstkas (trechterborst en kippenborst).

• DNA onderzoek (in bloed, of speeksel).
• Hartfilm (ECG), echo van het hart (echocardiogram), scan van de gehele aorta.
• Oogonderzoek.

De diagnose wordt gesteld d.m.v. lichamelijke, cardiologische, oogheelkundige kenmerken en DNA onderzoek (afwijking in het fibrilline-1 (afgekort FBN1) gen).

• Klinisch genetica
  De klinisch geneticus of een erfelijkheidsdeskundige is een arts die onderzoekt of er lichamelijk en familiaire kenmerken zijn die kunnen passen bij het Marfan syndroom. Ook kunnen zij DNA-onderzoek aanvragen en de betekenis van de uitslag voor u en uw familieleden bespreken.
• Cardiologie
  De cardioloog of de physician assistant doet lichamelijk onderzoek en beoordeelt de hart- en vaat onderzoeken (bloeddruk, ECG, echocardiogram, CT scan/MRI).
• Oogheelkunde
  De oogarts doet een oogonderzoek waarbij de refractie, het hoornvlies, de lens en het netvlies onderzocht zullen worden.