Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Mastocytose (volwassenen)

Mastocytose is een zeldzame aandoening waarbij er sprake is van teveel mestcellen.

Over deze aandoening

Wat is het?

Mastocytose is een zeldzame aandoening waarbij er een toegenomen aantal is van een bepaald soort witte bloedcel, de mestcel.

Mastocytose is een zeldzame ziekte. Naar schatting zijn er 2.500 mensen in Nederland die leiden aan het meest voorkomende subtype, indolente systemische mastocytose. Voor de andere subtypes en voor cutane mastocytose zijn geen getallen bekend.

 

mastocytose expertise netwerk

Soorten

Mastocytose kent meerdere varianten (subtypes):
• Cutane mastocytose: hierbij is alleen de huid aangedaan. Deze variant komt bijna uitsluitend bij kinderen voor en verdwijnt in de meeste gevallen rond de puberteit?.
• Systemische mastocytose, met betrokkenheid van een of meerdere organen, waaronder altijd het beenmerg. Dit komt voornamelijk voor bij volwassenen en blijft in de meeste gevallen het hele leven bestaan. De meeste mensen met systemische mastocytose hebben de zogenaamde ‘indolente’ variant. Dit betekent ‘slapend’ en is dan ook goedaardig. Er bestaan ook zeldzamere, agressieve varianten van systemische mastocytose. Uw arts kan dit onderscheid maken door onderzoek van bloed, beenmerg en organen, bijvoorbeeld met een echo of scan.

Oorzaak

Op de buitenkant van de mestcel zit een receptor met de naam KIT. Dit is een soort antenne die na contact met een groei factor een signaal doorgeeft aan de cel. Hierdoor gaat de mestcel zich vermenigvuldigen. Bij mastocytose is er in het DNA, het genetisch materiaal, van de mestcel een fout opgetreden. Hierdoor wordt de KIT receptor afwijkend gebouwd en geeft hij continu een groei signaal door aan de cel, zonder dat daar nog groei factor van buitenaf voor nodig is. Deze fout in het DNA ontstaat later in het leven en meestal specifiek in de mestcellen. Mastocytose is niet erfelijk.

Symptomen en gevolgen

Mestcellen bevinden zich met name in de huid en slijmvliezen van het maag-darmkanaal en de luchtwegen. Ze zitten vol korrels die gevuld zijn met vele soorten stoffen, o.a. histamine. Na activatie van de mestcel stoot deze de stoffen uit en dat kan leiden tot veel verschillende symptomen, waaronder jeuk, opvliegers, flauw vallen, zuurbranden, diarree. Een mestcel kan door vele verschillende factoren worden geactiveerd, bijvoorbeeld door een allergie. Bij mensen met mastocytose kunnen mestcellen ook worden geactiveerd door o.a. een wespen- of bijensteek, temperatuur overgangen, en soms ook door bepaalde medicijnen. Mensen met mastocytose hebben verder een sterk verhoogd risico op botontkalking.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Als er op basis van symptomen een verdenking ontstaat op mastocytose zal de arts in eerste instantie het tryptase gehalte in bloed bepalen. Ook kan er in bloed gekeken worden of de DNA fout in KIT aantoonbaar is. De definitieve diagnose dient echter gesteld te worden door middel van afname van een stukje weefsel. Dit stukje weefsel wordt onder de microscoop bekeken, hierbij wordt een toename van afwijkende mestcellen gezien. In het algemeen is een beenmergpunctie dus noodzakelijk om de diagnose te stellen

Beenmergpunctie

Behandeling

Mastocytose is een chronische aandoening en er bestaat geen behandeling waarmee het genezen kan worden. Verreweg de meeste mensen hebben gelukkig een goedaardige vorm van mastocytose en daarvoor is in principe geen behandeling noodzakelijk. Wel hebben veel mensen last van hinderlijke dagelijkse symptomen die veroorzaakt worden door stoffen die de mestcel uitstoot. Dit kan doorgaans goed onderdrukt worden met eenvoudige medicamenten. Als patiënten een allergische reactie hebben doorgemaakt na een wespen- of bijensteek komen zij soms ook in aanmerking voor immunotherapie. Per patiënt wordt dus een persoonlijk behandelplan opgesteld.

Met wie heeft u te maken?

In het Erasmus MC is een multidisciplinair team van diverse specialisten met expertise op het gebied van mastocytose.
Op de mastocytose poli van de afdeling immunologie krijgt u te maken met een internist-allergoloog/immunoloog, en vaak ook met een arts die aan het specialiseren is op het gebied van allergologie/immunologie. Deze arts wordt altijd gesuperviseerd door de verantwoordelijke internist.
Afhankelijk van uw symptomen kunt u ook te maken krijgen met een dermatoloog, maag-darm-lever arts of internist-hematoloog
Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor