Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) (letterlijk: ‘onvolmaakte botaanmaak’) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel die wordt gekenmerkt door een lage botmassa en een verhoogde breekbaarheid van de botten. Bindweefsel zit in allerlei weefsels van het lichaam, waaronder in de botten maar ook in de huid en in pezen en in banden van gewrichten. Het zorgt voor steun in weefsels in het lichaam.

Een andere naam voor Osteogenesis Imperfecta (OI) is “Brittle Bone Disease “of  “Broze Botten ziekte”. Er zijn in Nederland zo’n 800-1200 patiënten met Osteogenesis Imperfecta.

Bij iemand met OI is het bindweefsel minder stevig door een afwijkende aanmaak van het eiwit collageen (één van de bouwstenen van bot). De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (het DNA). Bij de meeste patiënten met OI is er sprake van een verandering van een van de genen (het erfelijk materiaal) dat betrokken is bij de aanmaak van type 1 collageen.

Daarnaast zijn er de afgelopen jaren veel veranderingen in andere genen vastgesteld die niet met collageen te maken hebben en die ook leiden tot verhoogde breekbaarheid van de botten. Soms worden deze onder OI geschaard maar soms worden ze ook als een aparte groep van erfelijke osteoporose beschouwd.

Bij iemand met OI is het bindweefsel minder stevig door een afwijkende aanmaak van het eiwit collageen (één van de bouwstenen van bot). Dit leidt tot spontane of snel optredende botbreuken.  Er worden meerdere vormen van OI onderscheiden en de symptomen kunnen sterk verschillen per persoon en per leeftijdsfase waarin iemand zit.

Bij de ernstige vormen worden tijdens de zwangerschap al botbreuken van het kind gezien. Bij lichtere vormen kan het ook later, bijvoorbeeld pas na de overgang, duidelijk worden door het optreden van botbreuken. Andere tekenen van OI kunnen zijn: een blauwe of grijze verkleuring van het oogwit, achterblijven van de groei en kleine lichaamslengte, vervormingen van de botten, toegenomen beweeglijkheid van de gewrichten, die makkelijk kunnen overstrekken, afwijkende tanden/kiezen en gehoorverlies of doofheid.

De diagnose kan worden gesteld door de kenmerken zoals hierboven beschreven, door röntgenonderzoek, door het maken van een DXA-scan (botdichtheidsmeting), door DNA onderzoek van het bloed en soms door onderzoek naar collageen in de huid door middel van een huidbiopsie.

Daarnaast wordt door specialisten van het multidisciplinaire team gericht onderzoek verricht naar bijvoorbeeld het gehoor, het gebit of de ogen.

Osteogenesis Imperfecta is niet te genezen, maar door goede begeleiding en behandeling kunnen de negatieve gevolgen worden beperkt. Behandeling gebeurt onder begeleiding van een team van specialisten. De breuken in de botten worden gezet door de chirurg en dit verdient bij OI speciale aandacht. Extra hulp door een gespecialiseerde tandarts is erop gericht het gebit zo gezond mogelijk te houden. Met een operatie kan soms het gehoor verbeteren.

Bij onvoldoende inname van calcium of vitamine D worden supplementen voorgeschreven. Soms zijn ook medicijnen nodig die de botafbraak verminderen (bijvoorbeeld bisfosfonaten). Er lopen ook onderzoeken naar het effect van het gebruik van andere medicijnen zoals denosumab, teriparatide of antilichamen tegen sclerostine. Daarnaast wordt op meerdere plaatsten in de wereld onderzoek verricht naar mogelijkheden voor toekomstige gentherapieën.

In het Erasmus MC Botcentrum worden volwassenen met OI of met andere erfelijke vormen van verhoogde breekbaarheid van de botten behandeld. Kinderen met OI worden in Nederland gezien in het Wilhelmina Kinderziekenhuis van het UMCU.

Volwassenen patiënten worden in eerste instantie gezien door de internist-endocrinoloog. Na het opvragen en inventariseren van alle gegevens en het verrichten van lichamelijk onderzoek, aanvullend laboratorium onderzoek, de DXA-scan en zo nodig röntgenfoto’s, vindt overleg plaats in het multidisciplinaire team dat bestaat uit een internist-endocrinoloog, een in botten gespecialiseerde radioloog, een orthopeed, klinisch geneticus en een revalidatiearts en fysiotherapeut. Wij stellen een plan op voor behandeling en koppelen dit terug naar de patiënt en andere zorgverleners. Afhankelijk van de klachten worden ook andere specialismen bij de behandeling betrokken, zoals een neuroloog of neurochirurg, een gespecialiseerde tandarts/kaakchirurg, een KNO arts en een psycholoog.