Ziekte van Paget

De ziekte van Paget is een goedaardige, chronische botziekte. Meestal wordt de aandoening vastgesteld bij mensen vanaf het veertigste levensjaar, maar soms ook al op jongere leeftijd. Het is een aandoening die optreedt in een of meerdere botten en wordt gekenmerkt door een plaatselijk afwijkende botafbraak en botaanmaak waardoor het bot op die plek zwak wordt. Hierdoor kan het bot snel breken of kunnen er pijnklachten ontstaan.

Plaatsen in het skelet waar dit vaak optreedt zijn de schedel, de wervelkolom, de lange botten van de benen en het bekken. De diagnose wordt vaak bij toeval gesteld, bijvoorbeeld door een afwijking op een röntgenfoto die om een andere reden werd gemaakt.

De oorzaak van de ziekte van Paget is niet precies bekend. Mogelijk is er een verband met omgevingsfactoren. Er is wel een verband gesuggereerd met bepaalde virusinfecties.

Verder speelt erfelijkheid een duidelijke rol en is de kans op het krijgen van de ziekte groter wanneer het in de familie voorkomt. Er zijn enkele afwijkingen in het erfelijk materiaal (het DNA) beschreven waarbij er een grotere kans bestaat op het krijgen van de ziekte, maar de kans op het krijgen van de ziekte wanneer het in de familie voorkomt is klein.

De meeste patiënten hebben geen klachten. Er kan een spontane breuk optreden in het aangedane bot en er kunnen pijnklachten optreden en een warm gevoel ter plaatse. Deze pijn wordt veroorzaakt door een lokaal verhoogde doorbloeding of door de gevolgen van toegenomen botomvang en misvormingen. Die kunnen uiteindelijk ook leiden tot slijtage van gewrichten (“ artrose”) of zenuwbeknellingen.

Een verdenking op de ziekte van Paget kan ook ontstaan door bloedonderzoek wat om een andere  reden wordt uitgevoerd. Hierin kan bij toeval aanwijzingen voor een verhoogde botombouw worden gezien.

De diagnose kan worden gesteld aan de hand van röntgenfoto’s van het aangedane bot. Een botscan (skeletscintigrafie) kan laten zien in welke botten de ziekte actief is. Daarnaast wordt gebruik gemaakt van bloed- en urine onderzoek.

Het is belangrijk om de diagnose tijdig te stellen, voordat er complicaties zoals botbreuken zijn opgetreden. Wanneer de botziekte van Paget in uw familie voorkomt is het raadzaam om uw huisarts te raadplegen.

De botziekte van Paget kan heel goed behandeld worden met medicijnen; meestal met bisfosfonaten die via een infuus worden toegediend. De ziekte wordt soms ook behandeld wanneer er geen klachten zijn. Dit is om mogelijk toekomstige complicaties te voorkomen. Mocht de ziekte van Paget zich heel rustig houden en geen klachten geven, dan is het mogelijk dat behandeling (nog) niet nodig is.

Soms is een operatie nodig vanwege de misvorming van het bot. Het is belangrijk dat uw specialist bekend is met het ziektebeeld omdat het relatief zeldzaam is.

Afhankelijk van uw situatie wordt u in eerste instantie gezien door de chirurg, of door de internist-endocrinoloog. Wij onderzoeken de ernst en uitgebreidheid van de ziekte en adviseren of er een behandeling nodig is. Afhankelijk van de klachten worden ook andere specialismen bij de behandeling betrokken, zoals een orthopeed wanneer er een operatie nodig is of een klinisch geneticus, een neuroloog, een KNO-arts, een fysiotherapeut of revalidatiearts.