Prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen

Iedere aanstaande ouder vraagt zich wel eens af of haar/zijn kind gezond zal zijn. Gelukkig krijgen de meeste ouders een gezond kind. Een klein percentage van de pasgeboren kinderen heeft echter een aangeboren of erfelijke aandoening. Dat is ongeveer 3 tot 5%. Tijdens de zwangerschap is onderzoek naar aangeboren afwijkingen en bepaalde aandoeningen mogelijk. We maken hierbij onderscheid tussen een kansbepalend onderzoek, waarvoor de meeste zwangere vrouwen in aanmerking kunnen komen (prenatale screening) en diagnostisch onderzoek waarvoor alleen vrouwen in aanmerking komen met een verhoogde kans op aangeboren afwijkingen bij de foetus (prenatale diagnostiek).

Let op: Onderzoek tijdens de zwangerschap geeft geen definitief antwoord op de vraag of het kind gezond zal zijn. Geen enkele test geeft zekerheid op gezondheid in het algemeen.

Prenatale screening, ofwel kansbepalend onderzoek

Prenatale screeningstesten zijn:

• de combinatietest
• de non-invasieve prenatale test (NIPT)
• het structureel echoscopisch onderzoek (SEO), ofwel de 20-weken echo.

Gedetailleerde informatie hierover vindt u in de landelijke informatie van het RIVM (kijk voor de links bij Meer informatie).

Prenatale diagnostiek

Onder prenatale diagnostiek verstaan we:

• Het geavanceerde ultrageluidsonderzoek (GUO).
• Invasieve prenatale diagnostiek, zoals de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.

Prenatale diagnostiek zit in het basispakket van de ziektekostenverzekeringen. Mogelijk moet u wel uw eigen risico betalen. Wilt u voor het onderzoek duidelijkheid hebben over de kosten en vergoeding? Dan kunt u het beste contact opnemen met uw zorgverzekeraar.

De polikliniek prenatale geneeskunde bevindt zich in gebouw Ba, op de 2e verdieping van het Erasmus MC.

• Voor uw eerste bezoek heeft u een verwijsbrief nodig van uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog.
• Voor elk gesprek en elk onderzoek wordt een afspraak gemaakt via het secretariaat van de Prenatale Geneeskunde van het Erasmus MC.
• Als u een afspraak wilt verzetten of afzeggen, bel dan tijdig het secretariaat van de prenatale geneeskunde (zie Contact).
• U krijgt een SMS-je als herinnering aan de afspraak (tenzij u met spoed bent doorverwezen).
• Als u een combinatie-afspraak heeft, bijvoorbeeld echoscopisch onderzoek en een afspraak op de poli voor een zwangerschapscontrole, ontvangt u in de regel 2 sms-jes.
• Een wijziging van een afspraak wordt nooit doorgegeven via een sms-je.
• Het gespecialiseerde echo-onderzoek duurt ongeveer 45-60 minuten. U kunt vanzelfsprekend uw partner of andere naaste meenemen naar dit onderzoek.
• Een consult bij een vruchtwaterpunctie of vlokkentest duurt 15 tot 20 minuten. De ingreep zelf duurt een aantal seconden.
• De wachttijd tijdens de spreekuren kan soms oplopen. Vanwege de ernst van de bevindingen is soms extra tijd nodig voor een patiënte. We proberen de afspraken zo goed mogelijk te plannen, maar uitloop kan voorkomen.

Het eerste bezoek aan de polikliniek prenatale geneeskunde vindt bij voorkeur plaats bij een zwangerschapsduur van rond de 8 à 9 weken.

• Tijdens het bezoek brengen we allerlei gegevens in kaart, zoals de medische gegevens van u en uw partner, eventuele eerdere zwangerschappen en kinderen en van andere bloedverwanten; het is dan ook belangrijk dat beide partners aanwezig zijn.
• We doen echoscopisch onderzoek om de juiste zwangerschapsduur, de vitaliteit van de zwangerschap en een eventuele meerlingzwangerschap tijdig vast te stellen.
• U krijgt informatie over de kans op het krijgen van een kind met een aangeboren en/of erfelijke aandoening.
• We bespreken de verschillende mogelijkheden van prenatale diagnostiek die eventueel voor u van toepassing zijn.
• Als daar aanleiding voor is, maken we een afspraak met een klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen. Deze artss gaat verder in op de aard van de aandoening, de kans hierop in de huidige zwangerschap en hij doet eventueel nog aanvullend onderzoek hiernaar.

Wij hopen dat u na uw eerste bezoek genoeg informatie heeft om te kunnen beslissen of u wel of niet prenataal onderzoek wilt laten verrichten.

• Als u daaraan behoefte heeft, plannen we een tweede afspraak.
• Als u dat wilt, krijgt u extra begeleiding van een psycholoog bij het al dan niet kiezen voor prenataal onderzoek.
• Na het eerste gesprek kunt u ook afzien van verdere diagnostiek.

U beslist

De arts of verloskundige bespreekt de mogelijkheden van prenataal onderzoek met u (en uw partner). Hierna beslist u of u wel of niet van de onderzoeken gebruik wilt maken. Onze informatie is aanvullend op het gesprek. Wij willen u zo goed mogelijk informeren over prenataal onderzoek zodat u gefundeerd kunt beslissen van welke voor uw situatie geschikte onderzoeken u eventueel gebruik wilt maken. Uw arts of verloskundige is uiteraard altijd bereid om antwoord te geven op verdere vragen. Wij geven hier uitleg over:

• Invasieve prenatale diagnostiek: vlokkentest of vruchtwateronderzoek.
• Het genetisch laboratoriumonderzoek.
• Het geavanceerde ultrageluidonderzoek (GUO).

Invasieve prenatale diagnostiek wordt gedaan op medische indicatie. De reden is meestal een verhoogde kans op een chromosoomafwijking bij het ongeboren kind. Dit kan onder meer gaan om:

• Een afwijkende NIPT of combinatietest uitslag.
• Dragerschap van een (gebalanceerde) chromosoomafwijking bij een van de ouders.
• Een eerder kind met een chromosoomafwijking.
• Een verhoogd risico op een stofwisselingsziekte of op een aandoening (bijvoorbeeld de spierziekte van Duchenne, taaislijmziekte) waarvoor een specifieke DNA test vereist is.

De arts van prenatale geneeskunde of de klinisch geneticus bespreekt met u de onderzoeken die voor u aangewezen en mogelijk zijn. Invasieve prenatale diagnostiek vindt plaats in centra voor prenatale diagnostiek door gespecialiseerde gynaecologen, begeleid door ervaren (arts-)echoscopisten die gebruik maken van hoogwaardige echoapparatuur. Deze gynaecologen hebben zeer veel ervaring met dergelijke ingrepen.

Welk laboratoriumonderzoek?

Vaak is een geavanceerd chromosomenonderzoek (array) voldoende voor de gestelde indicatie, zoals bij een afwijkende NIPT-uitslag. Soms gaat het om een afwijking die alleen met een specifiekere DNA-test onderzocht kan worden. Als dat bij u het geval is, kunt u ook een aanvullend geavanceerd chromosomenonderzoek laten uitvoeren (zie onder het kopje Genetisch laboratoriumonderzoek). Als u dat niet wilt, kun u kiezen voor alleen de (beperkte) sneltest om het aantal chromosomen 21, 18, 13 en de geslachtschromosomen te bepalen. U kunt ook besluiten om niet te kiezen voor aanvullend chromosomenonderzoek.

Uw bloedgroep en resusfactor, en de aan of afwezigheid van bloedgroepantistoffen, moeten vooraf bekend zijn. In verband met een mogelijk verhoogd infectierisico voor de foetus is een vlokkenafname niet mogelijk als bij de moeder de diagnose actieve hepatitis B of C of HIV is gesteld. Als het mogelijk is om de placenta (moederkoek) te vermijden bij de punctie heeft een vruchtwaterpunctie geen aantoonbaar risico op de overdracht van een hepatitis B-infectie naar de foetus.

Bloedverdunners
Als u bloedverdunners gebruikt, moet u dit van tevoren laten weten. Vertelt u dit op de polikliniek of aan uw arts of verloskundige. Het gaat om medicatie als:

• acetylsalicylzuur (Ascal, Aspirine)
• laag moleculair heparines (zoals Fragmin of Fraxiparine)
• orale anticoagulantie (zoals Sintrom of Acenocoumarol).

Met een aantal van deze medicijnen moet u in overleg met uw arts of verloskundige stoppen vóór de ingreep, tenzij uw medische situatie dat niet toelaat.

Vlokkenafname

Een vlokkenafname vindt gewoonlijk plaats tussen de 10e en de 14e zwangerschapsweek. Rondom de vruchtzak zit vlokachtig weefsel waarvan het grootste deel uitgroeit tot de placenta (de moederkoek). Vlokkenweefsel kan op twee manieren worden afgenomen. Welke methode wordt gebruikt, is voor afhankelijk van de positie van de placenta.

Via de buikwand (transabdominale vlokkenafname)
Met een dunne naald zuigen we via de buikwand een geringe hoeveelheid vlokkenweefsel (ongeveer een duizendste deel) op. De prik is nauwelijks pijnlijk en u krijgt geen verdoving. Met behulp van echo-onderzoek bepalen we de beste plaats om te prikken. Tijdens het wegnemen van het vlokkenweefsel controleren we de positie van de naald met behulp van echo-onderzoek. Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan een paar seconden. Het afnemen van de vlokken kan een menstruatieachtig gevoel geven. Na de afname kijken we of de hoeveelheid voldoende is voor het onderzoek. Soms wordt bij de eerste poging te weinig weefsel opgezogen. Dan is een tweede afname nodig.

Via de schede (transcervicale vlokkenafname)
Bij een vlokkenafname via de schede (vagina), worden de vlokken afgenomen met een speciaal instrumentje. Dit brengen we in, via de baarmoederhals. Deze ingreep is in het algemeen weinig belastend.

Naar huis
Ongeveer een half uur na de vlokkenafname mag u weer naar huis. U kunt een paar dagen last hebben van wat menstruatiegevoel in de buik. Na de ingreep via de buikwand hoort geen vaginaal bloedverlies op te treden. Als de vlokkenafname via de vagina is verricht kan er tot een paar dagen na de ingreep wat bloedverlies zijn, dit is onschuldig.

Afwijkend chromosomenpatroon
Vlokkenafnames worden uitsluitend in het ErasmusMC uitgevoerd. In ongeveer 1% van de vlokkentesten vinden we een afwijkend chromosoompatroon dat waarschijnlijk beperkt is tot de placenta. In een aantal gevallen adviseren we om alsnog een vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren.

Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie is mogelijk vanaf een zwangerschapsduur van 15 weken. De vruchtzak van het ongeboren kind is gevuld met vruchtwater. Met een dunne naald zuigen we via de buikwand een geringe hoeveelheid vruchtwater op uit de vruchtzak. Met behulp van echo-onderzoek bepalen we de beste plaats om te prikken. De prik is nauwelijks pijnlijk en u krijgt geen verdoving. Het opzuigen duurt meestal niet meer dan een paar seconden. Soms kan een tweede prik nodig zijn als er niet voldoende vruchtwater is afgenomen.

Naar huis
Ongeveer een half uur na de ingreep mag u weer naar huis. Na de vruchtwaterpunctie kunt u een wat trekkend, menstruatieachtig gevoel in uw onderbuik krijgen. Na de ingreep heeft u in principe geen bloedverlies of vruchtwaterverlies. Als dat wel het geval is, neemt u dan contact op met uw behandelend arts, verloskundige of het centrum voor prenatale geneeskunde. Meestal zijn deze klachten van voorbijgaande aard en zijn ze niet schadelijk voor het ongeboren kind.

Praktische informatie

• U hoeft niet nuchter te zijn.
• Uw partner of begeleider kan bij de ingreep aanwezig zijn.
• Neem vóór de ingreep contact met ons op als er recent bloedverlies is geweest of als u koorts hebt.
• We adviseren u om de de eerste dagen na de ingreep zware lichamelijke inspanning te vermijden. Het is echter niet bewezen dat dit de kans op een miskraam vermindert.

Risico’s

Elke medische ingreep heeft risico’s, hoe zorgvuldig er ook wordt gewerkt wordt en hoeveel ervaring de behandelend arts ook heeft. Dat geldt ook voor de vruchtwaterpunctie en de vlokkenafname. Het risico op verlies van de zwangerschap door een vruchtwaterpunctie is 0,1% (1 op de 1.000 puncties) en door een vlokkenafname 0,2 (2 op de 1.000 testen). Er is geen verschil in het risico tussen de vlokkenafname die via de buikwand wordt verricht en de vlokkenafname die via de vagina wordt uitgevoerd. Recent wetenschappelijk onderzoek toont aan dat het risico op een miskraam als gevolg van een vlokkenafname of vruchtwaterpunctie niet beduidend toeneemt bij zwangeren met een verhoogde kans op afwijkingen bij de combinatietest of de NIPT. De belangrijkste reden hiervoor is dat bij een verhoogde kans op afwijkingen bij de combinatietest of de NIPT, de kans op een spontane miskraam al duidelijk hoger is dan bij de zwangeren zonder deze verhoogde kans op afwijkingen.

In enkele gevallen adviseren wij een vruchtwaterpunctie in de laatste 10 weken van de zwangerschap (bijvoorbeeld bij onderzoek naar hemofilie). Deze vruchtwaterpunctie verhoogt de kans op een vroeggeboorte of vruchtdood niet. U kunt vanzelfsprekend uw partner of een andere naaste meenemen naar dit onderzoek.

Let op: Bij dit onderzoek mag uw partner of een andere naaste aanwezig zijn. Meer personen of kinderen zijn niet welkom tijdens dit specialistische onderzoek. In het Sophia kinderziekenhuis is opvang voor kinderen van patiënten die voor een poliklinische controle komen. Zie hieronder, bij het kopje Contact.

De uitslag

Het specialisme klinische genetica stuurt de uitslag van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie naar uw huisadres, tenzij dit anders is afgesproken. Het geslacht wordt hierin niet vermeld. De aanvrager (de gynaecoloog) informeert de verloskundige en uw huisarts, mét vermelding van het geslacht. U kunt dan ook bij uw verwijzer of gynaecoloog vragen naar het geslacht van uw ongeboren kind.

De meeste ouders krijgen gelukkig een goede uitslag. Bij een afwijkende uitslag brengen wij u als regel eerst telefonisch op de hoogte. In de meeste situaties maken we dan een afspraak op de polikliniek bij de verwijzer, een gynaecoloog van het centrum voor prenatale geneeskunde en/of de klinisch geneticus. In voorkomende gevallen volgt een telefonisch overleg met een gynaecoloog van het specialisme prenatale geneeskunde. Bij het polikliniekbezoek ontvangt u meer informatie over de betekenis van een gevonden afwijking.

Chromosomenonderzoek

Genomisch array-onderzoek is geavanceerd chromosomenonderzoek. Dit onderzoek is veel preciezer dan het klassieke chromosomenonderzoek. Er worden dan ook meer (ernstige) afwijkingen mee aangetoond dan bij het klassieke chromosomenonderzoek. Naast de meest voorkomende chromosoomafwijkingen (bijvoorbeeld een afwijkend aantal chromosomen zoals bij trisomie 21 dat downsyndroom veroorzaakt), kunnen we met deze techniek ook veel kleinere afwijkingen zien. We kijken naar het aantal kopieën van honderdduizenden kleine DNA-stukjes die verspreid liggen over alle chromosomen. Op die manier kunnen we bepalen of in het onderzochte weefsel in de chromosomen teveel of te weinig DNA aanwezig is. Voor een juiste en snelle interpretatie van de resultaten is soms vergelijking met het DNA van de ouders nodig. Het kan dus zijn dat bij u en uw partner bloed moet worden geprikt.

Wetenschappelijk onderzoek toont aan dat de met deze methode vastgestelde achtergrondkans op een andere chromosoomafwijking dan down, edwards of patau syndroom bij iedere zwangerschap gemiddeld 1 op 250 is. Het gaat dan om chromosoomafwijkingen met ernstige klinische gevolgen voor het kind. Deze kans is dus onafhankelijk van de indicatie voor prenatale diagnostiek en ook niet afhankelijk van het resultaat van kansbepalende testen, zoals de combinatietest, NIPT en de 20-wekenecho. De kans op een ziekteveroorzakende chromosoomafwijking is het grootst bij zwangere vrouwen met echoafwijkingen bij het ongeboren kind (gemiddeld 25%, afhankelijk van de type echoscopische afwijkingen).

Om het herhalingsrisico te bepalen, of om dragerschap van een gebalanceerde chromosoomafwijking aan te tonen (bijvoorbeeld bij een bekend dragerschap bij een van de ouders) is soms aanvullend klassiek chromosomenonderzoek (karyotypering) in gekweekte cellen nodig.

De sneltest

Bij de sneltest bepalen we alleen het aantal chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (patausyndroom) en 13 (edwardssyndroom) en de geslachtschromosomen. Soms blijken alle chromosomen in drievoud aanwezig (triploidie). De uitslag van de sneltest is binnen een week bekend. Na een normale uitslag van de sneltest, is de kans op een afwijkende uitslag van het geavanceerde chromosomenonderzoek, afhankelijk van de reden voor de test. Bij echoscopische afwijkingen is de kans op een afwijkende uitslag het hoogst.

Medische achtergronden bij de keuze sneltest en/of geavanceerd chromosomenonderzoek

Bij een verhoogde kans op trisomie 21, 13 of 18 na de combinatietest of de NIPT kunt u kiezen voor de beperktere sneltest of het geavanceerd chromosomenonderzoek van alle chromosomen. Vanaf een kans van 1 op 50 bij de combinatietest of na een afwijkende uitslag van de NIPT komt u in aanmerking voor zowel de sneltest als het geavanceerd chromosomenonderzoek. Echoafwijkingen, waaronder ook een verdikte nekplooi in het eerste trimester (meer dan 3,5 mm), vormen een medische indicatie voor geavanceerd chromosomenonderzoek.

U geeft zelf aan welke chromosoomafwijkingen u wil weten
Onder chromosomenonderzoek verstaan we het onderzoek naar chromosoomafwijkingen met nadelige gezondheidseffecten voor het kind, zoals een aangeboren afwijking en/of een verstandelijke handicap. Chromosomenonderzoek kan

• met zekerheid ziekteveroorzakende chromosoomafwijkingen vaststellen, maar ook
• risicofactoren.

Bij echoafwijkingen wordt ook (beperkt) onderzoek gedaan naar de chromosomen van de ouders. Soms zien we daarbij een relevante chromosoomafwijking bij een van de ouders. Als dat het geval is, bespreken we dit met u.

Met zekerheid ziekteveroorzakende chromosoomafwijkingen
U kunt ervoor kiezen om alleen te horen welke met zekerheid ziekteveroorzakende chromosoomafwijkingen zijn geconstateerd. Dit is inclusief aandoeningen die niets met de oorspronkelijk reden voor de test te maken hebben of aandoeningen die pas op volwassen leeftijd tot uiting komen.

Risicofactoren
Een risicofactor is een mogelijk verhoogde kans op met name vertraagde ontwikkeling en autisme. Bij ongeveer 2% van de testen wordt een risicofactor gevonden. Als u weet dat er sprake is van een risicofactor, heeft u de mogelijkheid om in een vroeg stadium in te grijpen, bijvoorbeeld met speltherapie. U kunt bij de punctie aangeven of u informatie wilt over de aanwezigheid van een risicofactor.

De uitslag

De sneltest
Over de uitslag van de sneltest wordt u binnen een week, op een afgesproken dag, gebeld door een medewerker van prenatale geneeskunde.

Geavanceerd chromosomenonderzoek
De uitslag van geavanceerd chromosomenonderzoek in vlokken en vruchtwater hoort u in principe binnen 2 weken (10 werkdagen). Als er weinig vlokken/vruchtwater was en als het vruchtwater bloederig was, duurt het wellicht wat langer voor de uitslag bekend is. Wij laten u dat indien mogelijk zo snel mogelijk weten.

Andere onderzoeken
De uitslagtijden van andere onderzoeken, zoals Whole Exome Sequencing, gericht DNA-onderzoek of stofwisselingsonderzoek, variëren. Tijdens het intakegesprek vertelt de klinisch geneticus u hierover meer. Bij deze groep zwangere vrouwen bieden we, als regel, ook geavanceerd chromosomenonderzoek van de vlokken/het vruchtwater aan. In principe krijgt u beide uitslagen tegelijk, behalve als bij een van de deelonderzoeken een ernstige afwijking wordt gevonden.

De meeste ouders krijgen gelukkig een goede uitslag. Bij een afwijkende uitslag brengen wij u zo mogelijk eerst telefonisch op de hoogte. Ook maken we dan een afspraak op de polikliniek bij de verwijzer, een gynaecoloog van het centrum voor prenatale geneeskunde en/of de klinisch geneticus. Bij het polikliniekbezoek ontvangt u meer informatie over de betekenis van een gevonden afwijking.

Een GUO doen we meestal bij een zwangerschapsduur van 20 weken maar soms is er een reden om al bij een zwangerschapsduur van 13 -16 weken een GUO te doen. GUO’s vinden plaats in centra voor prenatale diagnostiek/geneeskunde door gespecialiseerde gynaecologen of (arts-)echoscopisten die gebruik maken van hoogwaardige echoapparatuur.

Mogelijke redenen (medische indicaties) voor een GUO zijn onder meer:

• Bij de 20-weken echo of bij een ander echo-onderzoek tijdens de zwangerschap bleek een verdenking op een afwijking, en/of een afwijkende foetale groei en/of een afwijkende hoeveelheid vruchtwater.
• Er is een verhoogde kans op een kind met een echoscopisch aantoonbare afwijking, zoals bij gebruik van bepaalde medicatie, een eerder kind met een echoscopisch aantoonbare aangeboren afwijking of een ouder met een echoscopisch aantoonbare aangeboren afwijking.

Tijdens het GUO kijken we bij het ongeboren kind uitgebreid naar aanlegstoornissen waarop daadwerkelijk een verhoogde kans bestaat. Daarnaast kijken we uiteraard naar de organen, de placenta, de groei en de hoeveelheid vruchtwater.

Let op: Bij dit onderzoek mag uw partner of een andere naaste aanwezig zijn. Meer personen of kinderen zijn niet welkom tijdens dit specialistische onderzoek. In het Sophia kinderziekenhuis is opvang voor kinderen van patiënten die voor een poliklinische controle komen. Zie hieronder, bij het kopje Contact.

Wetenschappelijk onderzoek en onderwijs
Voor anoniem gebruik van de echobeelden voor onderwijsdoeleinden en wetenschappelijk onderzoek vragen wij u apart schriftelijke toestemming.

We zien veel, maar niet alles

We kunnen veel aandoeningen vaststellen met een GUO, zoals een open rug of schedel, een waterhoofd, een aangeboren hartafwijking, een sluitingsdefect van het middenrif of de buikwand, een afwijking in de aanleg van de urinewegen en skeletafwijkingen. Maar ondanks de voortdurende kwaliteitsverbeteringen op het gebied van echoapparatuur en de beoordeling van de onderzoeken kunnen we niet alle aangeboren afwijkingen zien. In ongeveer 10 tot 15% van de onderzoeken constateren we geen afwijkingen, terwijl het kind bij de geboorte of daarna wel een afwijking blijkt te hebben. Ook komt het voor dat een afwijking die we voor de geboorte constateerden, na de geboorte niet aanwezig blijkt.

Risico's

Aan echoscopisch onderzoek zijn geen risico’s voor de zwangerschap verbonden.

De uitslag

Direct na afloop van het onderzoek bespreken we de uitslag met u en uw partner. Een afwijkende uitslag van een GUO is meestal een indicatie voor geavanceerd chromosomenonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie), tenzij dit al eerder is gedaan. De reden hiervoor is dat er bij veel lichamelijke afwijkingen een verhoogde kans is op afwijkingen in het erfelijke materiaal. Deze afwijkingen kunnen wijzen op ernstige bijkomende problemen, zoals een verstandelijke beperking.

Vervolgafspraken
Eventueel maken we vervolgafspraken voor u bij specialisten op het gebied van de betreffende aangeboren afwijking (kindercardioloog, kinderchirurg, kinderneuroloog, schisisteam, neurochirurg of klinisch geneticus). Onderzoek naar de oorzaak van de echoafwijkingen kan meestal al tijdens de zwangerschap worden gestart. Soms is later in de zwangerschap nog een echoscopisch onderzoek nodig om de ernst en het verloop van de afwijking vast te stellen.

Naar aanleiding van de uitslagen van de verschillende onderzoeken kan het nodig zijn dat de verloskundige zorg wordt overgenomen door de gynaecologen van het Erasmus MC. Dan adviseren we u ook om in het Erasmus MC Sophia kinderziekenhuis te bevallen in verband met de opvang van en zorg voor uw baby. Maar meestal volstaat de zorg door uw eigen gynaecoloog.
Na de geboorte stelt de kinderarts (en eventueel de klinisch geneticus) de diagnose, om zo de uitgebreidheid en de oorzaak van de aangeboren afwijking(en) te kunnen vaststellen. Hoe dit traject eruit ziet, bespreken we met u.

Zwangerschapsafbreking

Bij afwijkingen bestaat de mogelijkheid om te kiezen voor een zwangerschapsafbreking. Dit is een zeer persoonlijke keuze waarbij verschillende factoren voor u belangrijk kunnen zijn. Denk aan de ernst van de afwijking, uw sociale en religieuze achtergrond en persoonlijke omstandigheden. Het is belangrijk dat u op basis van de beschikbare informatie een weloverwogen beslissing neemt.

Na een zwangerschapsafbreking, adviseren we om aanvullend onderzoek te laten doen. Welk onderzoek specifiek van toepassing is, bespreken we met u. Deze onderzoeken zijn belangrijk voor de bepaling van de kans op herhaling bij een eventuele volgende zwangerschap. U komt in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek en/of –advies. Dit onderzoek kunt u het best laten doen voordat u opnieuw zwanger bent.

Psychologische hulp

Bij een ongunstige uitslag van prenatale diagnostiek kunt u gebruik maken van de hulp en begeleiding van een maatschappelijk werker of psycholoog. Zij kunnen u helpen bij de verwerking en bij het maken van een bij u passende keus.

Neemt u met vragen contact op met uw huisarts, verloskundige, uw gynaecoloog of het secretariaat van de prenatale geneeskunde van het Erasmus MC.

NIPT consortium www.meeroverNIPT.nl	Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie www.nvog.nl (030) 282 38 12
NVOG leidraad Indicatiestelling prenatale diagnostiek www.degynaecoloog.nl	Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) (035) 603 40 40 www.vsop.nl
Erfocentrum, maandag t/m donderdag van 9 – 16 uur. (0348) 43 76 90 www.erfelijkheid.nl erfolijn@erfocentrum.nl	Netwerken voor zeldzame genetische syndromen www.zeldsamen.nl
Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland Erasmus MC, kamer Na-1503 (010) 703 13 32 / 703 74 74 https://prenatale-screening.nl prenatalescreening@erasmusmc.nl	RIVM www.rivm.nl Screening naar down-, edwards- en pataussyndroom www.pns.nl/screening-op-down-edwards-en-patausyndroom/folders 20-wekenecho www.pns.nl/20-wekenecho

Ronald McDonald Speeldek

Het Ronald McDonald Speeldek is een kinderopvang in het Erasmus MC Sophia. U kunt van deze kinderopvang gebruik maken als u voor poliklinische controle komt. Reserveren kan via (010) 310 81 20.

Polikliniek voortplanting en verloskunde, sector prenatale geneeskunde

• Locatie: Ba212
• prenat.diagnostiek@erasmusmc.nl
• Secretariaat prenatale geneeskunde (010) 703 39 17

Polikliniek klinische genetica

• Locatie: Ba2 of Sophia Kinderziekenhuis, Sb, gang D, kamer 1607
• www.erasmusmc.nl/nl-nl/patientenzorg/poliklinieken/klinische-genetica
• prenataal.genetica@erasmusmc.nl
• Secretariaat prenatale diagnostiek klinische genetica (010) 704 32 14