Craniofrontonasaal syndroom

• De schedelvorm is scheef of breed.
• De ogen kunnen afwijkend bewegen doordat de spieren niet goed ontwikkeld zijn. Ook kunnen de oogkassen ver uit elkaar staan.
• De neuspunt is breed of gespleten (kuiltje in het midden).
• De bovenkaak is smal, waardoor er weinig ruimte is voor tanden en kiezen.
• De tanden breken vaak laat door.
• De duimen en grote tenen zijn breed of zelfs dubbel aangelegd. De nagels zijn vaak brokkelig met richels.
• De borstkast is scheef en ook de borstontwikkeling kan asymmetrisch zijn.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer een à twee kinderen per jaar geboren met het craniofrontonasaal syndroom.

Zonder operatie zal de afwijkende vorm van het voorhoofd en de oogkassen toenemen. De afwijkende vorm van de bovenkaak geeft ruimtegebrek voor de tanden en kiezen. Orthodontische hulp is nodig voor een goede mondhygiëne en stand van de tanden. Ook een kaakoperatie is meestal nodig. Afhankelijk van de klachten die de duimen en grote tenen geven, is een operatie hiervoor nodig.

Operaties

• Voorhoofdsoperatie.
• Gezichtsoperatie (facial bipartition).

Onderzoeken

• Röntgenfoto’s schedel.
• CT-angioscan schedel.
• MRI-scan hersenen.
• Oogonderzoek.
• Gehoortest.
• Portretfoto’s en 3D-foto's.
• Psychologische tests.
• DNA-test.
• Slaapmeting.

Met welke zorgverleners krijgt u te maken?

• De plastisch chirurg, kaakchirurg en neurochirurg opereren uw kind en verrichten de controles op het spreekuur.
• De verpleegkundig specialist begeleidt uw kind en u en is uw vaste aanspreekpunt.
• De oogarts doet oogonderzoeken. 
• De orthodontist behandelt tanden en kiezen.
• De klinisch geneticus geeft u advies over erfelijkheidsonderzoek.
• De psycholoog doet gedrags- en ontwikkelingstests.