Sophia Kinderziekenhuis

bandage
Aandoening

Craniofrontonasaal syndroom

Te vroege sluiting van een of beide kroonnaden (scheve of brede schedel) en een brede neuspunt. De duimen en grote tenen zijn breed of dubbel aangelegd. Vaak is de borstkas asymmetrisch en is er een korte nek.

Over deze aandoening

Wat is het?

Wat is deze aandoening?

  • De schedelvorm is scheef of breed.
  • De ogen kunnen afwijkend bewegen doordat de spieren niet goed ontwikkeld zijn. Ook kunnen de oogkassen ver uit elkaar staan.
  • De neuspunt is breed of gespleten (kuiltje in het midden).
  • De bovenkaak is smal, waardoor er weinig ruimte is voor tanden en kiezen.
  • De tanden breken vaak laat door.
  • De duimen en grote tenen zijn breed of zelfs dubbel aangelegd. De nagels zijn vaak brokkelig met richels.
  • De borstkast is scheef en ook de borstontwikkeling kan asymmetrisch zijn.
 

Klik op onderstaande links voor meer informatie.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer een à twee kinderen per jaar geboren met het craniofrontonasaal syndroom.

Oorzaak

Het craniofrontonasaal syndroom wordt veroorzaakt door een genetische afwijking van het EFNB1-gen. De aandoening wordt met name bij vrouwen gevonden.

Symptomen en gevolgen

Zonder operatie zal de afwijkende vorm van het voorhoofd en de oogkassen toenemen. De afwijkende vorm van de bovenkaak geeft ruimtegebrek voor de tanden en kiezen. Orthodontische hulp is nodig voor een goede mondhygiëne en stand van de tanden. Ook een kaakoperatie is meestal nodig. Afhankelijk van de klachten die de duimen en grote tenen geven, is een operatie hiervoor nodig.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Operaties

  • Voorhoofdsoperatie
  • Gezichtsoperatie (facial bipartition)

Onderzoeken

  • Röntgenfoto’s schedel
  • CT-angioscan schedel
  • MRI hersenen
  • Oogonderzoek
  • Gehoortest
  • Portretfoto’s
  • Psychologische tests
  • DNA-test
  • Slaapmeting

Operatie

Met wie heeft u te maken?

Met welke zorgverleners krijgt u te maken?

wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor