Welkom bij Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum

Met 57 expertisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen loopt het Erasmus MC in Nederland voorop.

Alle kennis en ervaring uit deze expertisecentra brengen we samen binnen ons Zeldzame Aandoeningen Centrum. Zo bieden we patiënten het beste toekomstperspectief.

Hoezo zeldzaam?

Zeldzame aandoeningen zijn bij ons niet zeldzaam. We huisvesten 57 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, het hoogste aantal in Nederland. Ook in Europa nemen we een toonaangevende positie in: we zitten in 22 van de 24 Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen.

Er zijn heel veel verschillende soorten zeldzame aandoeningen. Ze komen in ieder orgaan, bloed of weefsel voor. Onze uitdaging is kennisdeling: als we de kennis uit al onze expertisecentra samenbrengen, kunnen we grote stappen zetten in het verbeteren van de kwaliteit van onze zorg. Dat doen we binnen ons overkoepelend Zeldzame Aandoeningen Centrum. Ons doel is om kinderen én volwassenen een beter toekomstperspectief te geven. Met snellere diagnoses en de meest innovatieve zorg.

Zeldzame aandoeningen in cijfers

8000 soorten zeldzame aandoeningen
1,2 miljoen patiënten in Nederland
30 miljoen patiënten in Europese Unie (EU)
300 miljoen patiënten wereldwijd
75% start op kinderleeftijd
80% heeft een genetische oorzaak

Onze ambitie

Onze expertisecentra

Europese samenwerking

Amazing Zeldzame Aandoeningen Centrum

Dossier Zeldzame Aandoeningen

23 juli 2025
Nieuwe oorzaak gevonden voor stollingsziekte van Von Willebrand

Wetenschappers van het Erasmus MC hebben ontdekt dat de bloedstollingsziekte van Von Willebrand niet altijd veroorzaakt wordt door een fout in het gelijknamige gen. Ook een probleem bij de uitscheiding van het stollingseiwit kan de ziekte teweegbrengen, toonden zij aan.
Lees meer
22 juli 2025
Frank was doodziek, maar de diagnose kwam pas zes jaar later

De 56-jarige Frank Nagel leefde jarenlang in onzekerheid. Niemand kon hem vertellen welke ziekte hem bijna fataal was geworden. Uiteindelijk komt er toch een diagnose: hij heeft de zeldzame ziekte van Castleman. Hoe de toekomst eruitziet, is onbekend. ‘Herinneringen maken is het belangrijkste.’
Lees meer
30 juni 2025
‘We willen dat ook mensen met Pompe opa en oma kunnen worden’

Prof. Ans van der Ploeg zag haar fundamenteel onderzoek naar de ziekte van Pompe opgroeien tot een wereldwijd voorgeschreven enzymvervangende therapie. Maar ze weet ook: de zoektocht naar een genezende behandeling voor erfelijke spierziekten komt waarschijnlijk nooit af. ‘De natuur is weerbarstig.’
Lees meer
20 juni 2025
Nieuwe methode voor gentherapie knipt stukje DNA weg om gen te activeren

Wetenschappers van het Erasmus MC, het Hubrecht Instituut en Sanquin hebben een nieuwe methode voor gentherapie ontdekt. Door een stukje DNA te verwijderen tussen een gen en diens ‘aan/uit knop’, lukte het een gen weer ‘aan’ te zetten.
Lees meer
24 april 2025
Een hypothese van het Erasmus MC belandde in een pillenpotje

Goed nieuws voor kinderen met MCT8-deficiëntie, een superzeldzame genetische schildklierziekte . De Europese medicijnwaakhond EMA heeft het geneesmiddel tiratricol goedgekeurd . Dit medicijn is voor deze patiëntengroep herontdekt en onderzocht door Erasmus MC. ‘Ontzettend mooi dat dit medicijn straks voor patiënten in heel Europa te krijgen is.’
Lees meer
14 maart 2025
Aart Jan van der Lelij spon een web van kennis over hormoonziekten

Endocrinoloog prof. Aart Jan van der Lelij hield zich voornamelijk bezig met witte raven. Want dát zijn patiënten met endocriene aandoeningen. Hun ziekten zijn zeldzaam, soms aangeboren, soms ook erfelijk. Ingewikkeld zijn ze bovenal. ‘De hormoonhuishouding is als een dashboard met 54 knoppen. Draai er aan 1, en alle andere knoppen komen in beweging.’
Lees meer