Behandeling met enzymtherapie Pombiliti®

De ziekte van Pompe is een zeldzame, erfelijke spierziekte. Bij deze ziekte heeft u (door een fout in het ‘Pompe-gen’) minder van het enzym zure alpha-glucosidase (GAA). Dit enzym zit in de lysosomen van de cellen, onder andere in de spieren. Daar zet het enzym de stof glycogeen om in glucose. De spiercellen gebruiken deze glucose als energie.

Door een tekort aan het GAA-enzym stapelt de stof glycogeen zich op in de spieren. Daardoor worden de spieren steeds zwakker. Dit zijn onder andere spieren die u nodig heeft voor lopen, balans houden en omhoog heffen van de armen, maar ook spieren die nodig zijn om te ademen.

We kunnen de ziekte van Pompe behandelen met enzymtherapie. Bij deze therapie krijgt u het enzym (dat u te weinig aanmaakt) elke 2 weken via een infuus toegediend. Het doel van de behandeling is dat uw situatie stabiel wordt.

Er zijn 3 verschillende vormen van enzymtherapie goedgekeurd in Nederland:

• Alglucosidase alfa (Myozyme®)
• Avalglucosidase alfa (Nexviadyme®)
• Cipaglucosidase alfa (Pombiliti®) in combinatie met miglustat (Opfolda®)

U krijgt Cipaglucosidase alfa (Pombiliti®) in combinatie met miglustat (Opfolda®).

Pombiliti® in combinatie met Opfolda® is in studies vergeleken met de huidige standaard enzymtherapie met Myozyme®. Hierin werd aangetoond dat dit nieuwe middel minstens net zo goed is als Myozyme®. Daarnaast waren er aanwijzingen dat patiënten met Pombiliti® het iets beter deden dan patiënten met Myozyme®.

Mogelijk krijgt u al langere tijd (thuis) een andere enzymtherapie toegediend en gaat u nu over op Pombiliti® in combinatie met Opfolda®. Het is daarvoor nodig om tijdelijk terug te komen op het dagbehandelcentrum van het Erasmus MC. U krijgt in ieder geval de eerste 5 behandelingen in het Erasmus MC.

Dit doen we vanwege de kans op een infuusreactie. Ook als u eerder nooit infuusreacties heeft gehad, is er nog steeds een kans dat u infuusreacties krijgt bij een nieuwe enzymtherapie. We denken dat de kans op een infuusreactie het grootste is bij de eerste paar toedieningen. Gaan de eerste 5 toedieningen goed? Dan kunt u daarna de behandeling (weer) thuis krijgen.

Heeft u nog niet eerder enzymtherapie ontvangen of ontvangt u al langere tijd geen enzymtherapie? Dan zal de behandeling met Pombiliti® in combinatie met Opfolda® in principe het hele eerste jaar op het dagbehandelcentrum van het Erasmus MC plaatsvinden.

Bij deze enzymtherapie wordt het enzym beter in uw spiercellen opgenomen. Dit komt doordat het enzym extra mannose-6-fosfaat bevat, een stofje dat belangrijk is voor de opname van het enzym in de cel.

Voor een infuus met Pombiliti® neemt u het middel Opfolda® (miglustat) in. Dit zorgt ervoor dat het toegediende enzym stabiel blijft in uw bloedbaan en dus niet wordt afgebroken door uw lichaam voordat het door de spiercel is opgenomen. Opfolda® helpt dus de Pombiliti® te beschermen.

Eenmaal in de spiercel aangekomen zal Pombiliti® werken zoals uw eigen GAA-enzym dat zou doen, door het glycogeen af te breken en om te zetten in glucose.

Vlak voor de start met Pombiliti® heeft u een afspraak op de polikliniek voor een combinatie aan onderzoeken. Dit zijn onderzoeken waar u bekend mee bent: een longfunctiemeting, bloedafname en een consult bij de arts, fysiotherapeut en verpleegkundige.

Voor de start van het infuus Pombiliti® is het belangrijk dat u het middel Opfolda® inneemt. Opfolda® neemt u 1 tot maximaal 3 uur voor het infuus Pombiliti® in. U neemt 3 of 4 capsules Opfolda®.

• Weegt u tussen de 40 en 50 kilo? Neem dan 3 capsules Opfolda® in (in totaal 195mg).
• Weegt u 50 kilo of meer? Neem dan 4 capsules Opfolda® in (in totaal 260 mg).

1 tot 3 uur na het innemen van de capsules Opfolda® krijgt u Pombiliti® toegediend in de vorm van een infuus. Mocht er per ongeluk toch meer dan 3 uur zitten tussen de inname van Opfolda® en de toediening van het infuus, meld dit aan de verpleegkundige op het dagbehandelcentrum of, als u de therapie (weer) thuis krijgt, de thuiszorgverpleegkundige, of neem contact op met het Pompe-team. In dat geval beoordelen we per patiënt wat de beste aanpak is.

Moet ik nuchter zijn?

2 uur vóór en 2 uur na de inname van de capsules Opfolda® mag u niks eten. Wel mag u heldere vloeistoffen (zonder suiker) drinken. Slikt u nog andere medicijnen? Dan mag u die innemen. Bij voorkeur neemt u de capsules geheel in. Heeft u (ernstige) problemen bij het slikken? Dan mag u de medicijnen ook oplossen.

1 tot 3 uur na het innemen van de capsules Opfolda® krijgt u Pombiliti® toegediend in de vorm van een intraveneus infuus. De duur van het infuus is ongeveer 4 uur (bij een standaard, niet vertraagd infuusschema). Deze tijd is nodig om het enzym in uw lichaam te krijgen. De toedieningssnelheid wordt langzaam opgebouwd.

Het is mogelijk dat u een infuusreactie ontwikkelt bij de toediening van Pombiliti®. Daarom blijft u nog een uur op de dagbehandeling na de toediening van het infuus. Krijgt u geen klachten die passen bij een infuusreactie? Dan mag u daarna naar huis. Heeft u nog niet eerder enzymtherapie ontvangen of ontvangt u al langere tijd geen enzymtherapie? Dan geldt dit de eerste 3 maanden van de behandeling. De 9 maanden daarna mag u meteen na het infuus naar huis.

Gedurende het eerste jaar dat u bent omgezet naar Pombiliti®, komt u elke 3 tot 4 maanden voor controle naar de polikliniek. Deze extra controles zijn nodig om de veiligheid en effectiviteit na het omzetten van de therapie in te schatten. We willen op tijd kunnen inspelen wanneer mensen problemen ervaren of zelfs achteruitgaan onder deze nieuwe medicatie.

Patiënten die momenteel geen enzymtherapie krijgen zien we gedurende de eerste 2 jaar elke 3 maanden terug op de polikliniek om het effect van de behandeling goed te monitoren.

U kunt mogelijk bijwerkingen krijgen van de behandeling met enzymtherapie. Denkt u dat u bijwerkingen heeft van het infuus? Meld dit dan bij de verpleegkundige. De meest voorkomende bijwerkingen zijn:

• een versnelde hartslag
• een rode huid
• hoesten
• snelle ademhaling
• pijn op de borst
• misselijkheid en overgeven
• netelroos
• uitslag
• jeuk
• hoofdpijn
• vermoeidheid
• koorts
• koude rillingen
• duizeligheid
• minder zuurstof in het bloed
• zwelling of pijn op de plek waar we het infuus prikken

Bij specifiek deze vorm van enzymtherapie (Pombiliti® in combinatie met Opfolda®) komen ook deze bijwerkingen vaak voor:

• verstopping van de darmen (obstipatie)
• maagpijn
• opgeblazen gevoel
• diarree
• misselijkheid en overgeven

Krijgt u last van bijwerkingen tijdens de behandeling? Dan stoppen we tijdelijk het infuus. Meestal gaan de bijwerkingen vanzelf weer weg. Het kan zijn dat we u medicijnen geven tegen de bijwerkingen. Ook doen we mogelijk een huidtest of nemen we extra bloed af. Dit helpt ons om te begrijpen waarom u last kreeg van de bijwerking.

Zijn de bijwerkingen onder controle? Dan zullen we proberen u de rest van het infuus te geven.

Wanneer u bijwerkingen heeft gekregen tijdens een infuus, kan het zijn dat een volgend infuus anders moet verlopen. Zo kunnen we u van tevoren medicijnen laten innemen, of de stappen in het infuusschema (verder) vertragen.

Bij deze vorm van enzymtherapie is het belangrijk voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd om betrouwbare anticonceptie te gebruiken. Opfolda®, het medicijn dat u inneemt voorafgaand aan het infuus, is namelijk mogelijk schadelijk voor het ongeboren kind. Heeft u een zwangerschapswens en gebruikt u Pombiliti® in combinatie met Opfolda®, bespreek dit dan in een vroeg stadium met uw behandelend arts. Er wordt dan per persoon beoordeeld wat in dat geval de beste aanpak is.

Heeft u na de toediening van het infuus Pombiliti® klachten en bent u inmiddels thuis, neem dan telefonisch contact op met het Pompe-team.

Bent u ziek of heeft u koorts in de week voorafgaand aan uw infuus? Neem dan contact op met het Pompe-team. Er zal in overleg met de neuroloog of internist worden besloten of het veilig is om het infuus te krijgen.

Het Pompe-team:

• Telefoon: 06 33 34 20 99 of 06 33 34 20 10
• E-mail: clmd@erasmusmc.nl