Expertisecentrum voor Ehlers-Danlos syndromen

Het Erasmus MC heeft een expertisecentrum voor kinderen met erfelijke bindweefselziekten, zoals Marfan syndroom, vasculair Ehlers-Danlos syndroom, Loeys-Dietz syndroom en cutis laxa.In dit centrum werken verschillende specialismen samen: kinderreumatologie, kindergeneeskunde Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) en klinische genetica. Kinderen worden hier multidisciplinair gevolgd door onder andere een kinderarts, cardioloog, oogarts, orthopeed, revalidatiearts en klinisch geneticus. We letten hierbij extra op mogelijke bijkomende klachten, vooral aan hart en bloedvaten.

Wij werken nauw samen met Rijndam Revalidatie.

Verwijzen
Kinderen met een vastgestelde bindweefselziekte kunnen worden verwezen naar ons expertisecentrum via ZorgDomein. De verwijzend arts kiest hierbij de juiste afdeling. Er is geen centrale verwijsmogelijkheid voor het expertisecentrum.

Hypermobiliteit en (verdenking op) bindweefselziekte
Hypermobiliteit (overbeweeglijke gewrichten) komt voor bij 8 tot 39% van de kinderen in de schoolleeftijd. Sommige kinderen krijgen hierdoor klachten, zoals pijn aan spieren en gewrichten, vermoeidheid of buikklachten. Ook kunnen klachten ontstaan door een verstoord autonoom zenuwstelsel, zoals hartkloppingen en zweten.

Hypermobiliteit kan een kenmerk zijn van een erfelijke bindweefselziekte, zoals het Marfan syndroom, Ehlers-Danlos syndroom, Loeys-Dietz syndroom of cutis laxa. Het kan ook voorkomen bij andere genetische aandoeningen.

Bij de meeste kinderen is er geen erfelijke oorzaak aantoonbaar. In dat geval spreken we van een hypermobiliteitsspectrumaandoening (HSA). Binnen het Ehlers-Danlos syndroom bestaat ook het hypermobiele type (hEDS). Bij kinderen maken we op dit moment geen onderscheid tussen HSA en hEDS.

Diagnostiek en verwijzing
Kinderen met hypermobiliteit en een mogelijke onderliggende oorzaak kunnen worden beoordeeld voor diagnostisch advies. De verwijzing hangt af van de klachten en de familiegeschiedenis. De arts verwijst volgens vaste criteria naar:

• een klinisch geneticus: bij een sterke verdenking op een erfelijke (monogenetische) vorm van EDS (anders dan hEDS)

• een kinderreumatoloog: bij hypermobiliteit met klachten van spieren en gewrichten

• een kinderarts EAA: bij hypermobiliteit in combinatie met ontwikkelingsproblemen, huidafwijkingen of opvallende uiterlijke kenmerken

De wachttijd voor deze poliklinieken is op dit moment drie maanden of langer.

Behandeling en begeleiding
Als dat nodig is, starten wij een diagnostisch traject naar een onderliggende bindweefselziekte. Als er geen aanwijzingen zijn voor een erfelijke aandoening, verwijzen wij het kind voor behandeling en begeleiding naar een kinderrevalidatiearts en paramedici. Bij een vastgestelde erfelijke bindweefselziekte wordt het kind gevolgd op het multidisciplinaire bindweefsel-/Marfan spreekuur.

Kinderen met hypermobiliteit zonder aanwijzingen voor een erfelijke aandoening kunnen ook via de huisarts worden verwezen naar een revalidatiearts of fysiotherapeut in de eigen regio. De behandeling richt zich op:

• het verminderen van klachten

• het verbeteren van de kwaliteit van leven

• het versterken van het lichaam (bijvoorbeeld core stability)

• het verbeteren van de balans tussen belasting en belastbaarheid

Ons centrum is met name gespecialiseerd in het klassiek gelijkend Ehlers-Danlos syndroom en het vasculaire Ehlers-Danlos syndroom. Daarnaast zien en behandelen wij alle typen Ehlers-Danlos syndromen, zoals:

• hEDS.
• vEDS.
• cEDS.
• clEDS1.
• clEDS2.
• kEDS.
• mEDS.
• aEDS.
• dEDS.
• cvEDS.
• BCS.
• spEDS.
• mcEDS.
• pEDS.

Vanwege de hypermobiliteit van gewrichten en de daarbij komende complicaties (chronische pijn en vermoeidheid, uitval van werk/school/sociaal) die vaak op de voorgrond staan bij EDS, werken we nauw samen met de revalidatieartsen van het Maasstad ziekenhuis (voor volwassenen) en het Rijndam revalidatiecentrum (voor kinderen), waar specifieke kennis en aandacht is voor mensen met een Hypermobiliteits Spectrum Aandoening (HDS) en EDS. Beide locaties hebben een uitgebreid revalidatietraject voor de behandeling van pijn, vermoeidheid en het voorkomen van uitval op school, werk en sociale activiteiten.

Wij doen wetenschappelijk onderzoek naar:

• Het natuurlijk beloop van vEDS.
• Het onstaan van clEDS en de gezondheidsproblemen die hierbij voorkomen.
• De belasting van individuen bij hEDS (onderzoek door fysiotherapeut dr. M. Scheper).

Donatie

Het Claire Mesman Stimuleringsfonds EDS heeft een donatie gedaan om de zorg rondom EDS te verbeteren.