Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Treacher collinssyndroom, nagersyndroom, millersyndroom

Kenmerkend zijn de korte onderkaak, de afwijkende oorschelpen met verminderd gehoor, en laagstaande onderoogleden. Heel vaak zijn er ademhalingsproblemen.

Treacher collinssyndroom, nagersyndroom, millersyndroom: over deze aandoening

Wat zijn treacher collinssyndroom, nagersyndroom en millersyndroom?

Wat is deze aandoening?

De onderoogleden en buitenste ooghoeken staan te laag doordat er delen van bot, spier en huid missen.

De bovenkaak kan smal in aanleg zijn waardoor er wat weinig ruimte is voor alle tanden en kiezen. Soms is er sprake van een gespleten verhemelte.

De onderkaak is zeer kort, waardoor ademen moeilijk gaat.

De oorschelpen zijn kleiner of bijna niet aangelegd.

Er is slechthorendheid door een aanlegstoornis van het middenoor. De intelligentie is normaal. Bij het nager- en millersyndroom zijn er kenmerkende handafwijkingen.

Klik op onderstaande links voor meer informatie.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer twee kinderen per jaar geboren met treacher collins, het nager-of millersyndroom.

Soorten

De groep van aandoeningen tezamen noemen we craniofaciale dysostose. Daarbinnen is treacher collins de meest voorkomende vorm, gevolgd door het nager- en millersyndroom. Er zijn nog meer, veel zeldzamere varianten zoals het burn-mckeownsyndroom.

Oorzaak

Het syndroom van Treacher Collins is het gevolg van een genetische afwijking in het TCOF1-gen, POLR1C, POLR1D. We vinden niet bij iedere patiënt een erfelijke oorzaak. Waarschijnlijk zullen we in de toekomst nieuwe genetische oorzaken ontdekken. De presentatie van het treacher collins-syndroom kan variëren van heel mild tot heel ernstig. Afwijkingen in het SF3B4-gen veroorzaken het nagersyndroom. De oorzaak van het millersyndroom ligt in veranderingen in het DHODH-gen. Burn-mckeown wordt veroorzaakt door veranderingen in het TXNL4A-gen.

Symptomen en gevolgen

De ademhalingsproblemen kunnen zeer ernstig zijn, waarvoor we direct na de geboorte een beademingsbuis moet inbrengen. Daarna vervangen we deze door een tracheacanule. Als de oogleden niet volledig sluiten, kan schade aan het oog ontstaan. Zonder gehoorondersteuning zal de spraakontwikkeling achterblijven.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Operaties

  • Adenotonsillectomie.
  • Onderkaakoperatie.

Onderzoeken

  • Röntgenfoto’s schedel.
  • CT-scan schedel.
  • Oogonderzoek.
  • Gehoortest.
  • Portretfoto’s en 3D-foto's.
  • DNA-test.
  • Slaapmeting.

Operatie

Met wie heeft u te maken?

  • De plastisch chirurg en kaakchirurg opereren uw kind en verrichten de controles op het spreekuur.
  • De verpleegkundig specialist begeleidt uw kind en u en is uw vaste aanspreekpunt.
  • De oogarts doet oogonderzoeken.
  • De kno-arts doet gehoortests en luchtwegonderzoek
  • De anesthesist bereidt de operatie voor.
  • De klinisch geneticus geeft u advies over erfelijkheidsonderzoek
wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.
Bereid u voor