Centrum voor Zeldzame Aandoeningen

Wat doet het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen?

Een zeldzame aandoening is een aandoening die bij minder dan één op de tweeduizend mensen voorkomt. In Nederland krijgen zo’n één miljoen mensen te maken met een zeldzame aandoening. Een groot deel van deze mensen is patiënt in het Erasmus MC. Onze specialisten bezitten veel kennis en expertise om te bepalen om welke aandoening het gaat en tot de beste behandeling te komen. Daarnaast betrekken wij specialisten in het binnen- en buitenland zodat onze patiënten toegang hebben tot de best mogelijke zorg. Het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen is daardoor een uniek centrum waar kinderen en volwassenen met uiteenlopende zeldzame aandoeningen op één plek terecht kunnen voor een diagnose en behandeling.

Wat willen we bereiken?

Wij willen de toekomst en de kwaliteit van leven van onze patiënten met een zeldzame aandoening blijvend verbeteren. Dat doen wij door middel van de beste patiëntenzorg te bieden, baanbrekend onderzoek te doen en vernieuwende diagnostiek en behandelingen te ontwikkelen. Ons diagnose en behandelcentrum wordt wereldwijd erkend. Daarnaast willen wij bekend zijn onder patiënten, artsen en behandelteams in binnen- en buitenland, zodat zij ons goed weten te vinden wanneer het vermoeden van een zeldzame ziekte bestaat. Wij bundelen onze krachten door naar overeenkomsten te zoeken tussen de zeldzame ziekten. Soms kunnen behandelingen namelijk voor verschillende andere ziekten worden gebruikt. Of kunnen nieuwe behandelingen, zoals gentherapie, voor meerdere ziekten tegelijk ontwikkeld en gefinancierd worden.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

De kennis en expertise van meer dan 50 verschillende Nederlandse expertisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen komen samen in ons centrum. Door de bundeling van krachten kunnen patiënten beter worden geholpen, ook door artsen die gespecialiseerd zijn in andere ziekten. Op de pagina expertisecentra zeldzame aandoeningen vindt u een overzicht van onze expertisecentra. Wij bieden levenslange zorg aan patiënten die op jonge leeftijd een diagnose krijgen, zodat zij ook als volwassene de meest optimale zorg krijgen. Daarnaast werken wij nauw samen met een uitgebreid netwerk van expertisecentra in Europa genaamd de European Reference Networks (ERNs) om kennis van zeldzame aandoeningen internationaal te coördineren. Dit (inter-)nationale netwerk benutten wij om bijzondere nieuwe behandelingen, die nog niet in Nederland te verkrijgen zijn, voor onze eigen patiënten beschikbaar te maken. Samen slaan we de handen in één om de kennis van zeldzame aandoeningen te vergroten en centreren.

In het Centrum voor Zeldzame Ziekten zien we patiënten met uiteenlopende zeldzame aandoeningen. Er zijn meer dan zevenduizend zeldzame ziekten bekend. Wij kunnen veel van deze ziekten binnen ons centrum behandelen. We noemen een aantal groepen:

• Stofwisselingsziekten.
• Bloedziekten.
• Orgaanziekten zoals aan de darm en huid.
• Aanlegstoornissen.

Het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen omvat 55 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Via het overzicht van de expertisecentra zeldzame aandoeningen kunt u op de pagina van een specifiek centrum de betreffende polikliniek vinden.

Binnen het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen werken medische zorgverleners, paramedici en onderzoekers van verschillende afdelingen en achtergronden samen. Hierdoor kunnen wij de zorg, diagnostiek en behandeling zo goed mogelijk op elke individuele patiënt afstemmen. Als het nodig is werken we daarvoor samen met ziekenhuizen en specialisten uit het binnen- en buitenland.

Zorg en wetenschappelijk onderzoek zijn onlosmakelijk met elkaar verbonden binnen ons centrum. We verzamelen medische onderzoeksgegevens, maar ook gegevens over wat belangrijk is voor de patiënten en hun families (patient-reported outcomes). Deze kennis hebben wij nodig om het effect van nieuwe zorg en behandelingen te kunnen vaststellen en de zorg van patiënten en hun families weer verder te verbeteren. Daarnaast doen we wetenschappelijk onderzoek om de oorzaken van zeldzame ziekten te vinden en om nieuwe behandelingen te ontwikkelen.

• Behandelcentrum Zeldzame Aandoeningen
  '1 miljoen Nederlanders hebben een zeldzame aandoening'
  Om kennis over zeldzame aandoeningen fysiek te bundelen heeft het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen een behandelcentrum opgericht. Hier vindt hoogwaardige diagnostiek plaats, worden de patiënten gezien door verschillende medische specialisten en worden de patiënten behandeld met de meest innovatieve therapieën.
• Gentherapie
  'Onderzoeksprogramma gentherapie: baanbrekend, ambiteus en zeer hoopgevend'
  Drie vooraanstaande onderzoeksgroepen uit Leiden, Rotterdam en Nijmegen zijn op zoek naar baanbrekende behandelingen voor drie verschillende spierziekten. Alle drie richten ze zich op een vorm van gentherapie als behandeling. In het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen in Rotterdam wordt specifiek onderzoek gedaan naar de ontwikkeling van een behandeling voor de ziekte van Pompe.
• Rarediseaseday.org
  Elk jaar op 28 februari is het internationale Zeldzameziektendag. Kijk voor meer informatie over deze dag en een verslag van 2021 op www.rarediseaseday.org.