Expertisecentrum voor Ehlers-Danlos syndromen

Het Erasmus MC heeft een expertisecentrum voor kinderen met een erfelijke bindweefselziekte, zoals het Marfansyndroom, het vasculair Ehlers-Danlossyndroom, het Loeys-Dietzsyndroom en cutis laxa.

In dit centrum werken verschillende specialisten samen, onder andere van de kinderreumatologie, de afdeling Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) en de klinische genetica.

Kinderen worden hier door een team van verschillende zorgverleners begeleid en gecontroleerd. Afhankelijk van de klachten kunnen zij onder meer een kinderarts, cardioloog, oogarts, orthopeed, revalidatiearts en klinisch geneticus bezoeken. We letten daarbij extra op klachten die kunnen ontstaan aan het hart en de bloedvaten.

Wij werken nauw samen met Rijndam Revalidatie.

Diagnostiek en verwijzing

Kinderen met hypermobiliteit zonder aanwijzingen voor een erfelijke aandoening horen niet thuis in het expertisecentrum voor erfelijke bindweefselziekten. Zij kunnen via de huisarts of hun eigen kinderarts worden verwezen naar een revalidatiearts of fysiotherapeut in de eigen regio.

Ons expertisecentrum stelt geen diagnose hEDS (hypermobile Ehlers-Danlos syndroom). Een verwijzing naar het expertisecentrum vanwege algemene pijnklachten, vermoeidheid of hypermobiliteit zonder verdenking op een erfelijke aandoening heeft meestal geen toegevoegde waarde.

Kinderen met hypermobiliteit én een sterke verdenking op een onderliggende aandoening kunnen in het expertisecentrum worden beoordeeld voor diagnostisch advies. De verwijzing hangt af van de klachten en de familiegeschiedenis. De verwijzend arts kan het kind verwijzen naar:

• een klinisch geneticus: bij een sterke verdenking op een erfelijke vorm van Ehlers-Danlos syndroom (anders dan hEDS) of een andere erfelijke bindweefselziekte;

• een kinderreumatoloog: bij hypermobiliteit met spier- of gewrichtsklachten waarbij een (ontstekings-)reumatische aandoening wordt vermoed;

• een kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA): bij hypermobiliteit in combinatie met ontwikkelingsproblemen, huidafwijkingen of opvallende uiterlijke kenmerken.

Kinderen met een genetisch vastgestelde bindweefselziekte kunnen via ZorgDomein worden verwezen naar ons expertisecentrum. De verwijzend arts kiest daarbij de juiste polikliniek. Er is geen centraal verwijsadres voor het expertisecentrum.

De wachttijd voor deze poliklinieken is op dit moment drie maanden of langer.

Behandeling en begeleiding

Als dat nodig is, starten wij een diagnostisch onderzoek naar een onderliggende erfelijke bindweefselziekte. Vinden we geen aanwijzingen voor een erfelijke aandoening? Dan verwijzen wij het kind voor behandeling en begeleiding naar een kinderrevalidatiearts en andere zorgverleners, zoals een fysiotherapeut. Kinderen met een vastgestelde erfelijke bindweefselziekte worden gevolgd op het multidisciplinaire bindweefsel-/Marfanspreekuur.

Klachten die samenhangen met hypermobiliteit worden meestal behandeld door een kinderrevalidatiearts of fysiotherapeut. De behandeling richt zich op:

• het verminderen van klachten;

• het verbeteren van de kwaliteit van leven;

• het versterken van spieren en stabiliteit van het lichaam;

• het verbeteren van de balans tussen belasting en belastbaarheid.

Ons centrum is met name gespecialiseerd in het klassiek gelijkend Ehlers-Danlos syndroom en het vasculaire Ehlers-Danlos syndroom. Daarnaast zien en behandelen wij alle typen Ehlers-Danlos syndromen, zoals:

• hEDS.
• vEDS.
• cEDS.
• clEDS1.
• clEDS2.
• kEDS.
• mEDS.
• aEDS.
• dEDS.
• cvEDS.
• BCS.
• spEDS.
• mcEDS.
• pEDS.

Vanwege de hypermobiliteit van gewrichten en de daarbij komende complicaties (chronische pijn en vermoeidheid, uitval van werk/school/sociaal) die vaak op de voorgrond staan bij EDS, werken we nauw samen met de revalidatieartsen van het Maasstad ziekenhuis (voor volwassenen) en het Rijndam revalidatiecentrum (voor kinderen), waar specifieke kennis en aandacht is voor mensen met een Hypermobiliteits Spectrum Aandoening (HDS) en EDS. Beide locaties hebben een uitgebreid revalidatietraject voor de behandeling van pijn, vermoeidheid en het voorkomen van uitval op school, werk en sociale activiteiten.

Wij doen wetenschappelijk onderzoek naar:

• Het natuurlijk beloop van vEDS.
• Het onstaan van clEDS en de gezondheidsproblemen die hierbij voorkomen.
• De belasting van individuen bij hEDS (onderzoek door fysiotherapeut dr. M. Scheper).

Donatie

Het Claire Mesman Stimuleringsfonds EDS heeft een donatie gedaan om de zorg rondom EDS te verbeteren.