Expertisecentrum voor Ehlers-Danlos syndromen

Kinderen

In het Erasmus MC is er een expertisecentrum voor kinderen met gestelde erfelijke bindweefselziekten, zoals diagnoses Marfan, vasculaire EhlersDanlos, Loeys Dietz, en cutis laxa.
Ons expertisecentrum bestaat  uit de afdelingen kinderreumatologie, kindergeneeskunde erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) en klinische genetica. In een multidisciplinaire expertisecentrumsetting worden kinderen door kinderarts, cardioloog, oogarts, orthopeed, revalidatiearts en klinisch geneticus multidisciplinair opgevolgd t.a.v. bijkomende (m.n. vasculaire) complicaties. Wij werken ook zeer nauw samen met Rijndam revalidatie voor de kinderen.

Kinderen met een vastgestelde diagnose van een bindweefselaandoening kunnen worden verwezen naar ons expertise centrum via zorgdomein (kies de specifieke afdeling waar u naar wilt verwijzen, er is niet een centrale verwijsmogelijkheid expertise centrum EDS).

Kinderen met hypermobiliteit/(verdenking) bindweefselziekte

Hypermobiliteit van gewrichten komt bij 8-39% van de kinderen in de schoolleeftijd voor. Sommige kinderen ontwikkelen hierbij spier- en gewrichtsklachten, pijn, of meer algemene klachten als vermoeidheid, en buikklachten. Ook kan het leiden tot een uit balans geraakt autonome zenuwstelsel, met kenmerken als hartkloppingen, zweten.

Hypermobiliteit kan een symptoom zijn van een erfelijke bindweefselziekte, zoals o.a. de diagnoses Marfan, EhlersDanlos, Loeys Dietz, cutis laxa. Ook kan het voorkomen bij andere genetische/syndromale aandoeningen. Bij de meeste kinderen wordt hypermobiliteit niet verklaard door een(aantoonbare ) onderliggende erfelijke bindweefsel aandoening, en wordt de diagnose hypermobilteitsspectrum aandoening (HSA) gesteld. Binnen de varianten van EDS is er de diagnose EDS hypermobiele type (hEDS), maar is o.b.v. recentste inzichten besloten op de kinderleeftijd geen onderscheid te maken tussen HSA of hEDS.

Voor kinderen met hypermobiliteit en een verdenking op een onderliggende oorzaak/behoefte aan uitsluiten van een andere oorzaak is er een beoordeling mogelijk voor diagnostisch advies. Door wie en naar wie uw kind wordt doorverwezen is afhankelijk van zijn/haar klachten en de familiegeschiedenis. De verwijzend arts verwijst uw kind op basis van vastgelegde verwijscriteria (zie webadressen hieronder). De arts kan verwijzen naar:

• Klinisch geneticus: bij sterke verdenking op of bewezen monogenetische vorm van EDS (anders dan hEDS)

• Kinderreumatoloog bij hypermobiliteit in combinatie met musculoskeletale klachten. gewrichtsklachten

• Kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen bij Hypermobiliteit i.c.m. ontwikkelingsproblematiek/huidafwijkingen of opvallende uiterlijke kenmerken en de vraag naar een onderliggende genetische aandoening.

Bij allen is er een wachttijd van 3 maanden of langer op dit moment.

Voor kinderen voorzien wij in een diagnostisch traject, als dit geïndiceerd is, naar een onderliggende bindweefselaandoening. Als hier geen aanwijzingen voor zijn wordt voor verdere begeleiding en behandeling verwezen naar de kinderrevalidatie-arts en paramedici. In geval van een erfelijke bindweefselaandoening wordt het kind vervolgd op het multidisciplinaire bindweefsel-Marfan spreekuur.

Ons centrum is met name gespecialiseerd in het klassiek gelijkend Ehlers-Danlos syndroom en het vasculaire Ehlers-Danlos syndroom. Daarnaast zien en behandelen wij alle typen Ehlers-Danlos syndromen, zoals:

• hEDS.
• vEDS.
• cEDS.
• clEDS1.
• clEDS2.
• kEDS.
• mEDS.
• aEDS.
• dEDS.
• cvEDS.
• BCS.
• spEDS.
• mcEDS.
• pEDS.

Vanwege de hypermobiliteit van gewrichten en de daarbij komende complicaties (chronische pijn en vermoeidheid, uitval van werk/school/sociaal) die vaak op de voorgrond staan bij EDS, werken we nauw samen met de revalidatieartsen van het Maasstad ziekenhuis (voor volwassenen) en het Rijndam revalidatiecentrum (voor kinderen), waar specifieke kennis en aandacht is voor mensen met een Hypermobiliteits Spectrum Aandoening (HDS) en EDS. Beide locaties hebben een uitgebreid revalidatietraject voor de behandeling van pijn, vermoeidheid en het voorkomen van uitval op school, werk en sociale activiteiten.

Wij doen wetenschappelijk onderzoek naar:

• Het natuurlijk beloop van vEDS.
• Het onstaan van clEDS en de gezondheidsproblemen die hierbij voorkomen.
• De belasting van individuen bij hEDS (onderzoek door fysiotherapeut dr. M. Scheper).

Donatie

Het Claire Mesman Stimuleringsfonds EDS heeft een donatie gedaan om de zorg rondom EDS te verbeteren.