Ataxia-Telangiectasia: over deze aandoening
Wat is Ataxia-Telangiectasia?
Verschijnselen van AT:
- Het eerste symptoom bij patiënten met AT is vaak de zogenaamde ataxie (verstoring van evenwicht en bewegingscoördinatie), wat tot uiting komt wanneer het kind leert lopen (over het algemeen tussen 12 en 18 maanden). Op latere leeftijd treden oogbewegingsstoornissen op en het onvermogen bewegingen te coördineren.
- Stoornis in spraakontwikkeling
- Verwijde bloedvaten in de ogen en huid
- Terugkerende infecties
Het functioneren wordt voornamelijk beperkt door het optreden van de neurologische complicaties.
Het voorkomen van AT wordt geschat op ongeveer 1 per 20.000 tot 100.000 geboortes.
Soorten
Klassieke AT
Bij deze vorm van AT ontstaan de eerste klachten al op kinderleeftijd.
Variant AT
Bij deze vorm van AT ontstaan de eerste klachten vaak op latere leeftijd, en volwassenen met deze vorm hebben vaak minder kachten dan kinderen met de klassieke vorm.
Bij deze vorm van AT ontstaan de eerste klachten al op kinderleeftijd.
Variant AT
Bij deze vorm van AT ontstaan de eerste klachten vaak op latere leeftijd, en volwassenen met deze vorm hebben vaak minder kachten dan kinderen met de klassieke vorm.
Oorzaak
AT wordt veroorzaakt door een fout (= variant) in het ATM gen, gelegen op chromosoom 11. Hierdoor ontstaat een probleem met eiwitten die van belang zijn bij DNA-reparatie en celcyclus controle. In gezonde cellen detecteert het ATM-eiwit breuken in het DNA en zet dan, via andere eiwitten en enzymen, de celcyclus stop zodat herstel van het DNA kan plaatsvinden. Bij patiënten met AT vindt dit herstel niet of niet goed plaats.
Symptomen en gevolgen
Symptomen
• ataxie (verstoring van evenwicht en bewegingscoördinatie)
• oogbewegingsstoornissen
• problemen met spraakontwikkeling
• toenemende moeite met slikken
• typische verwijde bloedvaten (telangiectasiën, vnl huid en ogen)
• infecties (vnl longen en bijholten)
• longontstekingen (mogelijk leidend tot permanente longbeschadiging en verminderde longfunctie)
• verhoogd risico op ontwikkeling van kwaadaardige aandoeningen (m.n aandoeningen van het beenmerg, zoals lymfomen en leukemische ziekten)
• ataxie (verstoring van evenwicht en bewegingscoördinatie)
• oogbewegingsstoornissen
• problemen met spraakontwikkeling
• toenemende moeite met slikken
• typische verwijde bloedvaten (telangiectasiën, vnl huid en ogen)
• infecties (vnl longen en bijholten)
• longontstekingen (mogelijk leidend tot permanente longbeschadiging en verminderde longfunctie)
• verhoogd risico op ontwikkeling van kwaadaardige aandoeningen (m.n aandoeningen van het beenmerg, zoals lymfomen en leukemische ziekten)
