Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Ataxia-Telangiectasia

Dit is een genetisch defect en leidt tot ernstige neurologische klachten, verwijde, afwijkende bloedvaten in de ogen en de huid en problemen met de afweer tegen infecties.

Over deze aandoening

Wat is het?

Verschijnselen van AT:

  • Het eerste symptoom bij patiënten met AT is vaak de zogenaamde ataxie (verstoring van evenwicht en bewegingscoördinatie), wat tot uiting komt wanneer het kind leert lopen (over het algemeen tussen 12 en 18 maanden). Op latere leeftijd treden oogbewegingsstoornissen op en het onvermogen bewegingen te coördineren.
  • Stoornis in spraakontwikkeling
  • Verwijde bloedvaten in de ogen en huid
  • Terugkerende infecties

Het functioneren wordt voornamelijk beperkt door het optreden van de neurologische complicaties.

Het voorkomen van AT wordt geschat op ongeveer 1 per 20.000 tot 100.000 geboortes.


Soorten

Klassieke AT
Bij deze vorm van AT ontstaan de eerste klachten al op kinderleeftijd.

Variant AT
Bij deze vorm van AT ontstaan de eerste klachten vaak op latere leeftijd, en volwassenen met deze vorm hebben vaak minder kachten dan kinderen met de klassieke vorm.

Oorzaak

AT wordt veroorzaakt door een fout (= variant) in het ATM gen, gelegen op chromosoom 11. Hierdoor ontstaat een probleem met eiwitten die van belang zijn bij DNA-reparatie en celcyclus controle. In gezonde cellen detecteert het ATM-eiwit breuken in het DNA en zet dan, via andere eiwitten en enzymen, de celcyclus stop zodat herstel van het DNA kan plaatsvinden. Bij patiënten met AT vindt dit herstel niet of niet goed plaats.

Symptomen en gevolgen

Symptomen
• ataxie (verstoring van evenwicht en bewegingscoördinatie)
• oogbewegingsstoornissen
• problemen met spraakontwikkeling
• toenemende moeite met slikken
• typische verwijde bloedvaten (telangiectasiën, vnl huid en ogen)
• infecties (vnl longen en bijholten)
• longontstekingen (mogelijk leidend tot permanente longbeschadiging en verminderde longfunctie)
• verhoogd risico op ontwikkeling van kwaadaardige aandoeningen (m.n aandoeningen van het beenmerg, zoals lymfomen en leukemische ziekten)

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Diagnostiek
• de diagnose wordt meestal verondersteld op basis van het klinisch beeld
• bloedonderzoek (bepalen alpha-foetoproteine)
• genetisch onderzoek (vaststellen afwijkingen ATM gen)

Behandeling
• behandelen en voorkomen van infecties
• toedienen van immuunglobulines om infectieproblematiek te verminderen

Met wie heeft u te maken?

Neuroloog : hoofdbehandelaar
Kinderarts immunoloog : mede-behandelaar
Internist-klinisch immunoloog : mede-behandelaar
Oogarts : mede-behandelaar
Dermatoloog : mede-behandelaar
Klinisch geneticus : genetisch onderzoek bij patiënt en/of familieleden
Medisch psycholoog : psychosociale begeleiding
Fysiotherapeut : medebehandelaar
Logopedist : medebehandelaar
Verpleegkundig specialist : begeleiding zorgproces
Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor