Osteopetrose

De naam osteopetrose komt van de Griekse woorden ‘Osteo’, wat bot betekent, en ‘petrosis,’ wat steen betekent, vandaar de naam marmerbeenziekte. Osteopetrose is een zeer zeldzame aandoening waarbij het evenwicht tussen botafbraak en botaanmaak is verstoord. Er wordt naar verhouding meer bot aangemaakt dan afgebroken. Hierdoor wordt de botstructuur dichter dan normaal maar het bot is niet goed van kwaliteit.

De aandoening wordt jaarlijks in Nederland bij gemiddeld zo’n vijf mensen gesteld. Het is dus een zeer zeldzame ziekte.

Andere namen voor osteopetrose zijn ‘ziekte van Albers-Schönberg’, ‘marmerbeenziekte’, ‘marmerbotziekte’, ‘gegeneraliseerde osteopetrose’ of ‘osteopetrosis generalisata’.

Osteopetrose wordt veroorzaakt door afwijkingen in het erfelijk materiaal, het DNA. Er worden verschillende vormen van de ziekte onderscheiden op grond van verschillende soorten afwijkingen in het DNA. De afwijking kan in de familie voorkomen en aan kinderen worden doorgegeven of spontaan ontstaan.

De ernst van de ziekte kan zeer sterk variëren. Er kunnen verschillende klachten ontstaan. Osteopetrose bij kinderen kan leiden tot verstoorde groei waardoor de lichaamslengte van deze kinderen achterblijft bij die van hun leeftijdsgenoten. Ook kunnen de botten makkelijker breken ondanks dat er meer bot is. Dat komt omdat de botten door de afwijkende structuur een verminderde kwaliteit hebben en daardoor minder sterk zijn.

Osteopetrose kan ook leiden tot verdringing van het beenmerg. In het beenmerg worden onder andere rode en witte bloedcellen aangemaakt. Verdringing van deze cellen kan leiden tot een verlaagd aantal rode bloedcellen hetgeen bloedarmoede kan veroorzaken. Verlaging van de witte bloedcellen kan leiden tot verhoogde vatbaarheid voor infecties.

Door de toegenomen hoeveelheid bot kunnen hersenzenuwen bekneld raken waardoor er slechthorendheid of doofheid kan ontstaan. Ook bestaat er een kans dat de nieren van de mensen met Osteopetrose worden aangetast.

Op volwassen leeftijd kan Osteopetrose ook leiden tot artrose (slijtage van de gewrichten) of pijn door druk op zenuwen of tot doofheid. Ook kunnen er problemen met het gebit ontstaan.

Bij lichamelijk onderzoek bij kinderen met Osteopetrose valt op dat ze vaak klein van gestalte zijn. De diagnose wordt meestal gesteld aan de hand van röntgenfoto’s van het skelet. Botweefsel wat is aangedaan door de Osteopetrose, zal dichter zijn en daardoor sterker oplichten op een röntgenfoto. Röntgenonderzoek van de schedel kan verkalkingen laten zien.

Een DXA-scan toont vaak sterk verhoogde waarden van de botmineraal dichtheid.

Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.

De meeste ernstige vormen van Osteopetrose op de kinderleeftijd worden soms behandeld met een beenmergtransplantatie.  Bij de behandeling wordt soms ook gebruik gemaakt van Erytropoëtine – vaak afgekort tot EPO – dit is een hormoon dat in de nieren wordt aangemaakt. Het zorgt ervoor dat de aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg wordt gestimuleerd.

Op volwassen leeftijd worden vooral de gevolgen van de ziekte behandeld, soms door de chirurg, zoals bijvoorbeeld bij slijtage van gewrichten of een beknelling van zenuwen.

Er zijn geen medicijnen die de oorzaak van de ziekte kunnen behandelen. Er wordt momenteel onderzoek verricht naar nieuwe medicijnen, waaronder naar Interferon gamma en naar mogelijke toekomstige behandelingen met gentherapie.

Afhankelijk van uw situatie wordt u in eerste instantie gezien door de internist-endocrinoloog. Na verrichten van lichamelijk onderzoek, aanvullend laboratorium onderzoek, de DXA-scan en de röntgenfoto’s, vindt overleg plaats in het multidisciplinaire team dat bestaat uit een internist-endocrinoloog, een in botten gespecialiseerde radioloog, een orthopeed, klinisch geneticus en een revalidatiearts en fysiotherapeut. Wij stellen een plan op voor behandeling en koppelen dit terug naar de patiënt en andere zorgverleners. Afhankelijk van de klachten worden ook andere specialismen bij de behandeling betrokken, zoals een neuroloog of neurochirurg, een gespecialiseerde tandarts/kaakchirurg, een KNO arts en een psycholoog.