Special X

Onderzoek bij kinderen

Met dit onderzoek willen we een beter beeld krijgen van de autisme kenmerken en de mentale en sociale vaardigheden van kinderen met het Fragiele X syndroom (FXS), en de onderliggende biologische oorzaken daarvan. 

Bij FXS zorgt een mutatie (verandering) op het x-chromosoom ervoor dat de hersenontwikkeling wordt verstoord. Mensen met FXS hebben daarom vaak een verstandelijke beperking. Ook autisme en ADHD komen veel voor bij patiënten met FXS.

Dit onderzoek vergelijkt kinderen met FXS met kinderen die soortgelijke kenmerken hebben (kinderen met een autismespectrumstoornis of verstandelijke beperking) en kinderen die dit niet hebben (kinderen zonder FXS, autisme of verstandelijke beperking). We vergelijken de groepen op basis van autisme kenmerken, sociale en mentale vaardigheden, hersenactiviteit en oogbewegingen. 

Onderzoek bij moeders

De FXS mutatie kan ontstaan wanneer moeders een premutatie hebben (een kleine verandering in het erfelijk materiaal) en zij deze doorgeven aan hun kind. Om de effecten van de premutatie bij  moeders te onderzoeken vragen wij de moeders van kinderen met FXS om ook mee te doen aan het onderzoek. De moeders van kinderen zonder FXS, autisme of verstandelijke beperking vragen wij om deel te nemen als controlegroep. Het onderzoek bestaat uit het invullen van een aantal vragenlijsten en het meten van de oogbewegingen en hersenactiviteit.

Onderzoek bij kinderen

De informatie die we tijdens dit onderzoek verzamelen kan helpen bij het ontwikkelen van nieuwe behandelmethoden voor kinderen met FXS. Daarnaast komen wij meer te weten over het ontstaan van autismespectrumstoornissen en welke autisme kenmerken voorkomen bij verschillende groepen kinderen.

Onderzoek bij moeders

Met het onderzoek bij moeders willen we kijken of de aanwezigheid een premutatie effect heeft op de hersenactiviteit en oogbewegingen van moeders.

Kindervriendelijke onderzoeksmethode

Het maken van hersenscans is vaak niet prettig voor kinderen met FXS, een autismespectrumstoornis of verstandelijke beperking. Tijdens dit onderzoek gebruiken wij een kindvriendelijke methode om de hersenactiviteit te meten. De methode heet fNIRS, wat staat voor functional near infrared spectroscopy. Kinderen krijgen een kapje op met daarin kleine ledlampjes die zuurstof in het bloed in de hersenen meten. Het is draadloos, maakt geen lawaai, en stil zitten is niet nodig.

Sophia Onderzoeksbus

We doen het onderzoek in de onderzoeksbus van het Erasmus MC Sophia. Dit is een camper die we speciaal hebben ingericht voor het doen van onderzoek. Met de camper kunnen we naar deelnemers toe die niet in de buurt van het Sophia Kinderziekenhuis wonen.

We werken binnen het Erasmus MC Sophia samen met de afdelingen kinder- en jeugdpsychiatrie, klinische genetica, erfelijke aangeboren aandoeningen en het centrum ENCORE. 

ENCORE

In dit expertisecentrum komen de experts samen die alles weten over zeldzame aangeboren aandoeningen die de ontwikkeling van kinderen beïnvloeden. Klik hier voor meer informatie.

ASVZ

ASVZ biedt duurzame zorg, nu én in de toekomst. Aan mensen met een verstandelijke beperking, die voor korte of langere tijd van onze dienstverlening gebruik maken. Klik hier voor meer informatie.

Het onderzoek voor kinderen of jongeren met Fragiele X syndroom bestaat meestal uit 2 bezoeken die 2,5 tot 3 uur duren. We stemmen de taken af op het ontwikkelingsniveau van de deelnemers, daardoor kan het zijn dat de bezoeken iets langer óf korter duren.

Voor deelnemers in de controlegroep (zonder Fragiele X, autisme of een verstandelijke beperking) kunnen we alle onderdelen combineren in 1 bezoek dat ongeveer 4 uur duurt. Het onderzoek bij moeders bestaat uit 1 bezoek van ongeveer 1 uur. Dit wordt meestal gecombineerd met het bezoek van hun kind. Het invullen van de vragenlijsten duurt ongeveer 20 minuten.

Gestart op 06-02-2019.

Kinderen mogen aan het einde van het onderzoek een cadeautje uitzoeken. Ouders ontvangen een verslag met daarin de belangrijkste onderzoeksresultaten. Dit verslag geeft een indruk van het ontwikkelingsniveau van het kind.

Bezoeken

We bieden alle onderdelen van het onderzoek spelenderwijs en aangepast op het ontwikkelingsniveau van de deelnemer aan. De onderdelen zijn:

• Het observeren van autisme kenmerken in gedrag.
• Intelligentieonderzoek en neuropsychologische taken.
• Het meten van oogbewegingen en hersenactiviteit.
• Het verzamelen van haar (bij kinderen met het Fragiele X syndroom).

Vragenlijsten

Ouders/verzorgers vullen een aantal vragenlijsten in over de ontwikkeling en het gedrag van hun kind. 

Onderzoek bij moeders

Het onderzoek bij moeders bestaat uit een aantal vragenlijsten en het meten van de hersenactiviteit en oogbewegingen.

Het onderzoeksteam

De (hoofd)onderzoekers van deze Special X studie zijn:

• Sabine Mous
• Bram Dierckx 
• Gwen Dieleman

Voor dit onderzoek zijn we op zoek naar kinderen tussen de 6 en 18 jaar. Aan het onderzoek doen vier groepen kinderen mee: 

• Kinderen met het Fragiele X syndroom.
• Kinderen met een autismespectrumstoornis.
• Kinderen met een verstandelijke beperking.
• Kinderen zonder Fragiele X syndroom, autismespectrumstoornis of verstandelijke beperking. 

Ook de laatste groep kinderen is héél belangrijk voor ons onderzoek. Deze groep wordt een controlegroep genoemd. Hierdoor kunnen wij de resultaten van de kinderen met het Fragiele X syndroom ook vergelijken met de resultaten van kinderen die helemaal geen stoornissen of aangeboren afwijkingen hebben. Daarnaast vragen wij moeders van kinderen met FXS en moeders van kinderen uit de controlegroep om mee te doen aan een onderdeel van het onderzoek.

Kinderen moeten tussen de 6 en 18 jaar oud zijn. De voorwaarden zijn verschillend per groep.

• Voor deelnemers met het Fragiele X syndroom zijn er geen voorwaarden.
• Autistische kinderen mogen geen syndroom hebben.
• Kinderen met een verstandelijke beperking mogen geen autismespectrumstoornis hebben. Daarnaast moeten de kinderen genetisch gescreened zijn om het Fragiele X syndroom uit te sluiten.
• Kinderen in de controlegroep mogen geen autisme, verstandelijke beperking, psychiatrische- of neurologische aandoening hebben.

Wil je deelnemen aan het onderzoek? Vul dan onderstaand formulier in, dan nemen we zo snel mogelijk contact op.

Aanmeldformulier Special X

E-mail
specialx@erasmusmc.nl

Telefoon
Tijdens kantooruren: (010) 703 4 275
Tijdens weekend / ‘s avonds: 06 839 846 95

Postadres
Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis
T.a.v. Mw. K. Lubbers, KP-2841
Antwoordnummer 55
3000 WB Rotterdam

Bezoekadres
Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis
Afdeling Kinder en Jeugd Psychiatrie/psychologie
Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam

Contactgegevens onafhankelijke deskundige
Dr. P.F.A. de Nijs, kinder en jeugdpsychiater
Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis
Afdeling Kinder en Jeugd Psychiatrie/psychologie, kamer SP-2413
Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam

E-mail: p.denijs@erasmusmc.nl
Telefoon: (010) 704 0 209