Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

Wat is deze aandoening?

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een aandoening die heel wisselende verschijningsvormen kent. Onderstaande verschijnselen kunnen mild, ernstig of niet voorkomen.

• Hart: in het hart kunnen rhabdomyomen zichtbaar zijn. Dit zijn goedaardige, kleine gezwellen. Deze worden soms al op de echo tijdens de zwangerschap gezien. Later in het leven worden de gezwellen spontaan kleiner.
• Hersenen: in de hersenen ontstaan tubers. Dit zijn kleine verdikkingen. Hierdoor krijgen negen van de tien kinderen met TSC epilepsie. Sommige kinderen met TSC hebben autisme. Veel kinderen met TSC hebben leerproblemen en gedragsproblemen.
• Nieren: in de loop van het leven ontstaan angiomyolipomen. Dit zijn goedaardige gezwellen die bestaan uit bloedvaten, spier- en vetweefsel.
• Huid: op de huid ontstaan witte vlekjes en in het gelaat kunnen rode bultjes groeien.
• Ogen: hamaromen van het netvlies kunnen voorkomen.

Nadere informatie vindt u via onderstaande link:

• Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland.

Hoe vaak komt het voor?

TSC is een zeldzame aandoening. Het komt bij 1 op de 6000 tot 10.000 mensen voor.

Er zijn twee genen betrokken bij TSC, namelijk TSC1 en TSC2. Bij een mutatie in een kopie van één van deze genen ontstaat TSC. Gemiddeld genomen geeft TSC1 wat minder klachten dan TSC2, maar het is niet goed te voorspellen.

Epilepsie: de meeste kinderen met TSC krijgen epilepsie. Ongeveer de helft als baby en de helft pas later. Aanvallen worden behandeld met medicijnen. Als dat niet goed genoeg werkt zijn er andere mogelijkheden.

Ontwikkelingsachterstand: de verstandelijke ontwikkeling varieert van normaal tot verstandelijk beperkt. Een deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs.

Autisme en andere gedragsproblemen: een deel van de kinderen met TSC heeft autisme. Een groot deel van de kinderen heeft baat bij advies en soms medicatie van onze kinderpsychiater en kinderneuropsycholoog.

Angiomyolipomen van de nieren (AML): grote AML (goedaardige gezwellen) kunnen klachten geven. Ook kunnen AML de nierfunctie verminderen.

Huid en ogen: witte of rode vlekjes op de huid of hamartomen op het netvlies kunnen voorkomen.

Longen: bij meisjes kunnen na de puberteit longproblemen ontstaan.

Waneer uw kind TSC heeft, zien we hem op de TSC poli.

Zuigelingen: 

• Onze kindercardioloog voert een hartonderzoek met echo uit (EEG). In de eerste levenjaren van uw kind maken we regelmatig een EEG om epilepsie op te sporen. Hoe eerder we epilepsie behandelen, hoe minder schade er optreedt aan de hersenontwikkeling.

Kinderen:

• MRI van de hersenen: want 10% van de kinderen heeft een SEGA (hersentumor), dit stellen we vast met een MRI.

• Echo van de nieren: als er angiomyolipomen optreden behandelen we die met medicijnen.

• Neuropsychologisch onderzoek: op vaste leeftijden om leer- en gedragsproblemen op te sporen en te behandelen.

Sinds enkele jaren is er een medicijn gericht op het onderliggende probleem, waar we kinderen zo nodig mee behandelen. Hier is een landelijke richtlijn voor. Wij hebben geholpen met de ontwikkeling van deze richtlijn.

• Verpleegkundig specialist: heeft als ‘case manager’ een coördinerende  rol, bij haar kunt u met vragen terecht.
• Kinderneuroloog: behandelt eventuele epilepsie en vervolgt mogelijke neurologische complicaties.
• Kinderarts: houdt lichamelijke verschijnselen in de gaten.
• Kinder- en jeugdpsychiater: onderzoekt op vaste leeftijden het gedrag en leervermogen van uw kind.

Zo nodig betrekken we ook nog onze oogarts, klinisch geneticus en dermatoloog.