Een cheque met het prachtige bedrag van €1.598.205 werd in mei overhandigd aan het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen door de Stichting Vrienden van het Sophia. Dit geld is hard nodig voor onderzoek, want maar liefst 800.000 kinderen in Nederland hebben een zeldzame aandoening en tot op de dag van vandaag is de oorzaak en het verloop van veel zeldzame aandoeningen nog steeds onbekend.
Publiekscampagne "Wij zijn geen Unicorn"
Elk jaar zet de fondsenwervende stichting de Stichting Vrienden van het Sophia zich in voor één van onze vier aandachtsgebieden van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis. Dit jaar was dat voor het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen met de campagne #geenUnicorn.
“Unicorns zijn zeldzaam. Tot dusver de vergelijking met kinderen met een zeldzame ziekte. Want in tegenstelling tot eenhoorns bestaan kinderen met een zeldzame aandoening echt.”
De afgelopen maanden waren er vele geslaagde acties van jong en oud, onder andere: Fietsen tijdens Sporten voor Sophia, de verkoop van lichtjes tijdens de kerstdagen, aan de wandel met familie en/of met klasgenoten tijdens een lampionnenoptocht. Ook mochten we rekenen op de steun van diverse fondsen, bedrijven en gasten aan tafel tijdens het sfeervolle Sophia Lichtjesdiner. Dit alles resulteerde dus in het prachtige bedrag van €1.598.205.
Zeldzame aandoeningen zijn allesbehalve zeldzaam
Maar liefst 1 miljoen Nederlanders krijgen in hun leven te kampen met een zeldzame aandoening. Zo’n 80% daarvan zijn kinderen. Meer dan 7.000 zeldzame aandoeningen zijn in kaart gebracht, waarvan de meeste erfelijk of aangeboren zijn. Veel van deze aandoeningen zijn bij artsen nog onbekend. Mede daardoor is een vroege herkenning lastig wat vaak leidt tot een late diagnose. Daarnaast is voor veel van deze aandoeningen nog geen behandeling beschikbaar die leidt tot genezing. Daar moet verandering in komen.
Centrum voor Zeldzame Aandoeningen
In het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen van het Erasmus MC Sophia wordt zorg voor deze kinderen en expertise over zeldzame aandoeningen geconcentreerd, om hen sneller een juiste diagnose te geven en de beste behandeling te bieden. Door meer samenwerking kan er vaker naar gezamenlijke oplossingen worden gezocht. Voor bijvoorbeeld kinderen met stofwisselingsziekten, orgaanziekten zoals een onvoldoende ontwikkeld maagdarmstelsel, bloedziekten en aanlegstoornissen zoals kinderen met aangeboren schedel- of gezichtsafwijkingen.
Meer informatie kun je lezen op de website van het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis.
Wat maakt dit centrum bijzonder?
De kennis en expertise meer dan 50 verschillende Nederlandse expertisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen komen samen in ons centrum. Door de bundeling van krachten kunnen patiënten beter worden geholpen, ook door artsen die gespecialiseerd zijn in andere aandoeningen. Op de pagina expertisecentra zeldzame aandoeningen vindt u een overzicht van onze expertisecentra. Wij bieden levenslange zorg aan patiënten die op jonge leeftijd een diagnose krijgen, zodat zij ook als volwassene de meest optimale zorg krijgen.
