Welkom bij het Erasmus MC Sophia

Stofwisselingsziekte

De mucolipidosen zijn stofwisselingsziekten en horen tot de groep van de lysosomale stapelingsziekten.

We zijn een uniek behandel- en onderzoekscentrum. Wij werken samen aan een betere toekomst voor kinderen met zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten.

Het ketogeen dieet bestaat uit vetrijke en koolhydraatbeperkte voeding. We schrijven dit dieet voor bij vormen van epilepsie en enkele ...

Aangeboren hartafwijking

Bij deze aandoening komen de twee grote slagaders (aorta en longslagader) omgewisseld uit het hart.

Erfelijke leveraandoening

Het Crigler najjar syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van de bilirubine stofwisseling.

Erfelijke stofwisselingsziekte

Bij PKU werkt het enzym phenylalanine hydroxylase (PAH) niet goed.

Manisch-depressieve stoornis

Bij een bipolaire stoornis kunnen stemmingswisselingen af en toe voorkomen, met periodes van een normale stemming tussendoor.

Op het spreekuur Diëtetiek Sophia Metabole ziekten worden kinderen gezien met een stofwisselingsziekte. Hierbij kan het nodig zijn om een dieet te ...

Onze metabole artsen bieden gespecialiseerde zorg aan kinderen met een aangeboren stofwisselingsziekte of metabole ziekten.

Verpleegkundig consulent WIS (wond-, incontinentie- en stomazorg)

Bot-in-gnatho operatie

Als uw kind met een kaakspleet rond de negen jaar oud is, kan de kaakchirurg met een operatie de kaakspleet sluiten. Hierdoor kan uw kind de tanden ...