Het Erasmus MC Kanker Instituut zet whole genome sequencing, een uitgebreide DNA-test, in voor diagnostiek van mensen van wie de primaire tumor onbekend is.
Dit zorgt dat patiënten met zo’n onbekende primaire tumor worden geïdentificeerd voor zowel de standaardbehandeling als voor alle mogelijke experimentele medicijnen. Deze diagnostiek kan worden toegepast bij mensen uit het EMBRAZE-Kankernetwerk, een netwerk voor kankerzorg in Midden-, en West-Brabant en Zeeland, waarvan het Erasmus MC deel uitmaakt.
Jaarlijks zijn er in Nederland 1300 tot 1500 patiënten met uitgezaaide kanker waarvan onbekend is waar de kanker is ontstaan. Dat wordt ook wel Primaire Tumor Onbekend (PTO) genoemd. In het Engels spreken artsen van Carcinoma of Unknown Primary (CUP). De overleving van patiënten met PTO is helaas beperkt: gemiddeld maar enkele maanden. Dat komt enerzijds doordat er vaak weken tot zelfs een paar maanden voorbij kunnen gaan totdat alle onderzoeken zijn gedaan om tot de conclusie te komen dat de primaire tumor niet kan worden gevonden. Patiënten geraken in die tijd vaak in te slechte conditie om überhaupt aan een behandeling te kunnen beginnen.
Anderzijds valt er nog veel winst te boeken in de keuze van behandeling omdat er nog onvoldoende bekend is over hoe we patiënten met PTO het beste kunnen behandelen.
Om snelheid te winnen, patiënten een grotere kans op behandeling te bieden en onderzoek te kunnen doen naar de meest effectieve behandeling, bestaat sinds kort de mogelijkheid om een volledige analyse te doen van het DNA van de kanker: whole genome sequencing (WGS). Hiervoor wordt zo vroeg mogelijk nadat een patiënt zich voor het eerst bij een huisarts of medisch specialist heeft gemeld met een uitgezaaide kanker, een biopt genomen uit een uitzaaiing. Met WGS kan worden gezocht naar de mogelijke bron (primaire tumor) van de kanker en ook naar afwijkingen in het DNA.
Beide elementen kunnen tot een gerichte behandeling leiden, eventueel in studieverband. Binnen de EMBRAZE-regio is nu een zorgpad opgesteld waarin duidelijke tijdslijnen zijn geschetst en de plaats van WGS is toegekend. Vanuit de ziekenhuizen die bij EMBRAZE zijn aangesloten, kunnen patiënten met PTO gericht worden verwezen naar het Erasmus MC Kanker Instituut, specialisme Interne oncologie.
Het zorgpad en de inzet van WGS zijn tot stand gekomen in samenwerking met Hartwig Medical Foundation, die de uitgebreide DNA-test uitvoert, en de zorgverzekeraars, die vergoeding van WGS voor patiënten met PTO vanuit de basisverzekering mogelijk maken.
