Glucose-6-fosfaat-dehydro­genase, G6PD

Wat is deze aandoening?

G6PD-deficiëntie, volledige naam: glucose-6-fosfaat-dehydrogenase, is een aandoening met vooral afbraak van rode bloedcellen wat in bepaalde situaties leidt tot acute bloedarmoede. Heel zelden gaat de aandoening samen met chronische bloedarmoede.

Hoe vaak komt het voor?

Minder dan een tiende van de wereldbevolking heeft een mutatie in het gen voor G6PD. De aandoening komt voornamelijk voor in (vroegere) malariagebieden. Onder de Noord-Europese bevolking is G6PD-deficiëntie zeldzaam.

Er zijn vier vormen G6PD-deficiëntie:

• Type 1 is een ernstige enzymdeficiëntie met klachten van chronische bloedarmoede vanaf de geboorte. Type 1 komt zelden voor.
• Type 2 is ook een ernstige enzymdeficiëntie, maar er ontstaat alleen bloedarmoede bij een infectie of bij bepaalde medicijnen. Dit is het meest voorkomende type.
• Bij type 3 is de G6PD-activiteit een tiende tot de helft van normaal en geeft milde klachten.
• Bij type 4 is de G6PD-activiteit boven tweederde en geeft geen klachten.
  

Het G6PD-gen ligt op het X-chromosoom. Daarom komt G6PD-deficiëntie vooral bij mannen voor. Dochters van mannen met G6PD zijn altijd draagster; draagsters hebben over het algemeen minder klachten van afbraak van rode bloedcellen en bloedarmoede.
Zonder G6PD is de rode bloedcel niet beschermd tegen zuurstofradicalen. Onder andere medicijnen en tuinbonen lokken afbraak van rode cellen uit.

Kinderen met een G6PD-deficiëntie hebben in het dagelijks leven geen klachten. Maar in perioden van lichamelijke stress, zoals vlak na de geboorte, bij koorts, na eten van tuinbonen of innemen van bepaalde medicijnen kunnen de rode cellen afbreken en kan er acute bloedarmoede ontstaan. De klachten die daarbij horen zijn: moeheid, geelzucht, bleekheid, en verminderde inspanningstolerantie, dus heel weinig inspanning aankunnen.

Als de arts denkt dat uw kind G6PD-deficiëntie heeft, dan doen we  bloedonderzoek en bepalen we het gehalte van G6PD.

Er bestaan geen medicijnen om G6PD-deficiëntie te behandelen. Bij acute ernstige bloedarmoede bestaat de behandeling uit een transfusie van rode bloedcellen.

Nadat we de diagnose hebben gesteld, is het belangrijk om een periode met afbraak van rode bloedcellen (acute hemolyse)  te voorkomen. Het is onmisbaar om de lijst van oxiderende medicatie en (voedings)middelen ujt te leggen. En ook moeten we de diagnose doorgeven aan de plaatselijke apotheker. Daarnaast is het belangrijk om kind en ouders uit te leggen wat tekenen van hemolyse zijn en hen te adviseren hoe ze moeten handelen bij acute hemolyse of als ze dit vermoeden.

Geneesmiddelen die G6PD-patiënten nadrukkelijk moeten vermijden:

• Anti-malaria: (dapson en primaquine; type-1-patiënten ook: chloroquine, hydoxychloroquine en kinine.
• Pijnstillers/koortsremmers: fenazopyridine; type-1-patiënten ook: acetylsalicylzuur en paracetamol.
• Antibacteriële middelen: chinolonen, co-trimoxazol, nitrofurantoïne, zilversulfadiazine; type-1-patiënten ook: sulfasalazine.
• Overig: methylthinine, rasburicase, tolonium, tuinbonen; type-1-patiënten ook ascorbinezuur, chlooramfenicol, vitamine K, glibenclamide, hydrokinine, isoniazide, isosorbidedinitraat.

Nadat we de diagnose G6PD-deficiëntie gesteld hebben, heeft u een gesprek met de kinderarts-hematoloog. Deze zal uitleggen wat de aandoening inhoudt, waar u op moet letten en welke genees- en voedingsmiddelen vermeden moeten worden. Poliklinische controle is daarna meestal niet noodzakelijk.