Aandoening

Wiskott Aldrich Syndroom (WAS)

WAS wordt veroorzaakt door een genetisch defect en leidt tot verhoogde bloeding neiging, veelvuldig optreden van infecties en eczeem van de huid.

Immune Deficiency Foundation

Wiskott Aldrich Syndroom (WAS): over deze aandoening

Wat is Wiskott Aldrich Syndroom (WAS)?

Verschijnselen van WAS
- Een van de belangrijkste symptomen van het WAS is het herhaaldelijk optreden van bloedingen, veroorzaakt door verlaagde aantallen bloedplaatjes.
Deze bloedingen kunnen soms levensbedreigend zijn.
- Terugkerende infecties
- Eczeem

De ziekte komt vrijwel alleen bij jongens voor. WAS is extreem zeldzaam en komt voor in ongeveer 5 op de 1.000.000 personen.

Oorzaak

Het Wiskott Aldrich syndroom wordt veroorzaakt door een fout (= variant) in het WASP-gen.

Symptomen en gevolgen

- bloedingen (oppervlakkig in de huid, maagdarmstelsel, soms levensbedreigend)
- verhoogd risico op infecties (luchtwegen, bloedvergiftiging, hersenvliesontsteking, virusinfecties)
- eczeem van de huid
- verhoogd risico op de ontwikkeling van kwaadaardige aandoeningen (vnl non-Hodgkin’s lymfoom)

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

• bepalen bloedplaatjes
• genetisch onderzoek (vaststellen afwijkingen WAS gen)

Behandeling

• agressief behandelen van infecties
• onderhoudsbehandeling met antibiotica
• verwijdering van de milt
• behandeling van eczeem
• beenmergtransplantatie
• NIET toedienen van levende vaccins

Met wie heeft u te maken?

Hematoloog : hoofdbehandelaar
Kinderarts immunoloog : mede-behandelaar
Internist-klinisch immunoloog : mede-behandelaar
Dermatoloog : mede-behandelaar
Klinisch geneticus : genetisch onderzoek bij patient en/of familieleden
Medisch psycholoog : psychosociale begeleiding
Verpleegkundig specialist : begeleiding zorgproces