Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Bèta-thalassemie

Erfelijke bloedziekte

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam minder of niet genoeg hemoglobine aanmaakt. Hierdoor ontstaat bloedarmoede.

Over deze aandoening

Wat is het?

Wat is deze aandoening?

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam minder of niet genoeg hemoglobine aanmaakt. Hierdoor ontstaat bloedarmoede. Hemoglobine (Hb) is een ijzerrijk eiwit in rode bloedcellen.

Er zijn twee genen op twee chromosomen (één van de moeder en één van de vader). Deze chromosomen zorgen voor voldoende aanmaak van de bèta-globine eiwitten.

Soorten

Er zijn drie vormen van bèta-thalassemie:

  • Bèta-thalassemie minor.
    Bij kinderen met bèta-thalassemie minor, ofwel drager van bèta-thalassemie, is er iets minder aanmaak van het bèta-globine-eiwit.
  • Bèta-thalassemie major.
    Kinderen met bèta-thalassemie major maken geen bèta-globine. Hierdoor is er onvoldoende hemoglobine om zuurstof door het lichaam te vervoeren en zijn kinderen vaak bloedtransfusieafhankelijk.
  • Bèta-thalassemie intermedia.
    Dit is een tussenvorm die zich kan gedragen als bèta-thalassemie minor of bèta-thalassemie major. Het is van groot belang dat deze kinderen zich in een expertisecentrum laten controleren, omdat het moeilijk te voorspellen is hoe de ziekte zich zal ontwikkelen.

Oorzaak

In de eerste twee tot vier maanden na de geboorte heeft het kind meestal nog geen tekenen van ernstige bloedarmoede, omdat het kind nog beschikt over voldoende foetaal hemoglobine (HbF). Hierna kunnen kinderen met een bèta-thalassemie major toenemende bloedarmoede ontwikkelen.

Symptomen en gevolgen

  • Bèta-thalassemie minor.
    Deze kinderen hebben weinig of geen klachten, hooguit een milde bloedarmoede. Wel kan een drager de bloedziekte doorgeven aan zijn of haar kinderen en is er een kans van 25% op een kind met een bèta-thalassemie major, als de andere ouder ook drager is van een bèta-thalassemie.
  • Bèta-thalassemie major.
    Kinderen kunnen zich groeiachterstand, voedingsproblemen, diarree, terugkerende periodes van koorts, en een vergroting van de lever en milt hebben. Door de chronische bloedtransfusies is onder andere ontijzeringsmedicatie noodzakelijk. Ernstige bloedarmoede en ijzerstapeling kunnen zorgen voor problemen in verschillende orgaansystemen en weefsels. Om deze reden zijn controles noodzakelijk.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

  • Bij eerste bezoek uitgebreid bloedonderzoek ter bevestiging van diagnose.
  • Poliklinische afspraken minimaal elke zes maanden.
  • Bij chronische bloedtransfusies poliklinische bezoeken rondom bloedtransfusies (meestal elke drie tot vier weken).
  • Regelmatig bloedonderzoek ter controle van ijzerstapeling en orgaanfunctie.
  • Periodiek echografie van hart en oogheelkundig en audiologisch onderzoek.
  • Wanneer noodzakelijk, extra onderzoek van organen en weefsels of beoordelingen van subspecialisten.

Behandeling

  1. Afhankelijk van de ernst van de ziekte, behandeling met bloedtransfusies en ontijzeringstherapie.
  2. Onderhoudsbehandeling met foliumzuur; vaak is andere medicatie ook geïndiceerd (onder andere hydroxyurea, calciumcarbonaat).
  3. Veelvuldig voorlichting over herkennen van toename bloedarmoede, de behandeling en de erfelijkheid van de aandoening.
  4. Kinderen met een ernstige vorm van bèta-thalassemie en bloedtransfusie-afhankelijkheid komen in Nederland in aanmerking voor stamceltransplantatie wanneer er een passende beenmergdonor beschikbaar is.

Met wie heeft u te maken?

Uw kind krijgt te maken met diverse artsen en andere hulpverleners:

wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor