Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Pierre Robin sequentie

Bij een Pierre Robin sequentie is er sprake bij van een combinatie van een kleine onderkaak, een terugvallende tong en ademhalinsproblemen. Een groot deel van de kinderen (80-100%) heeft ook een gehemeltespleet.

Over deze aandoening

Wat is het?

Kinderen met een Pierre Robin sequentie hebben de volgende drie kenmerken:

  1. Kleine onderkaak (micrognathie).
  2. Terugvallende tong (glossoptosis).
  3. Ademhalingsproblemen.

Bij het grootste deel van de kinderen (80 - 100%) vinden we ook een gehemeltespleet (palatoschisis). Hoe erg de ademhalingsproblemen zijn, verschilt. Om dat vast te stellen, meten we de ademhaling van uw kind tijdens de slaap; dat noemen we een polysomnografie. We kunnen de meting bij u thuis doen, of - als we uitgebreidere informatie nodig hebben - in het ziekenhuis. Bij de meeste kinderen verbeteren de ademhalingsproblemen in de loop van maanden. Als dat niet gebeurt moet uw kind hiervoor behandeld worden.

Meer informatie over deze aandoening leest u op de website van:

  • Schisis NL, patiëntenvereniging.
  • NVSCA, Nederlandse Vereniging Schisis en Craniofaciale Aandoeningen.
  • ERN, European Reference Network; europees netwerk voor zeldzame congenitale aandoeningen in het hoofd-hals gebied.

Hoe vaak komt het voor?

Een Pierre Robin sequentie komt bij ongeveer één op de tienduizend baby’s voor, waarvan ongeveer 80% ook een geïsoleerde gehemeltespleet heeft.

Soorten

We maken onderscheid tussen een Pierre Robin sequentie als geïsoleerde aandoening (uw kind heeft geen andere aandoening) of als onderdeel van een syndroom.

Kinderen met een Pierre Robin sequentie, als onderdeel van een syndroom, hebben meerdere aangeboren afwijkingen naast de drie kenmerken van de Pierre Robin sequentie. 

Deze afwijkingen hebben dan (meestal) één gemeenschappelijke oorzaak. Een aantal syndromale (onderdeel van een syndroom) vormen van Pierre Robin sequentie hebben een specifieke naam.

Voorbeelden hiervan zijn het Treacher Collins syndroom, het Stickler syndroom en 22q11-deletie.

Oorzaak

Er is geen bewezen oorzaak voor Pierre Robin sequentie. Wanneer de Pierre Robin sequentie onderdeel is van een syndroom, heeft dat soms een genetische oorzaak.

Symptomen en gevolgen

Hoeveel last uw kind van deze aandoening heeft, hangt af van de ernst van de ademhalingsproblemen. Zonder behandeling kan uw kind met matige tot ernstige ademhalingsproblemen last krijgen van bovenste luchtweginfecties, een hoge bloeddruk, gedragsproblemen en slechtere schoolprestaties door een verstoorde slaap. Daarnaast kunnen voedingsproblemen zorgen voor een te laag lichaamsgewicht.

Als uw kind ook een gehemeltespleet (palatoschisis) heeft, kan dat invloed hebben op het slikken, de spraak, het gehoor en de groei van het gebit en bovenkaak van uw kind.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Op de polikliniek

  • Prenatale diagnostiek.
  • Kennismaking met verpleegkundig specialist.
  • Spreekuur schisisteam.
  • Controle bij klinisch geneticus.
  • Op indicatie controle bij kinderarts.
  • Op indicatie psychosociale zorg.

Onderzoek

Behandelingen

Operatie

Met wie heeft u te maken?

De verpleegkundig specialist begeleidt uw kind en is uw vaste aanspreekpunt.

Uw kind wordt behandeld door:

  • Een plastisch chirurg voor het gehemelte;
  • Een KNO-arts voor het gehoor; 
  • Een orthodontist en kindertandarts voor het gebit; 
  • Een kaakchirurg voor kaak en het gehemelte;
  • Een logopedist voor de spraak; 
  • Een kinderarts voor ademhalingsproblemen;
  • Een klinisch geneticus voor advies over erfelijkheid;
  • Een psycholoog voor ondersteuning bij psychosociale problemen.
wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor