Pierre Robin sequentie: over deze aandoening
Wat is een Pierre Robin sequentie?
Kinderen met een Pierre Robin sequentie hebben de volgende drie kenmerken:
- Kleine onderkaak (micrognathie).
- Terugvallende tong (glossoptosis).
- Ademhalingsproblemen.
Bij het grootste deel van de kinderen (80 - 100%) vinden we ook een gehemeltespleet (palatoschisis). Hoe erg de ademhalingsproblemen zijn, verschilt. Om dat vast te stellen, meten we de ademhaling van uw kind tijdens de slaap; dat noemen we een polysomnografie. We kunnen de meting bij u thuis doen, of - als we uitgebreidere informatie nodig hebben - in het ziekenhuis. Bij de meeste kinderen verbeteren de ademhalingsproblemen in de loop van maanden. Als dat niet gebeurt moet uw kind hiervoor behandeld worden.
Meer informatie over deze aandoening leest u op de website van:
- Schisis NL, patiëntenvereniging.
- NVSCA, Nederlandse Vereniging Schisis en Craniofaciale Aandoeningen.
- ERN, European Reference Network; europees netwerk voor zeldzame congenitale aandoeningen in het hoofd-hals gebied.
Hoe vaak komt het voor?
Een Pierre Robin sequentie komt bij ongeveer één op de tienduizend baby’s voor, waarvan ongeveer 80% ook een geïsoleerde gehemeltespleet heeft.
Soorten
We maken onderscheid tussen een Pierre Robin sequentie als geïsoleerde aandoening (uw kind heeft geen andere aandoening) of als onderdeel van een syndroom.
Kinderen met een Pierre Robin sequentie, als onderdeel van een syndroom, hebben meerdere aangeboren afwijkingen naast de drie kenmerken van de Pierre Robin sequentie.
Deze afwijkingen hebben dan (meestal) één gemeenschappelijke oorzaak. Een aantal syndromale (onderdeel van een syndroom) vormen van Pierre Robin sequentie hebben een specifieke naam.
Voorbeelden hiervan zijn het Treacher Collins syndroom, het Stickler syndroom en 22q11-deletie.
Oorzaak
Symptomen en gevolgen
Hoeveel last uw kind van deze aandoening heeft, hangt af van de ernst van de ademhalingsproblemen. Zonder behandeling kan uw kind met matige tot ernstige ademhalingsproblemen last krijgen van bovenste luchtweginfecties, een hoge bloeddruk, gedragsproblemen en slechtere schoolprestaties door een verstoorde slaap. Daarnaast kunnen voedingsproblemen zorgen voor een te laag lichaamsgewicht.
Als uw kind ook een gehemeltespleet (palatoschisis) heeft, kan dat invloed hebben op het slikken, de spraak, het gehoor en de groei van het gebit en bovenkaak van uw kind.
