Stickler syndroom

Het Stickler syndroom is een bindweefselaandoening, waar oog-, oor- en skeletafwijkingen door kunnen ontstaan. Kinderen met deze aandoening hebben ook vaak een Pierre Robin sequentie.

Meer informatie over deze aandoening leest u op de website van:

• Schisis NL, patiëntenvereniging.
• NVSCA, Nederlandse Vereniging Schisis en Craniofaciale Aandoeningen.
• ERN, European Reference Network; europees netwerk voor zeldzame congenitale aandoeningen in het hoofd-hals gebied

Hoe vaak komt het voor?

Het Stickler syndroom komt bij ongeveer 1 op de 7.500 tot 10.000 baby’s voor. Een deel van de kinderen heeft ook een gehemeltespleet.

Het Stickler syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening. Door een fout in het DNA wordt een onderdeel van het bindweefsel - het collageen - niet goed aangelegd waardoor het minder goed functioneert. Verschillende genen zijn hiervoor verantwoordelijk. Afhankelijk van het specifieke gen, hebben kinderen van ouders met het Stickler syndroom een kans van 50% of 25% om de aandoening te erven van hun ouders.

Het Stickler syndroom is te herkennen aan afwijking van het bindweefsel. De ernst van die afwijkingen is voor ieder kind verschillend. Kinderen met het Sticker syndroom hebben vaak afwijkingen aan de ogen, de oren en het skelet en hebben vaak een Pierre Robin sequentie.

Oog

De meest voorkomende afwijkingen zijn ernstige bijziendheid, het los laten van het netvlies, staar en een verhoogde oogdruk. Het is belangrijk dat een oogarts uw kind regelmatig controleert.

Oor

Ook oorontstekingen komen vaak voor. De KNO-arts bepaalt of uw kind trommelvliesbuisjes nodig heeft. Soms komt het voor dat kinderen minder goed kunnen horen.

Skelet

De gewrichten van kinderen met het Stickler syndroom zijn vaak flexibel, maar worden eerder stijf als de kinderen ouder worden. Ook gewrichtsslijtage zien we eerder op relatief jonge leeftijd bij kinderen met deze aandoening.

Pierre Robin sequentie

Het Stickler syndroom komt vaak voor in combinatie met een Pierre Robin sequentie. Kinderen met deze aandoening hebben een kleine onderkaak, een terugvallende tong en ademhalingsproblemen. Het grootste deel van de kinderen met Pierre Robin sequentie heeft ook een gehemeltespleet.

Op de polikliniek

• Prenatale diagnostiek.
• Kennismaking met verpleegkundig specialist.
• Spreekuur schisisteam.
• Controle bij oogarts.
• Controle bij klinisch geneticus.
• Op indicatie psychosociale zorg.

Onderzoek

• Spreekuur logopedie schisis.
• Gehooronderzoek.
• Slaaponderzoek (polysomnografie/MKR) met/zonder afsluiting van de gehemeltespleet: Om de aanwezigheid en ernst van ademhalingsproblemen te bepalen.

Behandelingen

• Behandeling van ademhalingsproblemen.
• Plaatsen trommelvliesbuisjes.
• Gehemeltesluiting.
• Kijkoperatie van de bovenste luchtweg: om te kijken waar vernauwingen van de luchtweg aanwezig zijn
• Onderkaak verlengende operatie.

Gehemeltesluiting

Spraakverbeterende operatie

De verpleegkundig specialist begeleidt uw kind en is uw vaste aanspreekpunt.

Uw kind wordt behandeld door:

• Een oogarts voor het zicht;
• Een plastish chirurg voor het gehemelte;
• Een KNO-arts voor het gehoor;  
• Een orthodontist en kindertandarts voor het gebit;
• Een kaakchirurg voor kaak en het gehemelte;
• Een logopedist voor de spraak;
• Een kinderarts voor ademhalingsproblemen;
• Een klinisch geneticus voor advies over erfelijkheid;
• Een psycholoog voor ondersteuning bij psychosociale problemen.