Trombocytopathie

Wat is deze aandoening?

We spreken van een trombocytopathie of in het Engels 'platelet function disorder', wanneer de functie van de aanwezige bloedplaatjes verminderd is. Soms zijn de bloedplaatjes opvallend klein of groot. Binnen de groep van patiënten met een trombocytopathie kan het probleem in de trombocyt door verschillende zaken komen. Er kunnen te weinig bloedplaatjes zijn of een stoornis in een van de stappen die nodig zijn voor een bloedplaatje om geactiveerd te worden. Dit wordt soms onderscheiden in adhesie, aggregatie of secretiestoornissen

Hoe vaak komt het voor?

Een trombocytopathie komt niet vaak voor. Het is niet bekend hoe vaak trombocytopathieën voorkomen in Nederland. Bij het bepalen van de incidentie speelt een belangrijke rol dat er binnen de groep patiënten met een trombocytopathie meerdere oorzaken van dit ziektebeeld zijn.

Bloedplaatjes zijn in grote getale in ons bloed aanwezig. Ze mogen niet zomaar spontaan gaan plakken. Dit gebeurt pas wanneer er een wond ontstaat en bepaalde stoffen vrijkomen. Als reactie hierop verandert het bloedplaatje van vorm en gaat plakken.

Trombocytopathieën worden onderverdeeld naar deze verschillende fasen:

• Adhesie-stoornissen, bijvoorbeeld Bernard-Soulier-syndroom. Hierbij ontbreekt een bepaalde receptor, de zogenaamde glycoproteïne Ib/V/IX. Deze receptor is belangrijk om het bloedplaatje te verbinden aan een stollingseiwit, die Von Willebrandfactor heet. Von Willebrandeiwit fungeert als een soort lijm tussen de vaatwand en de bloedplaatjes.
• Aggregatie-stoornissen, bijvoorbeeld Glanzmann thrombasthenia. Hier ontbreekt glycoproteine IIb/IIIa. Deze receptor koppelt bloedplaatjes met fibrinogeen. Fibrinogeen is een heel sterk stollingseiwit wat als het ware als plakband over het gevormde korstje plakt.
• Secretie-stoornissen, dit is een zeer variabele groep. Hierbij is het probleem dat stoffen die normaal uit een bloedplaatje vrijkomen nadat deze geactiveerd is, niet vrijkomen. Dit komt of omdat de korrels (alfa- of delta-granules) in de trombocyt ontbreken of niet in staat zijn deze stoffen uit de trombocyt te krijgen.

Symptomen hangen af het aantal trombocyten en mate waarin ze disfunctioneel zijn:

• Blauwe plekken (hematomen).
• Puntbloedingen (petechiën).
• Bloedneuzen.
• Menstruatiestoornissen.
• Lang nabloeden bij wondjes.
• Nabloeden na operaties of tandheelkundige ingrepen.
  

Onderzoek wordt gedaan door middel van bloedafname.
In zeldzame gevallen is ook een beenmergpunctie nodig.

De behandeling van een trombocytopathie hangt sterk af van de oorzaak van de bloedplaatjes-stoornis en de bloedingsneiging die deze geeft. Behandelopties omvatten:

• Tranexaminezuur.
• DDAVP.
• Trombocytentransfusies, eventueel HLA of HPA gematcht.

Ook wordt er altijd een behandelplan gemaakt rondom operaties, ingrepen en bevallingen.

Een beenmergtransplantatie, waarin disfunctionele megakaryocyten worden vervangen door donor-megakaryocyten is alleen in bijzondere situaties nodig.

Uw kind krijgt te maken met diverse artsen en andere hulpverleners:

• Kinderhematoloog.
• Kinderarts.
• Verpleegkundig specialist.
• Poli-verpleegkundige.
• Poli-medewerker.
• Laboratorium analist voor bloedafname.
• Soms een gynaecoloog.