Differences or disorders of sex development (DSD): over deze aandoening
Wat zijn differences or disorders of sex development (DSD)?
De ontwikkeling van de geslachtsorganen begint al in de embryonale fase (de eerste acht weken van de zwangerschap) en wordt aangestuurd door genen (erfelijke informatie) en geslachtshormonen. Bij DSD ontwikkelen de geslachtsklieren zich niet of onvoldoende en/of ontwikkelen de in- en/of uitwendige geslachtsorganen zich anders dan verwacht.
Hoe vaak komt het voor?
Geschat wordt dat alle vormen van DSD tezamen bij ongeveer 1:4.500 mensen voorkomt. Men vermoedt dat Klinefelter (47,XXY) bij ongeveer 1:500 - 1.000 mannen voorkomt, Turner-syndroom bij 1:2.000 - 5.000 vrouwen, MRK bij 1:5.000 vrouwen en AGS bij ongeveer 1:24.000 vrouwen. Alle overige vormen van DSD zijn zeer zeldzaam.
Soorten
Chromosomale DSD
Bij chromosomale DSD is er een afwijkend patroon in de geslachtschromosomen, zoals 45,X of 47,XXY. Ook zijn er combinaties van patronen van geslachtschromosomen mogelijk, zoals 46,XX/46,XY; 45,X/46,XY, etc.
Bezoek de website van de Cyberpoli Intersekse en DSD.
Oorzaak
De meeste vormen van DSD worden veroorzaakt door een genetische verandering. Welke genetische verandering is niet altijd bekend.
Symptomen en gevolgen
De atypische geslachtsontwikkeling kan ertoe leiden dat het genitaal zich afwijkend ontwikkelt. Dan wordt DSD bij geboorte ontdekt. Moderne technieken voor prenatale screening en diagnostiek op aangeboren afwijkingen zorgen ervoor dat DSD steeds vaker al voor de geboorte wordt ontdekt.
Het is ook mogelijk dat het genitaal normaal mannelijk of vrouwelijk is, maar dat de inwendige geslachtsorganen niet, of niet goed ontwikkeld zijn. In dat geval wordt DSD vaak pas in de puberteit ontdekt, meestal omdat de puberteit anders verloopt dan verwacht.
Wat de gevolgen zijn voor de persoon die het treft, is per aandoening verschillend. Volwassenen met DSD zijn verminderd vruchtbaar of onvruchtbaar. Tegenwoordig zijn er meer behandelmogelijkheden.
