Onderzoek naar erfelijke stollingsziekten onder leiding van Marjon Cnossen heeft 4,1 miljoen euro subsidie ontvangen vanuit de Nationale Wetenschapsagenda (NWA).
Cnossen is kinderarts-hematoloog in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis. Cnossen: "We zijn er ontzettend trots op dat hiermee het belang en de potentie van innovatief onderzoek naar zeldzame ziekten wordt onderstreept."
Bloedingen
In Nederland lijden 180.000 kinderen en volwassenen aan een erfelijke stollingsstoornis. Patiënten kunnen ernstige bloedingen krijgen, bijvoorbeeld bij kleine wondjes of rondom operaties. Soms met fatale afloop. De huidige behandeling bestaat uit het via een infuus toedienen van kostbare stollingsmiddelen, in doses op basis van het lichaamsgewicht. Er kan echter met behulp van farmacokinetische modellen veel preciezer gedoseerd worden.
Gentherapie
Ook zijn er nieuwe, alternatieve behandelingen op komst, zoals gentherapie, insertie RNA’s of subcutaan toe te dienen antilichamen die de bloedstolling beïnvloeden. Cnossen: "Hoewel veelbelovend, is er weinig tot niets bekend over de veiligheid van deze nieuwe middelen. De verwachte kostprijzen zijn hoog."
Individu
In het SYMPHONY-consortium dat Cnossen leidt wordt een stapsgewijze aanpak voor behandeling op maat nagestreefd. SYMPHONY heeft zich tot doel gesteld de beste behandeling vast te stellen voor elk individu met een stollingsstoornis. Cnossen: "We gaan de huidige diagnostische testen verbeteren om de bloedingsneiging beter te definiëren, we gaan veilige en meer kosteneffectieve behandelingen ontwikkelen en we gaan kijken naar de bloedingsneigingen bij verschillende mensen."
Kosten
Binnen het studievoorstel wordt value-based health care ingezet om voor de patiënt belangrijke uitkomsten systematisch te meten. Ook de totale kosten van behandeling worden gemeten. Hierbij worden moderne e-health modules en webapplicaties ingezet. Geavanceerde laboratoriumtechnieken zoals proteomic profiling en experimentele cellulaire modellen zoals iPS cellijnen en BOECs worden toegepast.
Zij aan zij
Patiënten, behandelaren en verschillende soorten experts uit de zes academische hemofiliebehandelcentra werken samen in het zogenaamde SYMPHONY consortium. Cnossen: "Experts zoals fundamentele onderzoekers en epidemiologen, maar ook gezondheidseconomen, klinisch farmacologen, value-based health care experts, ethici, psychologen, ICT en e-health deskundigen werken zij aan zij om de gestelde doelstellingen te bereiken."
