Expertisecentrum voor sikkelcelziekte en thalassemie

Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede, die vaak bij mensen voorkomt uit het Middellandse zee gebied, India, China, Suriname, Afrika of het Caribisch gebied. De ziekte is het gevolg van een afwijking in of in de productie van het hemoglobine -molecuul, dat een onderdeel is van de rode bloedcel. Hierdoor veranderen de rode bloed -cellen van vorm, en worden zogenaamde sikkelcellen. Deze sikkelcellen kunnen kleine bloedvaten afsluiten en aanleiding geven tot pijnlijke crisen (een crise is een acuut en meestal ernstig ziekteverschijnsel dat in aanvallen optreedt), chronische bloedarmoede en aantasting van verschillende organen. Meer informatie over sikkelcelziekte en de behandelingen vindt u op: https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/patientenzorg/aandoeningen/sikkelcelziekte

Het hemoglobine molecuul bestaat uit twee ketens (de “bestanddelen” van het hemoglobine- molecuul), de alfa- en de bèta-keten. Bij een thalassemie is sprake van een verstoorde aanmaak van een of beide ketens en dit wordt alfa- of bèta-thalassemie genoemd. De ernstigste vorm van thalassemie is de transfusie afhankelijke thalassemie. Deze ziekte kenmerkt zich ook door aantasting van organen net als bij sikkelcelziekte, maar zonder de sikkelcelcrisen. Beide vormen zijn chronische ziekten. Om aantasting van de organen te voorkomen, dient regelmatig onderzoek naar de functie van de organen te geschieden om op tijd een eventuele behandeling te kunnen geven. Meer informatie over thalassemie en de behandelingen vindt u op: https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/patientenzorg/aandoeningen/thalassemie

Het hemoglobinopathie spreekuur

Het hemoglobinopathie spreekuur voor kinderen is iedere woensdagmiddag. Dit is een gecombineerd spreekuur met een sikkelcelverpleegkundige , maatschappelijk werker en zo nodig andere specialisten. Het spreekuur wordt gehouden in het Sophia Kinderziekenhuis.Het aantal polikliniek controles voor patiënten met sikkelcelziekte en/of thalassemie is afhankelijk van de ernst van de ziekte, het aantal pijnlijke crisen en de medicatie.In ieder geval zijn er twee polikliniekbezoeken per jaar, waarbij 1 keer per jaar een uitgebreide controle plaatsvindt met onderzoek naar de mogelijke schade aan verschillende organen.

Hemoglobinopathie-spreekuur

Het hemoglobinopathie-spreekuur voor volwassenen vindt plaats op donderdagmiddag in de oneven weken. Dit is een gecombineerd spreekuur met een sikkelcelverpleegkundige, maatschappelijk werker (in sommige gevallen) en zo nodig andere specialisten. Het aantal polikliniekcontroles voor patiënten met sikkelcelziekte en/of thalassemie is afhankelijk van de ernst van de ziekte, het aantal pijnlijke crisen en de medicatie. In ieder geval zijn er twee polikliniekbezoeken per jaar, waarbij 1 keer per jaar een uitgebreide controle plaatsvindt met onderzoek naar de mogelijke schade aan verschillende organen.

Voor kinderen

Bij een pijnlijke crise kunt u altijd contact opnemen met de sikkelcelverpleegkundige op telefoonnummer (06) 39012435/ (010) 7037400. Wij zijn bereikbaar van maandag t/m vrijdag van 08.00 - 16.00 uur. Buiten deze tijden kunt u terecht bij de Spoedeisende Hulp van het Erasmus MC. Als u dan zegt dat uw kind sikkelcelziekte heeft, wordt u zo snel mogelijk geholpen. Expertisecentrum voor sikkelcelziekte en thalassemie
Erasmus MC - Sophia Kinderziekenhuis, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam,
Telefoon: (010) 7031103, e-mail: kindersikkelcel@erasmusmc.nl

Voor volwassenen

Bij een pijnlijke crise kunt u altijd contact opnemen met de sikkelcelverpleegkundige op telefoonnummer (06) 23758839 / (010) 7031117.
Wij zijn bereikbaar op maandag t/m vrijdag van 08.00 - 16.00 uur. Buiten deze tijden kunt u terecht bij de Spoedeisende Hulp van het Erasmus MC.
Als u zegt dat u sikkelcelziekte heeft wordt u zo snel mogelijk geholpen.

Het sikkelcelbehandelteam zorgt voor een brede aanpak van de problemen bij patiënten met sikkelcelziekte en/of thalassemie. Dit betreft medische zaken, maar ook aspecten met betrekking tot werk en school. In het Erasmus MC zijn de volgende specialismen betrokken bij de zorg en behandeling van hemoglobinopathie patiënten:

• Internist-hematologen en kinderarts-hematologen: coordinatie van de behandeling van kinderen en volwassenen.
• Klinisch geneticus: uitleg over de erfelijkheid van deze ziekten en de risico's op het krijgen van een kind met sikkelcelziekte en/of thalassemie.
• Oogarts: controle van het netvlies en eventuele lasertherapie.
• Longarts: indien de functie van de longen is verminderd door de ziekte, doet de longarts extra onderzoek en start eventueel een behandeling.
• Gynaecoloog/verloskundige: coördinatie en voorlichting rondom de zwangerschap en bevalling.
• Cardioloog: controle van het hart.
• Anesthesist, pijnteam: hulp bij pijnbestrijding.
• Orthopeed: bij heup, schouder of rugproblemen wordt de hulp ingeschakeld van de orthopeed. Hij stelt de indicatie voor eventuele operatie.
• Sikkelcelverpleegkundige: begeleiding van patiënten met sikkelcelziekte en/of thalassemie, voorlichting over ziekte en behandeling, hulp bij pijnstilling en dergelijke.
• Psychosociale zorg: hulp bij problemen van psychosociale aard, bijvoorbeeld hulp bij problemen met betrekking tot acceptatie, verwerking of andere problemen.
• Neuroloog: onderzoek van de hersenen als er bijv een herseninfarct is geweest.
• Dermatoloog: als er wonden ontstaan (vaak aan de benen), vragen we de dermatoloog in consult.
• Endocrinoloog: soms is er sprake van hormoon afwijkingen en vragen we een endocrinoloog om advies. Dit is vaak ten gevolg van teveel ijzer.
• Nefroloog: als de nieren niet goed functioneren, vragen we de nefroloog in consult voor advies.

Voor kinderen

Expertisecentrum voor sikkelcelziekte en thalassemie Erasmus MC Sophia,
Polikliniek Kinderhematologie, Erasmus MC Sophia, 1e etage, C-gang,
telefoon: (010) 7037400,
e-mai: kindersikkelcel@erasmusmc.nl

Voor volwassenen

Expertisecentrum voor sikkelcelziekte en thalassemie Erasmus MC,
Polikliniek Hematologie/Oncologie,
Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam,
telefoon: (010) 7040111,
e-mail: sikkelcel@erasmusmc.nl