Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een ernstige en erfelijke vorm van chronische bloedarmoede. Dit wordt veroorzaakt doordat een belangrijke bouwsteen van rode bloedcellen, hemoglobine, afwijkend is. De rode bloedcel krijgt daardoor een abnormale vorm; vandaar de naam: sikkelcel.

Sikkelcelziekte kenmerkt zich door bloedarmoede en herhaaldelijke aanvallen met zeer heftige botpijnen. Dit noemen we een crise. Deze aanvallen kunnen uitgelokt worden door koude, infecties, stress, te weinig drinken en ook door  menstruatie. Soms is het niet duidelijk waardoor de crise wordt veroorzaakt. Patiënten met sikkelcelziekte moeten tijdens een crise regelmatig in het ziekenhuis worden opgenomen voor pijnstilling met morfine en het toedienen van extra vocht.

Door de ziekte kunnen verschillende organen (zoals milt, hart, nieren, botten, lever en longen) beschadigen waardoor de meeste patiënten slechts 50-60 jaar oud worden. Ook hebben patiënten door een sterk verminderde miltfunctie meer kans op ernstige infecties zoals longontsteking en hersenvliesontsteking.

 

 

 

Er is een patiëntenvereniging voor dragers en patiënten met sikkelcelziekte, OSCAR Nederland. Op deze site vind je veel informatie, waaronder uitleg over de ziekte en de oorzaak, ziekteverschijnselen en klachten, onderzoek, behandeling en leefwijze. Op de site Hematologie Nederland is behandelrichtlijn sikkelcelziekte te vinden. 

Hoe vaak komt het voor?

Wereldwijd worden er jaarlijks meer dan 300.000 kinderen geboren met sikkelcelziekte. Daarmee is het één van de meest voorkomende erfelijke ziektes én de meest voorkomende erfelijke bloedziekte.

In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met sikkelcelziekte. Elk jaar worden er zo’n 40-60 baby’s geboren met sikkelcelziekte. Er zijn ook mensen die de ziekte niet hebben maar wel het erfelijke gen dragen (zogenaamde dragers). Ongeveer één op de 7 mensen met een donkere huidskleur is drager van dit erfelijke sikkelcelgen (HbS). Dit maakt dat er in Nederland ongeveer 60.000 dragers zijn. Hoewel zij niet de ziekte hebben, kunnen ze samen met een andere drager wel een kind krijgen dat sikkelcelziekte heeft.

Sikkelcelziekte kent verschillende vormen. De vorm wordt bepaald door het type afwijking in het hemoglobine-eiwit (Hb). Altijd moet er één afwijking zijn die tot HbS leidt in plaats van HbA (dat is het normale Hb) en dan in combinatie met een andere afwijking. Dit zijn de meest voorkomende vormen:

• Homozygote sikkelcelanemie: HbSS
• Dubbelheterozygote sikkelcelziekte: HbSC, HbSβ0
• thalassemie, HbSβ+ thalassemie

De HbSS en HbSβ0 zijn de vormen die een diepe bloedarmoede geven, meer klachten en een iets kortere levensverwachting dan HbSC en HbSβ+ thalassemie.

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening. Dat betekent dat iemand er mee wordt geboren en het door kan geven aan zijn of haar kinderen. Het is afhankelijk van de andere partner of het kind drager is (geen ziekte) of dat het kind sikkelcelziekte heeft.
De ziekte komt het meest voor in landen rond de evenaar. 

De belangrijkste uitingen van de ziekte zijn: chronische bloedarmoede, herhaaldelijke pijnaanvallen met name in de botten, ernstig verlopende infecties door een niet goed functionerende milt en schade aan vele organen, zoals hersenen, hart, longen, lever, botten, nieren, ogen, gabllaas en huid.

De diagnose wordt vaak al gesteld op de kinderleeftijd door bloedonderzoek. Sinds 2007 wordt de ziekte ook meegenomen in de hielprikscreening.

Behandelmogelijkheden zijn het voorkomen van infecties door penicilline en door extra vaccinaties. Daarnaast is het mogelijk door bloedtransfusies het aantal sikkelcelcellen tijdelijk te verminderen en acute klachten te verminderen. Het nadeel van transfusies is dat er in het bloed antistoffen gevormd kunnen worden, waardoor transfusies in de toekomst veel moeilijker worden.

Een andere behandeling bestaat uit Hydrea tabletten.

Ook kunnen we een stamceltransplantatie met stamcellen van een broer of zus overwegen. Dit heeft risico’s en moet goed afgewogen worden uiteraard samen met de patiënt. Een nieuwe aanpak die nog niet mogelijk is maar misschien wel in de toekomst is gentherapie. De fout in het DNA wordt dan gerepareerd.

Voor de behandeling van sikkelcelziekte heeft u te maken met een team van zorgverleners waaronder hematologen en gespecialiseerde verpleegkundigen.