Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een ernstige en erfelijke vorm van chronische bloedarmoede. Er wordt een afwijkend hemoglobine gemaakt dat zich in de rode bloedcel bevindt. Deze heeft een abnormale vorm, vandaar de naam: sikkelcel.

Sikkelcelziekte kenmerkt zich door chronische erfelijke bloedarmoede en herhaaldelijke aanvallen met zeer heftige botpijnen. Deze aanvallen kunnen uitgelokt woren door koude, infecties, stress, te weinig drinken en ook door  menstruatie. Echter soms is het niet duidelijk waar de crise door wordt veroorzaakt. Ook is regelmatig opname in het ziekenhuis nodig voor voldoende pijnstilling en hydratie tijdens een crise en dit is vaak met morfine.

Door de ziekte kunnen verschillende organen (zoals milt, hart, nieren, botten, lever en longen) beschadigen waardoor de meeste patiënten slechts 50-60 jaar oud worden. Ook hebben patiënten door een sterk verminderde miltfunctie meer kans op ernstige infecties zoals longontsteking en hersenvliesontsteking.

Sikkelcellen

Er is een patiëntenvereniging voor dragers en patiënten met sikkelcelziekte. Deze heet OSCAR Nederland. Op deze site vindt je heel veel informatie waaronder uitleg over ziektebeeld en oorzaak, ziekteverschijnselen en klachten, onderzoek, behandeling en leefwijze. Hier kun je naar de site toe.

Op de site Hematologie Nederland is de richtlijn behandeling sikkelcelziekte te vinden. Hier kun je naar de richtlijn toe.

Hoe vaak komt het voor?

Wereldwijd worden er jaarlijks meer dan 300.000 kinderen geboren met sikkelcelziekte, wat het één van de meest voorkomende erfelijke ziektes maakt én de meest voorkomende erfelijke bloedziekte.

In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met sikkelcelziekte. Elk jaar worden er zo’n 40-60 baby’s geboren met sikkelcelziekte. Er zijn ook mensen die de ziekte niet hebben maar wel het erfelijke gen dragen (zogenaamde dragers). Ongeveer één op de 7 mensen met een donkere huidskleur is drager van dit erfelijke sikkelcelgen (HbS). Dit maakt dat er in Nederland ongeveer 60.000 dragers zijn. Hoewel zij niet de ziekte hebben, vormen zij samen met een andere drager wel een risicopaar bij het vervullenvan een kinderwens.

Sikkelcelziekte kent verschillende vormen. De vorm wordt bepaald door het type afwijking in het hemoglobine eiwit. Altijd moet er 1 afwijking zijn die tot HbS leidt in plaats van HbA (= normaal Hb) en dan in combinatie met een andere afwijking. Dit zijn de meest voorkomende vormen:

• Homozygote sikkelcelanemie: HbSS
• Dubbelheterozygote sikkelcelziekte: HbSC, HbSβ0
• thalassemie, HbSβ+ thalassemie

De HbSS en HbSβ0 zijn de vormen die een diepe bloedarmoede geven, meer klachten en iets kortere levensverwachting dan HbSC en HbSβ+ thalassemie.

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening. Dat betekent dat je ermee wordt geboren en dat je het door kunt geven aan je kinderen. Het is afhankelijk van jouw partner of het kind drager is (geen ziekte) of dat het kind sikkelcelziekte heeft.

De ziekte komt het meest voor in landen rond de evenaar. Dat komt omdat mensen die drager van sikkelcel zijn, minder snel overlijden aan malaria. 

De belangrijkste uitingen van de ziekte zijn: chronische bloedarmoede, herhaaldelijke pijnaanvallen met name in de botten, ernstig verlopende infecties door een niet goed functionerende milt en schade aan vele organen, zoals hersenen, hart, longen, lever, botten, nieren, ogen, gabllaas en huid.

De diagnose wordt vaak al gesteld op de kinderleeftijd door bloedonderzoek. Sinds 2007 wordt de ziekte ook meegenomen in de hielprikscreening.

Behandelmogelijkheden zijn het voorkomen van infecties door penicilline en door extra vaccinaties. Daarnaast is het mogelijk door bloedtransfusies het aantal sikkelcelcellen tijdelijk te verminderen en acute klachten te verminderen. Het nadeel van transfusies is dat er in het bloed antistoffen gevormd kunnen worden, waardoor transfusies in de toekomst veel moeilijker worden.

Een andere behandeling bestaat uit Hydrea tabletten.

Ook kunnen we een stamceltransplantatie met stamcellen van een broer of zus overwegen. Dit heeft risico’s en moet goed afgewogen worden uiteraard samen met de patiënt. Een nieuwe aanpak die nog niet mogelijk is maar misschien wel in de toekomst is gentherapie. De fout in het DNA wordt dan gerepareerd.

Voor de behandeling van sikkelcelziekte heeft u te maken met een team van zorgverleners waaronder hematologen en gespecialiseerde verpleegkundigen.