Cystic Fibrosis

Door het chloortransportprobleem wordt slijm in luchtwegen en darmen taaier en kunnen trilharen van de luchtwegen niet goed werken. Hierdoor kunnen slijm en bacteriën niet goed verwijderd worden uit de luchtwegen en kan er gemakkelijk een luchtwegontsteking ontstaan. Als dit vaker gebeurt verwijden de luchtwegen zich tot zogenaamde bronchiëctasieën.

Ook in het Keel Neus Oor (KNO) gebied is er meer kans op ontstekingen, vooral van de bijholten. Het taaie slijm in de darm kan leiden tot verstopping en vastlopen van ontlasting in (van) de darm. Mannen met CF zijn niet vruchtbaar, vrouwen met CF zijn meestal minder vruchtbaar. Veel CF patiënten hebben een alvleesklier die niet of onvoldoende werkt. Hierdoor wordt vet uit voedsel niet goed in het lichaam opgenomen. Met medicatie dat bestaat uit bepaalde enzymen  wordt het vet wel uit het voedsel opgenomen.

Er zijn in Nederland ongeveer 1650 CF-patienten.  

Leer hier meer over deze aandoening.

CF is een erfelijke aandoening en erft autosomaal recessief over. Dat wil zeggen dat de aandoening alleen tot uiting komt als een kind van beide ouders de erfelijke aanleg voor CF heeft meegekregen.

CF-patiënten kunnen veel verschillende klachten hebben. Dit hangt af van de ernst en de uitgebreidheid van de orgaanaantasting. De meest voorkomende klachten op volwassen leeftijd zijn hoesten en kortademigheid. Hoewel sommige patiënten vooral veel problemen van het KNO-gebied, lever of darmen hebben.

Bij een vermoeden op CF bestaat extra onderzoek uit een zweettest en  genetisch onderzoek naar de mutaties. Tegenwoordig worden baby’s gescreend op CF met de hielprikscreening. De diagnose wordt toch ook nog regelmatig bij ouderen gesteld, die een milder klachtenpatroon hebben. Soms geven de zweettest en het genetisch onderzoek geen duidelijkheid. Dan kan besloten worden tot verder onderzoek om het chloortransport (en daarmee de diagnose CF) toch aan te tonen of uit te sluiten. Dit onderzoek bestaat uit neuspotentiaal metingen en rectumzuigbiopten.

Behandeling bestaat uit:

• goed ophoesten,
• goede voeding
• liefst veel sporten om het taaie slijm zo goed mogelijk opgehoest te krijgen
• enzymen die de functie van de alvleesklier moeten overnemen,
• vernevelingen om het taaie slijm goed op te kunnen hoesten,
• eventueel vernevelantibiotica,
• slikken van vetoplosbare vitamines etc.

Er bestaat tot op heden nog geen genezende behandeling voor CF. De eerste pillen zijn nu op de markt voor een deel van de CF patiënten die voor het eerst het onderliggende probleem van CF aanpakken: het gestoorde chloortransport. Het onderzoek naar deze middelen gaat volop door. Het streven is om alle CF patiënten uiteindelijk pillen te kunnen bieden die (verdere) schade aan de organen zullen voorkomen en patienten een zo goed mogelijke kwaliteit van leven kunnen geven, met een  normale levensverwachting. Zo ver zijn we nog niet. Patiënten die ondanks alle therapie niet verder kunnen met hun longen of  lever wordt een orgaantransplantatie aangeboden. Ook hiervoor kunnen CF-patiënten in ons ziekenhuis terecht.

U kunt te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Longarts gespecialiseerd in CF
• Verpleegkundig consulent CF
• Longfysiotherapeut
• Uroloog/gynaecoloog bij fertiliteitsproblemen
• KNO als er sprake is van poliepen, een bijholte ontsteking of gehoorsproblemen
• Maag-darm- en leverarts bij problemen van de darmen of lever
• Internist bij problemen van suikerziekte, vitaminespiegels, botontkalking
• Psycholoog
• Diëtist
• Maatschappelijk werk