Cystic Fibrosis (kinderen)

Normaal gesproken maken de klieren in ons lichaam gezond waterig slijm. We hebben slijm nodig om onze organen te beschermen en om ervoor te zorgen dat onze organen hun werk goed kunnen doen. Dit slijm hebben we bijvoorbeeld nodig in onze luchtwegen (zoals onze longen en neusholten) en in onze spijsverteringsorganen (zoals de alvleesklier en de darmen). Bij kinderen met cystic fibrosis is dit slijm echter heel dik en taai. Dit taaie slijm zorgt voor verstoppingen en daardoor ontstaan er ontstekingen, waar kinderen erg ziek van kunnen worden.

Het Erasmus MC is een erkend expertisecentrum op het gebied van cystic fibrosis bij kinderen en volwassenen (door de Nederlandse Federatie van Universitaire medische centra) en maakt onderdeel uit van het Europese netwerk ERN lung.

Hoe vaak komt het voor?

Per jaar worden er ongeveer 29 kinderen met cystic fibrosis in Nederland geboren.

Meer informatie over deze aandoening

• De Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting.
• Cystic fibrosis Foundation.
• Cystic fibrosis Europe.

Wat is de oorzaak van Cystic Fibrosis?

Bij kinderen met cystic fibrosis, of taaislijmziekte, gaat er wat mis met de balans van zout en water in de cellen van het lichaam. Het CFTR-eiwit is in ons lichaam verantwoordelijk voor het vervoeren van zout en water, in en uit onze cellen. Dit zorgt er voor dat het slijm in ons lichaam dun blijft. Cystic fibrosis zorgt ervoor dat er niet genoeg van die eiwitten zijn. Hierdoor zit er te weinig water in het slijm en is het slijm heel dik en taai.

De erfelijkheid van Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis is een erfelijke, aangeboren ziekte. Dit betekent dat een kind dat taaislijmziekte heeft, van beide ouders één afwijkend gen heeft gekregen. Heel veel mensen in Nederland hebben zonder dat zij dat zelf weten één afwijkend gen, ongeveer één op de dertig mensen. Daardoor zijn ze niet ziek, maar ze kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen. Als beide ouders één afwijkend gen hebben, is de kans 25% dat zij een kind krijgen dat taaislijmziekte heeft.

Symptomen van cystic fibrosis 

De meeste kinderen met cystic fibrosis hebben last van de longen. Omdat het slijm zich daar ophoopt en het ophoesten van het taaie slijm erg moeilijk is, kunnen gevaarlijke bacteriën ook makkelijker ontstekingen veroorzaken.

Door het opgehoopte slijm komen klachten als een verstopte neus en verstopte voorhoofd- en bijholtes ook veel voor. Hierdoor kan een kind ook moeilijker ruiken en last hebben van hoofdpijn.

In de darmen, de lever en de alvleesklier zorgt het taaie slijm ervoor dat het voedsel niet goed verwerkt kan worden door het lichaam. Hierdoor hadden kinderen met cystic fibrosis vroeger vaak een groeiachterstand. Met de juiste medicatie en veel controle op het ziekteproces hebben kinderen met cystic fibrosis tegenwoordig geen groeiachterstand meer. Doordat het eten niet goed verwerkt wordt in de darmen hebben kinderen met cystic fibrosis ook veel last van buikpijn en moeite met poepen. De poep ruikt daarnaast erg vies en is heel vettig. Dit is gelukkig ook goed op te lossen met medicijnen.

Bron: Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting, www.ncfs.nl.

Kwaliteit van leven

Niet alle kinderen met cystic fibrosis worden even ziek. Er zijn veel verschillende vormen van cystic fibrosis en hoe de ziekte zich uit in het lichaam is bij iedereen weer een beetje anders. De kwaliteit van leven is voor veel patiënten met taaislijmziekte in de afgelopen jaren heel erg verbeterd. Dit komt doordat er nieuwe medicijnen beschikbaar zijn, in combinatie met goede zorg. We verwachten dat dit de komende jaren nog sterker zal verbeteren.

Sinds 2011 worden alle pasgeboren kinderen getest op cystic fibrosis. Dit gebeurt tijdens de hielprikscreening. Als die test positief is, wordt het kindje naar het ziekenhuis doorverwezen. In het ziekenhuis doen we een zweettest om de diagnose te bevestigen. Soms komt het voor dat kinderen pas later een diagnose krijgen, bijvoorbeeld wanneer de hielprik test vals negatief was, of wanneer een kind vóór 2011 geboren is.

Klinische Genetica

Wanneer we CF vermoeden bij uw kind en deze diagnose willen bevestigen, doen we een DNA-onderzoek. In het DNA van uw kind zoeken we naar een specifieke ‘schrijffout’ (een ziekte veroorzakende variant) in het DNA. We kijken specifiek naar het CFTR-gen. Dit gen is betrokken bij heel veel varianten van cystic fibrosis. We doen onderzoek naar 35 veel voorkomende varianten tijdens dit DNA-onderzoek. Soms is het nodig dat we meer onderzoek doen, omdat we vermoeden dat uw kind een zeldzame vorm van CF heeft.

Voorafgaand van het onderzoeken nemen we wat bloed of speeksel af bij uw kind. In het laboratorium halen we daar het erfelijk materiaal uit: het DNA. Om de diagnose te bevestigen, moeten we twee ziekte veroorzakende varianten vinden in het CFTR-gen. Meestal duurt het DNA-onderzoek een paar weken. Soms komt het voor dat uw kind klachten heeft die heel goed passen bij het CF, maar dat we tijdens het onderzoek toch maar één ziekte veroorzakende variant kunnen vinden. Dan kunnen we met de technieken die we nu tot onze beschikking hebben geen genetische oorzaak aantonen.

Als we wel twee ziekte veroorzakende varianten hebben gevonden in het DNA van uw kind, kunnen we bij u als ouder(s) onderzoek doen naar ‘dragerschap’. Dat betekent dat u (ieder) mogelijk één ziekte veroorzakende variant in het CFTR-gen bij uw draagt en heeft doorgegeven aan uw kind. Het is belangrijk hier onderzoek naar te doen, bijvoorbeeld omdat u of uw andere kinderen nu of in de toekomst een kinderwens hebben en de ziekte veroorzakende variant weer kunnen doorgeven. Als u drager bent, hebben uw andere kinderen (en mogelijk ook uw naaste familieleden) ook een verhoogde kans om drager te zijn.

Als u drager bent en weer zwanger wordt, kunnen we uw ongeboren kind met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie testen op CF. Als u zwanger wordt door middel van embryo implantatie, kunnen we ook vóór de implantatie testen op CF. We brengen dan alleen embryo’s zónder erfelijke aanleg in. Dit noemen we ook wel ‘embryo-selectie’. De afdeling Klinische Genetica kan u hier meer uitleg over geven.

We testen dragerschap alleen bij volwassenen, omdat dragerschap geen invloed heeft op uw eigen gezondheid. U heeft een verwijsbrief nodig van uw huisarts om u te laten testen op dragerschap. Het testen op dragerschap gaat van het eigen risico van uw zorgverzekering af, ook als u een kind met CF heeft.

Meer uitleg over het DNA onderzoek en de bezoeken aan onze polikliniek vindt op onze webpagina polikliniek Klinische genetica.

Er is niet maar één vorm van behandeling van cystic fibrosis, omdat de aandoening zich bij iedereen net weer anders uit. Sommige kinderen moeten al vroeg geopereerd worden. De meeste kinderen met deze ziekte zullen daarnaast hun leven lang medicijnen moeten slikken en op controle moeten komen in het ziekenhuis. Tijdens die controles meten we bijvoorbeeld de longfunctie en sporen we ontstekingen op. Cystic fibrosis kan daarnaast zorgen voor vervelende complicaties, zoals suikerziekte of schimmel-allergieën, die maar beter zo vroeg mogelijk aangepakt kunnen worden.

Kinderen met cystic fibrosis worden in het Erasmus MC Sophia behandelt door ons multidisciplinaire CF-team. Ons vaste CF-team bestaat uit:

• Kinderlongartsen.
• Kinderarts maag-, darm- en leverziekten (MDL) / verpleegkundig specialist kinder-MDL.
• CF-verpleegkundig consulenten.
• Klinische Genetica.
• Kinderdiëtisten.
• Kinderfysiotherapeuten.
• Psychologen.
• Medisch maatschappelijk werkers.
• Educatieve voorziening.
• Pedagogisch medewerkers.
• Longfunctielaboranten.
• Diabeteszorg (CFRD).

Kinderlongarts
De kinderlongarts is de hoofdbehandelaar van uw kind. Vanaf het eerste gesprek krijgt u één vaste kinderlongarts. Heeft u meer kinderen met taaislijmziekte? Dan hebben zij dezelfde kinderlongarts.

Kinderarts maag-, darm- en leverziekten (MDL) / verpleegkundig specialist kinder-MDL
De kinderarts-MDL controleert de groei, buikklachten, de vetvertering, de leverfunctie en de vitaminespiegels van uw kind.

CF-verpleegkundig consulent
De CF-verpleegkundig consulent is uw eerste aanspreekpunt voor al uw vragen. Zij geven daarnaast voorlichting aan u en uw kind en leren u hoe u zelf inhalatietherapie kunt verzorgen.

Kinderdiëtiste
De kinderdiëtist geeft u advies over voeding, van de introductie van de eerste hapjes tot aan gezonde voeding in de tienerjaren. Daarnaast voert de diëtist een paar belangrijke controles uit, bijvoorbeeld of u kind vetten goed opneemt.

Kinderfysiotherapeut
De fysiotherapeut leert uw kind het slijm losser te maken en geeft adviezen over een gezonde en actieve leefstijl. Daarnaast neemt de fysiotherapeut bij kinderen vanaf 6 jaar ieder jaar een conditietest af.

Psycholoog
De psycholoog helpt u en uw kind bij problemen die u kunt ervaren als gevolg van ziekte en/of lichamelijke aandoeningen. Denk bijvoorbeeld aan verwerkingsproblemen, aanpassingsproblemen, trauma, angst, somberheid, informatieverwerkingsproblemen en gezinsproblemen.

Medisch maatschappelijk werker
De medisch maatschappelijk werker helpt u en uw gezin om psychosociale stress te verminderen. U kunt bij de medisch maatschappelijk werker terecht met psychosociale en praktische vragen.

Pedagogisch hulpverlener
De pedagogisch hulpverlener kan uw kind voorbereiden op een medische ingreep en uitleg geven over hoe om te gaan met prikken en pijn.

Longfunctielaborant
De longfunctielaborant verricht ondersteunende diagnostiek voor de longartsen en doet onderzoek naar de gebieden allergologie, chronische hoest, longkanker, revalidatie, slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen, longfibrose en pulmonale hypertensie. De uitkomsten van het onderzoek worden gebruikt voor het vaststellen van de diagnose en de behandelmethoden.

Ons team ondersteunt u, uw gezinsleden en uw kind waar nodig ook op psychologisch en sociaal gebied.

Contact opnemen bij klachten 
Neem contact op met de CF-verpleegkundige als uw kind hoest. Hoesten mag drie tot vijf dagen duren bij een virusinfectie. Neem contact met ons op als het hoesten langer aanhoudt, zodat wij kunnen bepalen of uw kind een antibioticakuur moet krijgen. Dit gaat altijd via het CF-team en nooit via de huisarts.

Voor alle andere klachten, zoals buikklachten, kunt u tijdens kantooruren ook contact opnemen met de CF-verpleegkundige, (010) 703 66 72. Die zal de juiste afspraak maken bij de juiste persoon van het CF-team, zoals de kinderarts MDL. 

Spoed, noodgevallen of buiten kantooruren
Buiten kantoortijden neemt u contact op met de spoedeisende hulp (SEH) van het Erasmus MC Sophia via telefoonnummer (010) 704 0 704. Die zal u met de dienstdoende kinderlongarts doorverbinden indien nodig. 

Algemeen 
Het algemene e-mailadres van het CF-team wordt tijdens kantooruren gelezen door de verpleegkundig consulenten CF, Inge Heeres en Annelies Kok. Stel uw niet-spoedeisende vragen via de BeterDichtbij app. Uw andere vragen kunt u telefonisch stellen via (010) 703 66 72. 

Afspraken en vragen voor groot onderzoek (GO): via e-mail.

Afspraken CF: via e-mail.

Apotheek locatie Zimmermanweg
Tel. (010) 704 11 79 (CF telefoon), of via e-mail.

Diabeter
Tel. (088) 280 72 77, of via e-mail.

Diëtisten
Vragen via de BeterDichtbij app van CFVP.
Verlenging machtiging dieetvoeding: via e-mail.

Educatieve Voorziening (EV): Expertisecentrum Ziek en Onderwijs
Marije Munter, tel. (010) 703 72 63:, of via e-mail.

Fysiotherapie
Tel. (010) 703 62 06, of via e-mail.

Kinderarts-MDL/Verpleegkundig specialist kinder-MDL
Voor niet dringende zaken: het CF-telefonisch spreekuur (afspraak, tel. (010) 703 60 49, keuze 1) van de MDL op dinsdag (Dr. de Koning en verpleegkundig specialist L. Roos).

Kinderlongartsen
Tijdens kantooruren via de verpleegkundig consulenten CF.
Bij afwezigheid via de polikliniek Kinderthoraxcentrum, Tel. (010) 703 62 93.

Kinderthoraxcentrum polikliniek
Tel. (010) 703 62 93 (ma t/m vrij 8.30-11.45 uur en 13.15-16.30 uur).

KNO
Afspraken buiten het groot onderzoek: via de polikliniek KNO, Tel. (010) 703 60 73.

Medisch Maatschappelijk werk
E-mail: M. van Zevenhuyzen en A. Kardol.

Medisch Pedagogisch Zorgverleners, KTC
Tel. (010) 703 60 12.
E-mail: A. Haag, M. Konijnenburg, M. Zoutberg, N. van Wageningen.

Psychologie
Drs. Isabelle C. Streng, klinisch psycholoog/kinder- en jeugdpsycholoog: via e-mail (ma-di-do).

Lisette Rots-de Vries, MSc, psychotherapeut/GZ-psycholoog.
Tel. (010) 703 61 55, of via e-mail (ma-di-wo-do-ochtend).

Research
Badies Manai, Tel. (010) 703 66 83 (ma t/m vrij), of via e-mail.

Centrumlocatie Thema Thorax
Afdeling Longziekten, Cystic fibrosis, tel. (06) 518 267 75 voor verpleegkundig consulenten; Corine Kolpa (verpleegkundig specialist) en Paul Rebers, Raffaella van der Wildt- van Etten (verpleegkundig consulenten).
Secretariaat, Tel. (010) 703 48 62, of via e-mail.