bandage
Aandoening

Primaire ciliaire dyskinesie

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame erfelijke aandoening van de trilharen van de luchtwegen, waarbij onder andere infecties ontstaan in de longen en in het keel-neus-oorgebied.

Over deze aandoening

Over deze aandoening

Doordat de trilharen van de luchtwegen niet goed bewegen kunnen slijm en bacteriën niet goed verwijderd worden uit de luchtwegen. Hierdoor kunnen de luchtwegen gaan ontsteken en kunnen de wanden van de kleinere luchtwegen aangetast worden (bronchiëctasieën). Ook de trilharen in de oren en bijholten functioneren niet goed, dit kan leiden tot het ontstaan van ontstekingen van de bijholten en oren. De meeste mannen met PCD zijn minder vruchtbaar. Dit komt omdat de zaadcellen zich niet goed kunnen voortbewegen. Ook vrouwen kunnen minder vruchtbaar zijn.

Bij ongeveer de helft van de mensen met PCD liggen de organen in de buik en/of borst precies andersom. Als dit het geval is, heeft de die persoon het syndroom van Kartagener. 

PCD komt bij ongeveer 1 a 2 op de 30.000 mensen voor

Oorzaak

PCD is erfelijk en erft autosomaal recessief over. Dat wil zeggen dat de aandoening alleen tot uiting komt als een kind van beide ouders de erfelijke aanleg voor PCD heeft meegekregen.

Symptomen en gevolgen

Patiënten met deze aandoening hebben veel last van hoestklachten, geven veel sputum (slijm uit de diepe luchtwegen) op en kunnen regelmatig infecties ervaren. De gevolgen kunnen zijn dat de longen meer beschadigd worden. Hierdoor kan de longfunctie gaan dalen. Patiënten kunnen meer kortademig worden en vaker met antibiotica moeten worden behandeld voor longinfecties.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Bij een vermoeden op PCD moet er gekeken worden naar de snelheid waarmee trilharen slijm verplaatsen. Dit gebeurt met een speciale microscoop. Er bestaat tot nu toe nog geen genezing, maar de klachten kunnen wel worden verminderd. De behandeling is gericht op het verwijderen van slijm en op het voorkomen en bestrijden van infecties. Hierdoor verminderen de klachten en de kans op complicaties, zoals het ontstaan van bronchiëctasieën.

Andere onderzoeken die kunnen plaatsvinden zijn: bloed prikken, longfunctie onderzoek, CT-scan, sputum onderzoek en een bezoek aan de KNO-arts. Als er geen bacterie wordt gevonden en de patiënt heeft zeer veel klachten, dan kan een bronchoscopie (kijkonderzoek van de luchtwegen) uitgevoerd moeten worden.

Met wie heeft u te maken?

U kunt te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

  • Gespecialiseerde longarts
  • Verpleegkundig consulent Infectieziekten
  • Longfysiotherapeut
  • Uroloog/gyneacoloog indien er sprake is van verminderde vruchtbaarheid
  • KNO als er sprake is van een bijholte onsteking of ooronsteking
Checklist

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor