Apert syndroom

Bij het Apert syndroom is de schedelvorm breed. De oogkassen zijn ondiep, waardoor de ogen meer naar voren toe staan. De ogen kunnen afwijkend bewegen doordat de spieren niet goed zijn ontwikkeld. Ook kunnen de oogkassen ver uit elkaar staan.

Het middengezicht groeit te weinig naar voren toe en de bovenkaak is smal, waardoor er weinig ruimte is voor tanden en kiezen. De tanden breken vaak laat door. De ademhaling kan tijdens het slapen moeilijk zijn, waardoor het kind snurkt of korte tijd stopt met ademen. 

Oorontstekingen treden vaker op. In de puberteit kan ernstige acne ontstaan. De intelligentie varieert van normaal tot zeer laag.

Afwijkingen die minder vaak voorkomen zijn:

• Gespleten gehemelte.
• Hart- en nierafwijking.
• Afwijkingen van halswervels en gewrichten.

Zie ook het centrum voor aangeboren aandoeningen hand en arm.

Meer informatie vindt u op onderstaande websites:

• Laposa.
• Stichting Hoofdzaak.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer twee kinderen per jaar geboren met het Apert syndroom.

Het Apert syndroom wordt veroorzaakt door een van de twee genetische afwijkingen van het FGFR2-gen (mutatie Ser252Trp of Pro253Arg).

Het Apert syndroom is het gevolg van een genetische afwijking in het FGFR2-gen. Deze genetische afwijking ontstaat meestal tijdens de ontwikkeling van het kind, of is aanwezig in de zaadcellen van de vader. De kenmerken van het Apert syndroom zijn zeer duidelijk te herkennen.

Zonder operatie zal de afwijkende vorm van het voorhoofd toenemen. De kans op verhoogde hersendruk is hoog, met name vanaf de leeftijd van twaalf maanden. De hoge hersendruk kan een gevolg zijn van een te kleine schedel, te veel hersenvocht of door ademhalingsproblemen.

De ademhalingsproblemen verbeteren niet zonder behandeling. Slapen in zijligging of buikligging kan de ademhaling makkelijker maken en voorkomt afplatting van het achterhoofd. Het dichtmaken van een verhemeltespleet kan de ademhalingsproblemen zelfs verergeren.

De bovenkaak groeit nauwelijks, waardoor het verschil met de onderkaak steeds groter wordt.

Orthodontische hulp is nodig voor een goede mondhygiëne en stand van de tanden. 

Het lopen kan pijnlijk worden door voet- en heupafwijkingen.

Operaties

• Onderkaakoperatie.
• Achterhoofdsoperatie met veren op de leeftijd van 6 tot 9 maanden.

• Gezichtsoperatie.

Onderzoeken

• Röntgenfoto’s schedel.
• CT-angioscan schedel.
• MRI-scan hersenen.
• Oogonderzoek.
• Gehoortest.
• Portretfoto’s en 3D-foto's.
• Psychologische tests.
• DNA-test.
• Slaapmeting.

• De plastisch chirurg en neurochirurg opereren uw kind en verrichten de controles op het spreekuur.
• De verpleegkundig specialist begeleidt uw kind en u en is uw vaste aanspreekpunt.
• De oogarts doet oogonderzoeken. 
• De kno-arts voert gehoortests uit.
• De anesthesist bereidt de operatie voor.
• De klinisch geneticus geeft u advies over erfelijkheidsonderzoek.
• De psycholoog neemt gedrag- en ontwikkelingtests af.