Erfelijke en aangeboren aan­doeningen

Wat is dit specialisme?

Bij het specialisme erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) zijn wij gespecialiseerd in diagnostiek, behandeling en medische zorg voor kinderen met ingewikkelde en zeldzame aandoeningen of meervoudige beperkingen. Hierbij werken wij samen met een groot aantal medische en paramedische specialisten binnen en buiten het ziekenhuis.

Wat willen we bereiken?

Tijdens onze behandelingen worden de kinderen gevolgd in de groei en ontwikkeling van baby tot volwassenheid. Hierbij wordt medische zorg geboden met het oog op het voorkomen of vroegtijdig opsporen en behandelen van complicaties.

Ons doel is om kinderen met erfelijke en aangeboren aandoeningen de best mogelijke ontwikkelingskansen te geven. Het uitgangspunt bij onze behandelingen is een gelijkwaardige samenwerking tussen ouder, kind en onze zorgverleners, ook wel ’samenzorg’ genoemd. Hierbij streven wij er naar zorg te bieden die past bij de mogelijkheden en wensen van het gezin.

Zodra het kind de volwassen leeftijd nadert, zal ook de overdracht (transitie) naar zorgverleners voor volwassenen zo goed mogelijk worden voorbereid.

Waarom naar het Erasmus MC Sophia?

Het Erasmus MC Sophia heeft het grootste team kinderartsen-erfelijke en aangeboren aandoeningen in Nederland en veel nationaal en internationaal erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen.

Als enig ziekenhuis in Nederland zijn in het Erasmus MC Sophia alle specialismen van kindergeneeskunde en kinderchirurgie vertegenwoordigd. Zij werken intensief samen met andere specialisten, waardoor met vrijwel alle ingewikkelde problemen ervaring is.

Als expertise toch niet beschikbaar is, werken we nauw samen met expertisecentra in binnen- en buitenland.

Wij behandelen onder andere de volgende (groepen) aandoeningen:

• Ontwikkelingsstoornissen.
• Chromosoomafwijkingen.
• Genetisch bepaalde aandoeningen.

Aandoeningen

Binnen het specialisme Erfelijke en aangeboren aan­doeningen zijn wij betrokken bij meerdere aandoeningen. U kunt per aandoening meer informatie vinden door erop te klikken.

• CFC en Costello-syndroom.
• Neurogenetische aandoeningen.

De kinderartsen van Erfelijke en aangeboren aandoeningen nemen deel aan ENCORE, het expertisecentrum voor Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam Erasmus MC.

In dit centrum doen wij veel onderzoek in het laboratorium en de kliniek met focus op verbetering van kwaliteit van leven en behandeling van verschillende erfelijke aandoeningen en ontwikkelingsstoornissen.

Meer weten? Bekijk de pagina van ENCORE.