Syndromale craniosynostose

Wat is deze aandoening?

Wanneer twee of meer schedelnaden te vroeg sluiten, kan de schedel op die plek niet meer groeien. Op een plek waar nog wel ruimte is, groeit de schedel dan meer. Hoeveel en welke naden te vroeg sluiten bepaalt hoe de vorm van de schedel eruit ziet. Zonder goede behandeling is er een hoog risico op een te hoge hersendruk. Hierdoor kunnen de hersenen minder goed werken. Bij syndromale craniosynostose komen behalve de sluiting van de schedelnaden ook andere aangeboren afwijkingen voor. Bijvoorbeeld aan de handen en voeten, de ogen en oogleden, de bovenkaak en tanden, de oorschelpen en het gehoor.

De ademhaling kan tijdens het slapen wat moeilijk zijn, wat voor snurken zorgt. De ernst van de ademhalingsproblemen meten we met een slaapstudie.

Meer informatie vindt u op onderstaande websites:

• Laposa.
• Stichting Hoofdzaak.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer 10 kinderen per jaar geboren met een syndromale craniosynostose.

De kenmerken van te vroege sluiting van meerdere schedelnaden wisselen sterk en kunnen variëren van een milde tot een ernstige vervorming van de schedel en het gezicht.

De meest bekende soorten syndromale craniosynostose zijn:

• Apert syndroom.
• Crouzon (ook wel Pfeiffer) syndroom.
• Muenke syndroom.
• Saethre-chotzen syndroom.
• Craniofrontonasaal syndroom.
• TCF12 syndroom.

De minder bekende soorten syndromale craniosynostose beschrijven we onder ‘overige syndromale craniosynostose’. Bijvoorbeeld:

• Carpenter syndroom.
• IL11RA syndroom.
• ERF syndroom.
• HUWE1 syndroom.

Met genetische tests stellen we de genetische oorzaken van syndromale craniosyntose vast. Dit zijn bijvoorbeeld veranderingen in de genen FGFR2, FGFR3 en TWIST1. De specifieke genetische oorzaak bepaalt voor een groot deel wat de bijbehorende andere aangeboren aandoeningen zijn, naast de vervorming van de schedel en het gezicht. Meer informatie hierover staat bij de specifieke syndromen omschreven.

De oorzaak van syndromale craniosyntose is een genetische verandering. Deze kan voor de geboorte ontstaan zijn bij het kind. Maar het is ook mogelijk dat de genetische verandering bij één van de ouders aanwezig is, en op die manier is doorgegeven aan het kind.

De klinisch geneticus voert de genetische tests uit en vertelt u of u als ouder een genetische verandering heeft, of dat dit bij uw kind is ontstaan.

De symptomen en gevolgen zijn afhankelijk van het aantal en de betreffende schedelnaden die aan elkaar groeien. De ogen kunnen wijd uit elkaar staan of uitpuilen, soms staan de oren niet op gelijke hoogte en er kunnen afwijkingen zijn aan de neus, mond of keelholte.

Zonder operatie zal de afwijkende vorm van de schedel en het gezicht toenemen. De kans op verhoogde hersendruk is dan ook groter, met name vanaf de leeftijd van twaalf maanden. Door de verhoogde hersendruk werken de hersenen soms minder goed. Dit heeft bijvoorbeeld gevolgen voor de spraak en beweging van uw kind.

Operaties

Het moment van de operatie en het type operatie hangt af van welke schedelnaden er bij uw kind gesloten zijn.

Onderzoeken

• Röntgenfoto’s schedel. 
• CT-scan schedel.
• MRI-scan hersenen
• Oogonderzoek.
• Gehoortest.
• Portretfoto’s en 3D-foto's.
• Psychologische tests.
• DNA-test.
• Slaapmeting.

Verruimen voorhoofd

• De plastisch chirurg en neurochirurg opereren uw kind en verrichten de controles op het spreekuur.
• De verpleegkundig specialist begeleidt u en uw kind en is uw vaste aanspreekpunt.
• De oogarts voert de oogonderzoeken uit.
• De KNO-arts voert de gehoortests uit.
• De anesthesist spreekt u ter voorbereiding op een operatie
• De klinisch geneticus geeft u advies over erfelijkheidsonderzoek.
• De psycholoog voert gedrag- en ontwikkelingtests uit.