Expertisecentrum voor erfelijke hart- en vaatziekten

In ons centrum behandelen wij erfelijke hart- en vaatziekten en doen we genetisch onderzoek bij de patiënt en hun familieleden. Wij behandelen onder andere de volgende aandoeningen: erfelijke hartspierziekten, hartritmestoornissen en vaatafwijkingen (aneurysma’s).

Familiezorg

Wij bieden in ons centrum ook zorg aan de familieleden van patiënten met erfelijke hart- en vaatziekten. Omdat zij dezelfde aanleg kunnen hebben voor de ziekte, kan de diagnose ook voor hen gevolgen hebben. Daarom vragen we ook familieleden voor een erfelijkheidsonderzoek of nodigen we hen uit voor een controle bij de cardioloog.

Specialistische zorg

Wij zien veel patiënten die specialistische zorg nodig hebben en kunnen de meest complexe hart- en vaatziekten behandelen, zoals hartspierziekten bij zwangere vrouwen, genetische syndromen, en hypertrofische cardiomyopathie (verdikking van de hartspier). Daarnaast zijn wij het enige centrum in Nederland die zowel bij kinderen als volwassenen harttransplantaties uit kunnen voeren.

Levensloopzorg

In ons centrum behandelen we patiënten van alle leeftijden, van tieners tot 80-jarigen. Veel patiënten komen jarenlang bij ons op controle, waardoor we veel kennis hebben over de ontwikkeling van verschillende hart- en vaatziekten. Zo kunnen we elke patiënt de juiste zorg bieden.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

In ons centrum komen zorg en onderzoek samen. Met de kennis die we opdoen uit ons wetenschappelijk onderzoek blijven we de behandeling van hart- en vaatziekten verbeteren en innoveren.

Samenwerking

Wij werken in ons centrum continu samen met andere specialisten: met kindercardiologie bij jonge patiënten, met gynaecologie bij zwangerschapsziekten, en met klinische en moleculaire genetica bij erfelijkheidsonderzoek. Door kennis van specialisten te verzamelen bieden we patiënten de best mogelijke behandeling.

Wetenschappelijk onderzoek

Wetenschappelijke onderzoek is een belangrijk onderdeel van ons centrum. We onderzoeken hoe erfelijke hart- en vaatziekten ontstaan en testen nieuwe behandelingen. Patiënten kunnen binnen ons centrum ook meedoen aan klinische studies. Dat is altijd vrijwillig en wordt besproken met de zorgverlener.

Europese samenwerking

Ons centrum is een officieel erkend expertisecentrum voor verschillende zeldzame hart- en vaatziekten. Wij kregen deze erkenning van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Daarnaast is het centrum ook onderdeel van een Europees netwerk voor zeldzame hartaandoeningen (ERN Guard Heart). Hierdoor kunnen we op internationaal niveau kennis uitwisselen en blijven we op de hoogte van de nieuwste behandelingen.

Afgelopen maand organiseerden we een patiëntendag voor patiënten met hypercardiomyopathie. Bekijk hier de presentatie van de HCM patiëntendag. 

• Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie

• Restrictieve cardiomyopathie

• Linker ventrikel non-compaction cardiomyopathie

• Erfelijke ritmestoornissen

• Marfan syndroom

• Loeys Dietz syndrome

• Familiaire thoracale aorta aneurysmata en dissectie

• Peripartum cardiomyopathie

Catecholaminerge Polymorfe Ventriculaire Tachycardie (CPVT)

Gedilateerde Cardiomyopathie (DCMP)

Hypertrofische Cardiomyopathie (HCMP)

Lange QT-syndroom (LQTS)

Cardiologie

Met wetenschappelijk onderzoek willen wij de zorg voor erfelijke hart- en vaatziekten verbeteren. Wij werken hiervoor op nationaal en internationaal niveau samen. In ons centrum doen wij onder andere de volgende onderzoeken: 

• Geneesmiddelenonderzoek 

In ons centrum onderzoeken we verschillende nieuwe geneesmiddelen voor hart- en vaatziekten, zoals een nieuw medicijn voor de behandeling van hypertrofische cardiomyopathie (HCM). Patiënten kunnen de mogelijkheid om mee te doen aan deze studies bespreken met hun zorgverlener.  

• Kwaliteit van leven

Een erfelijke hart- en vaatziekten heeft een grote impact op het leven van patiënten en hun familieleden. Wij willen met onderzoek de kwaliteit van leven in kaart brengen van patiënten met een verdikte hartspier. Met de uitkomsten kunnen we de zorg voor erfelijke hart- en vaatziekten nog beter aansluiten op de wensen en verwachtingen van patiënten. 

• Registraties

Wij verzamelen de data van patiënten met erfelijke hart- en vaatziekten in een nationaal register. De data worden anoniem gemaakt en alleen gebruikt met toestemming van de patiënt. Door data te verzamelen leren we veel over zeldzame hart- en vaatziekten en kunnen we de behandelingen verder verbeteren. 

Cardiologie

Hartstichting

Patiëntenorganisatie Harteraad is samengegaan met gezondheidsfonds de Hartstichting. Met elkaar werken zij aan een betere kwaliteit van zorg en leven voor mensen met hart- en vaatziekten én een gezondere toekomst voor iedereen.

Contactgroep Marfan Nederland

De Contactgroep Marfan en aanverwante aandoeningen Nederland (CMN)  is een landelijke vereniging voor mensen met Marfan of een vergelijkbare aandoening, en voor hun familie en naasten. De vereniging brengt mensen met elkaar in contact, geeft informatie en komt op voor hun belangen.

Stichting Cardiomyopathie Onderzoek Nederland

Binnen de (inter)nationale Stichting Cardiomyopathie Onderzoek Nederland zetten patiënten en arts-onderzoekers zich samen in om een oplossing te vinden voor de aangeboren en genetische hartspieraandoening cardiomyopathie. De stichting is er voor gendragers, hun naasten en zorgprofessionals.

Stichting genetische hartspierziekte PLN

De Stichting PLN (phospholamban) bestaat uit professionals en vrijwilligers. De stichting heeft als doel om de PLN-mutatie (genaamd PLN-R14del) behandelbaar te maken. Zij informeert mensen met het PLN-gen over de laatste ontwikkelingen en studies over PLN.

Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen

De Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (PAH) is er voor iedereen die te maken heeft met een aangeboren hartafwijking. Van ouders die de diagnose hebben gekregen in de 20-wekenecho, tot jongeren, volwassenen en iedereen in hun omgeving. De vereniging biedt informatie, steun en herkenning voor mensen met de aandoening, in elke fase van hun leven.

Stichting Amyloïdose Nederland

De Stichting Amyloïdose Nederland komt op voor de belangen van patiënten met amyloïdose. Amyloïdose is een zeldzame en ernstige stapelingsziekte van eiwitten. De stichting bestaat uit vrijwilligers en is opgericht voor en door mensen die met amyloïdose te maken hebben.

HCM patient foundation (Engelstalig)

De HCM patiënt foundation is een Europese patiëntenvereniging. De vereniging biedt patiënten met hypertrofische cardiomyopathie (afgekort HCM) ondersteuning en geeft hen betrouwbare informatie. Zij wil patiënten in Europa met deze genetische hartaandoening bij elkaar brengen en met elkaar werken aan betere uitkomsten van behandelingen.