Sikkelcelziekte: over deze aandoening
Wat is sikkelcelziekte?
Wat is deze aandoening?
Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede, die vaak voorkomt bij mensen uit het Middellandse Zeegebied, India, China, Suriname, Afrika of het Caribisch gebied. De ziekte is het gevolg van een afwijking in- of in de productie van het hemoglobine-molecuul, dit is een onderdeel van de rode bloedcel. Door de afwijking veranderen de rode bloedcellen van vorm, en worden ze zogenaamde sikkelcellen. Deze sikkelcellen kunnen kleine bloedvaten afsluiten en op die manier pijnlijke crisen (een crise is een plotseling en meestal ernstig ziekteverschijnsel dat in aanvallen optreedt) en chronische bloedarmoede veroorzaken, en verschillende organen aantasten. De rode bloedcellen vervoeren zuurstof van de longen naar de weefsels en organen. Sikkelcelpatiënten hebben weinig rode bloedcellen waardoor chronische bloedarmoede ontstaat. Hierdoor zijn patiënten vaak moe en bleek.
Nadere informatie vindt u via onderstaande links:
Hoe vaak komt het voor?
Sinds 2007 worden in Nederland alle pasgeboren baby’s getest op sikkelcelziekte met de hielprik. Jaarlijks worden er in Nederland zo’n 50 á 60 baby’s geboren met sikkelcelziekte. Wereldwijd lijden miljoenen mensen aan sikkelcelziekte en sikkelceltrait (drager, geen klachten). In Nederland zijn ongeveer 800 patiënten bekend. De ziekte komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.
Oorzaak
Symptomen en gevolgen
- Botpijnen, doordat de sikkelcellen vastlopen in de vaatjes van de botten. Deze pijnlijke botcrisen worden behandeld met veel drinken en zeer goede pijnstilling. Soms is opname noodzakelijk.
- Vermoeidheid, zwakte en bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen.
- ‘Hand-foot syndrome’, zwelling en pijn in de handen en voeten. Komt vooral op jonge leeftijd voor.
- 'Acute chest syndroom', klachten bestaan uit koorts, hoesten, kortademigheid en/of pijn op de borst.
- Beschadiging van de nieren, sikkelcelpatiënten worden daarom regelmatig gecontroleerd op eiwitverlies in de urine om nierschade in een vroeg stadium op te sporen.
- Oogschade, sikkelcelpatiënten krijgen regelmatig een oogcontrole.
- Bij jongens kunnen de sikkelcellen de bloedvaten van het zwellichaam van de plasser afsluiten, waardoor een pijnlijke aanhoudende erectie ontstaat.
- Botafwijkingen (avasculaire botnecrose) in de heupen, dit veroorzaakt pijn en bewegingsbeperking. De behandeling bestaat uit rust, pijnstilling en fysiotherapie. Soms is een operatie noodzakelijk.
- Herseninfarct, om een infarct voor te zijn worden patiënten gescreend met een jaarlijkse echo van de hersenvaten.
- Geelzucht en bilirubinegalstenen. Dit komt doordat sikkelcellen sneller worden afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Hierdoor komt de gele stof bilirubine vrij.
- Verminderde functie van de milt, doordat de sikkelcellen vastlopen in de vaatjes van de milt. Een heel belangrijke taak van de milt is de afweer tegen bepaalde bacteriën. Daarom is het van levensbelang om als kind met sikkelcelziekte antibiotica te gebruiken uit voorzorg, en vaccinaties te krijgen om beschermd te zijn tegen ontstekingen met deze bacteriën.
