bandage
Aandoening

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Deze aandoening is vanaf de geboorte aanwezig, symptomen ontstaan meestal vanaf een leeftijd van vier tot zes maanden.

Over deze aandoening

Wat is het?

Wat is deze aandoening?

Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede, die vaak voorkomt bij mensen uit het Middellandse Zeegebied, India, China, Suriname, Afrika of het Caribisch gebied. De ziekte is het gevolg van een afwijking in- of in de productie van het hemoglobine-molecuul, dit is een onderdeel van de rode bloedcel. Door de afwijking veranderen de rode bloedcellen van vorm, en worden ze zogenaamde sikkelcellen. Deze sikkelcellen kunnen kleine bloedvaten afsluiten en op die manier pijnlijke crisen (een crise is een plotseling en meestal ernstig ziekteverschijnsel dat in aanvallen optreedt) en chronische bloedarmoede veroorzaken, en verschillende organen aantasten. De rode bloedcellen vervoeren zuurstof van de longen naar de weefsels en organen. Sikkelcelpatiënten hebben weinig rode bloedcellen waardoor chronische bloedarmoede ontstaat. Hierdoor zijn patiënten vaak moe en bleek.

Nadere informatie vindt u via onderstaande links:

Hoe vaak komt het voor?

Sinds 2007 worden in Nederland alle pasgeboren baby’s getest op sikkelcelziekte met de hielprik. Jaarlijks worden er in Nederland zo’n 50 á 60 baby’s geboren met sikkelcelziekte. Wereldwijd lijden miljoenen mensen aan sikkelcelziekte en sikkelceltrait (drager, geen klachten). In Nederland zijn ongeveer 800 patiënten bekend. De ziekte komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.

Oorzaak

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte. Mensen worden met de ziekte geboren en kunnen niet genezen. Sikkelcelziekte wordt autosomaal recessief overerfd. Dit betekent dat mannen en vrouwen beiden evenveel kans hebben om de ziekte van hun ouders te erven. Sikkelcelziekte komt alleen tot uiting wanneer het defecte gen van beide ouders wordt geërfd. Wordt slechts door één ouder een defect gen doorgegeven, dan zal het kind drager zijn van de aandoening. We spreken dan van ‘sikkelceltrait’. Dit geeft geen klachten.

Symptomen en gevolgen

  • Botpijnen, doordat de sikkelcellen vastlopen in de vaatjes van de botten. Deze pijnlijke botcrisen worden behandeld met veel drinken en zeer goede pijnstilling. Soms is opname noodzakelijk. 
  • Vermoeidheid, zwakte en bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen.
  • ‘Hand-foot syndrome’, zwelling en pijn in de handen en voeten. Komt vooral op jonge leeftijd voor.
  • 'Acute chest syndroom', klachten bestaan uit koorts, hoesten, kortademigheid en/of pijn op de borst. 
  • Beschadiging van de nieren, sikkelcelpatiënten worden daarom regelmatig gecontroleerd op eiwitverlies in de urine om nierschade in een vroeg stadium op te sporen.
  • Oogschade, sikkelcelpatiënten krijgen regelmatig een oogcontrole.
  • Bij jongens kunnen de sikkelcellen de bloedvaten van het zwellichaam van de plasser afsluiten, waardoor een pijnlijke aanhoudende erectie ontstaat.
  • Botafwijkingen (avasculaire botnecrose) in de heupen, dit veroorzaakt pijn en bewegingsbeperking. De behandeling bestaat uit rust, pijnstilling en fysiotherapie. Soms is een operatie noodzakelijk.
  • Herseninfarct, om een infarct voor te zijn worden patiënten gescreend met een jaarlijkse echo van de hersenvaten. 
  • Geelzucht en bilirubinegalstenen. Dit komt doordat sikkelcellen sneller worden afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Hierdoor komt de gele stof bilirubine vrij.
  • Verminderde functie van de milt, doordat de sikkelcellen vastlopen in de vaatjes van de milt. Een heel belangrijke taak van de milt is de afweer tegen bepaalde bacteriën. Daarom is het van levensbelang om als kind met sikkelcelziekte antibiotica te gebruiken uit voorzorg, en vaccinaties te krijgen om beschermd te zijn tegen ontstekingen met deze bacteriën.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Alle pasgeboren baby’s worden getest op sikkelcelziekte, dit wordt meegenomen in de hielprikscreening.

Met wie heeft u te maken?

  • Kinderarts-hematoloog: coördineert de begeleiding en de behandeling.
  • Klinisch geneticus: geeft uitleg over de erfelijkheid van deze ziektes en de risico ’s op het krijgen van een kind met sikkelcelziekte en/of thalassemie.
  • Oogarts: controleert het netvlies.
  • Longarts: indien de functie van de longen is verminderd door de ziekte, doet de longarts extra onderzoek en start eventueel een behandeling.
  • Cardioloog: controleert het hart.
  • Anaesthesist, pijnteam: coördineert pijnmedicatie.
  • Orthopeed: bij heup-, schouder- of rugproblemen wordt de hulp ingeschakeld van de orthopeed.
  • Sikkelcelverpleegkundige: contactpersoon.
  • Maatschappelijk werker: voor hulp bij allerlei maatschappelijke problemen.

Ons behandelteam:

 

wizard_link

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.

Bereid u voor