Syndroom van Turner

Wat is deze aandoening?

Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt doordat er één X-chromosoom geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Er zijn verschillende varianten van de geslachtschromosomen die onder het syndroom van Turner vallen. Er kan één heel X-chromosoom ontbreken of een deel van het X-chromosoom. Soms ontbreekt het X-chromosoom niet in alle cellen van het lichaam maar in een gedeelte van de cellen, dat wordt een mozaiekvorm genoemd.

Deze aandoening komt alleen voor bij meisjes en vrouwen en veroorzaakt onder andere de volgende symptomen: 

• Kleine lengte.
• Niet goed werkende eierstokken.
• Oorontsteking.
• Aangeboren hartafwijking.
• Smalle kaak.
• Traag werkende schildklier.
• Gluten overgevoeligheid.
• Leerproblemen.
• Problemen met de motoriek.

Niet iedereen met het syndroom van Turner krijgt last van al deze aandoeningen of problemen. Het syndroom van Turner komt bij ongeveer 1 op de 2.500 meisjes voor.

Meer informatie over deze aandoening leest u op de websites van Turner Contact en Helpende Handen.

Om de diagnose te stellen nemen we bloed af voor een chromosomenonderzoek. Soms moeten we daar ook wat wangslijmvlies voor afnemen. We controleren regelmatig de lengte, het gewicht en de bloeddruk van uw kind. Daarnaast doen we één keer per jaar bloedonderzoek. Als het nodig is wordt uw kind behandeld met groeihormonen om de lengtegroei te stimuleren. Vanaf elf of twaalf jaar wordt uw kind waarschijnlijk behandeld met vrouwelijke hormonen, zodat ze, net als als andere meisjes, door de puberteit gaat.

U krijgt te maken met de volgende specialisten:

• De kinderarts-endocrinoloog volgt de groei en ontwikkeling van uw kind. 
• De kindercardioloog onderzoekt of er sprake is van een aangeboren hartafwijking en of er in de loop van het leven verwijding van de grote lichaamsslagader ontstaat. 
• De KNO-arts geeft adviezen wanneer uw kind vaak oorontstekingen heeft en onderzoekt het gehoor.
• De kinderfysiotherapeut onderzoekt de motorische ontwikkeling van uw kind als het in groep 2 en groep 7 zit. De klinisch psycholoog doet in die periode ook onderzoek naar de neurocognitieve ontwikkeling van uw kind.