Expertisecentrum Erasmus MC Vasculaire Genetica

Wat doet dit centrum?

Dyslipidemie is een verzamelnaam voor aandoeningen in het vetstofwisselingsmetabolisme, waardoor een te hoog of te laag cholesterol en/of triglyceriden gehalte ontstaat. Er zijn verschillende vormen van erfelijke dyslipidemie, waarbij een klein deel van de patiënten een zeldzame vorm heeft. De gevolgen van een zeldzame erfelijke dyslipidemie zijn afhankelijk van welke vorm iemand heeft.

In ons centrum diagnosticeren wij zeldzame erfelijke dyslipidemieën, geven wij genetische counseling en behandelen wij kinderen en volwassenen.

Wat willen we bereiken?

Ons doel is de beste zorg voor iedere patiënt met een zeldzame erfelijke dyslipidemie.

Wij zetten ons in om de juiste diagnose te stellen, patiënten en hun familie uitleg over hun aandoening te geven en hen adequaat te behandelen. Omdat iedere patiënt met een zeldzame erfelijke dyslipidemie uniek is, bieden wij zorg op maat aan en kijken wij met iedere patiënt wat voor hem/haar de meest passende behandeling is.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

Wij zijn een kennis- en expertisecentrum voor zeldzame erfelijke dyslipidemieën, dat excellente patiëntenzorg combineert met vernieuwend onderzoek. Sinds 2015 hebben wij een officiële erkenning als Expertisecentrum van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Wij behandelen zowel kinderen als volwassenen met een zeldzame erfelijke dyslipidemie in een multidisciplinair team.

Behandeling volgens de laatste richtlijnen en behandelmethoden

Door onze erkenning als expertisecentrum kunnen wij patiënten zorg bieden volgens de laatste beschikbare behandelmethoden, richtlijnen en wetenschappelijke inzichten. Ook krijgen patiënten in ons centrum de kans om mee te doen aan onderzoeken naar nieuwe, veelbelovende geneesmiddelen voor verschillende vormen van zeldzame erfelijke dyslipidemieën.

In ons centrum behandelen wij patiënten met de volgende zeldzame erfelijke dyslipidemieën:

• Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie (FH)
• Familiair hyperchylomicronemie syndroom (FCS)
• Familiaire dysbetalipoproteinemie
• Abètalipoproteinemie
• Cerebrotendineuze xanthomatosis (CTX)
• Lecithine-cholesterol-acyltransferase (LCAT) deficiëntie

Kindermetaboleziekten

Vasculaire geneeskunde

• Metabole kinderartsen
• Internisten vasculaire geneeskunde
• Cardiologie
• Maag- darm-lever (MDL)
• Neurologie
• Internist nefrologie
• Oogheelkunde

In het Erasmus MC Expertisecentrum Vasculaire Genetica wordt onderzoek verricht naar zeldzame dyslipidemieën. Aan patiënten kan worden gevraagd of zij willen deelnemen aan de Bio-databank en (inter)nationale registers of andere onderzoeken zoals bijvoorbeeld onderzoek naar nieuwe geneesmiddelen. Ook doen wij onderzoek naar uitkomstmaten die voor patiënten belangrijk zijn. Wij geven over onderzoek altijd uitgebreide mondelinge en schriftelijke uitleg. Deelname is geheel vrijwillig.