target menu
 

SLCO1B1 (OATP1B1)

Transporter voor o.a. statines.

Bepaling

SLCO1B1 genotypering
388A>G; N130D (*1B, *15)
521T>C; V174A (*5, *15)

Achtergrond interpretatie
SLCO1B1 is het gen dat codeert voor de Organic Anion Transporter Protein 1B1 (OATP1B1), en is betrokken bij het transport van geneesmiddelen. Met name voor statines is dit gen van belang: de genetische variatie 521T>C (aanwezig in *5, *15, *16 en *17 variant allelen) is geassocieerd met een verlaagde transporter activiteit en statine-geïnduceerde myopathie (SEARCH-group, NEJM 2008). Variant 388A>G is in vivo geassocieerd met normale activiteit. De 388A>G samen met de 521T>C SNP geeft het een verlaagde activiteit (*15 allel). Afwezigheid van 388A>G en 521T>C geeft het SLCO1B1*1A allel.

Allelfrequenties in Caucasiers: *1A= 50%, *1B= 22%, *5=1%, *15= 14% (Wilke et al). Genotype frequenties: 521TT (wt)= 55-88% (normale activiteit), 521TC = 11-36% (intermediaire activiteit); 521CC = 0-6% ( lage activiteit). SNP frequenties in Caucasiers: 388G>A= 30-45%, 521C>T 8-20%.

Achtergrond van de test
TaqMan analyse (duplo) op 388G>A en 521T>C, waarvan afgeleid SLCO1B1*1B (388A>G; N130D), *5 (521T>C; V174A) en *15 (388A>G, 521T>C).

Consequenties dosering
Patiënt heeft een aanzienlijk verhoogd risico op myopathie op 80 en 40mg statine bij een trage activiteit. 

Literatuur
Wilke et al 2012 Clin Pharmacol Ther. CPIC guideline for SLCO1B1 and simvastatin-induced myopathy.