BAP1-Tumor predispositie syndroom

Het BAP1-TPDS is een aandoening, waarbij er met name een verhoogd risico is op de volgende tumoren:

• Oogmelanoom, ook wel uveamelanoom genoemd.
• Huidkanker (zoals melanoom en basaalcelcarcinoom).
• Longvlieskanker (mesothelioom).
• Nierkanker.

Mogelijk is er ook een wat grotere kans op andere tumoren, maar de kennis over BAP1-TPDS is nog in ontwikkeling.

BAP1-TPDS wordt veroorzaakt door een afwijking (pathogene variant) in een belangrijke erfelijke eigenschap, het BAP1-gen. Doordat dit afwijkende gen voorkomt in alle cellen van het lichaam is BAP1-TPDS erfelijk en kan een drager een variant overdragen aan zijn/haar kinderen. Als een patiënt een BAP1-aanleg van zijn of haar ouders geërfd heeft, is er ook een risico dat andere familieleden de aanleg hebben.

Hoe vaak komt het voor?

Het is niet bekend hoe vaak het BAP1-TPDS voorkomt. Een wereldwijde studie uit 2018 heeft meer dan 180 families beschreven waarbij dit syndroom voorkomt.

De ziekte wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking (pathogene variant) in het DNA, namelijk in de erfelijke eigenschap (gen) BAP1. Kinderen van iemand met een afwijkend BAP1 gen hebben 50% kans dit afwijkende gen te erven (autosomaal dominante overerving) en BAP1-TPDS te krijgen. Een afwijkend BAP1 gen kan dus van één van de ouders geërfd worden, maar kan ook bij iemand nieuw ontstaan.

Als bij één persoon of binnen een familie meerdere bij BAP1-TPDS passende tumoren (oogmelanoom, huidkanker, mesothelioom, nierkanker) voorkomen en/of deze op ongebruikelijk jonge leeftijd ontstaan zijn, kan aan deze aandoening gedacht worden. Door middel van DNA-onderzoek wordt vastgesteld of inderdaad sprake is van BAP1-TPDS.

Gevolgen

Als een aanleg in de familie bekend is, kan onderzoek van familieleden gedaan worden om na te gaan of zij de aanleg geërfd hebben. Als dit zo is, kan een patiënt geregeld op controle komen om tumoren in een behandelbaar (eerder) stadium te kunnen ontdekken.

Omdat genetisch onderzoek bij gezonde familieleden ook consequenties voor bijvoorbeeld de kinderwens of het afsluiten van een arbeidsongeschiktheids- of levensverzekering kan hebben, vindt hierbij een informatief gesprek op het spreekuur ‘Erfelijkheid en kanker’ plaats.

DNA onderzoek

Als er een verdenking op het BAP1-TPDS is, kan de klinisch geneticus onderzoeken of u drager bent van een gen-afwijking die gepaard gaat met deze aandoening. Dit onderzoek gebeurt doorgaans in het bloed.

Controle advies

Personen met het BAP1-TPDS komen in aanmerking voor controles voor de meest voorkomende tumoren bij het BAP1-TPDS (oogmelanoom, mesothelioom, huidkanker en nierkanker). Hiervoor wordt u dan verwezen naar de oogarts, longarts, dermatoloog en uroloog. Er is een team samengesteld van gespecialiseerde artsen die de betreffende onderzoeken voor u uitvoeren. Ook wordt landelijk in studieverband samengewerkt om het resultaat van controle te beoordelen en zo nodig te verbeteren.

Afhankelijk van uw situatie, kunt u te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus.
• Verpleegkundig specialist.
• Genetisch consulent.
• Psycholoog.
• Oogarts.
• Dermatoloog.
• Longarts.
• Uroloog.
• Dokterassistent.

Zo nodig wordt u verder verwezen naar andere zorgverleners.