target menu
... / ... / ... / ... / Pompe Center / Onderzoek
 

Onderzoek

Op dit moment werkt het Pompe-onderzoeksteam in het Erasmus MC aan de volgende projecten:

Effecten van enzymvervangingstherapie
Recent zijn twee klinische studies naar de effecten van enzymvervangingstherapie afgerond: de ‘Late-Onset Treatment Study’ (LOTS) en de ‘Mini-LOTS’. Beide onderzoeken werden gesponsord door Genzyme. De LOTS was een groot gerandomiseerd, placebo-gecontroleerd onderzoek bij patiënten met de 'late-onset' vorm van de ziekte van Pompe. Aan deze klinische studie deden in totaal 90 patiënten verspreid over 7 centra over de hele wereld mee. In het Erasmus MC deden 22 patiënten mee: 20 volwassenen en 2 kinderen. Het doel van de studie was het evalueren van de veiligheid, effectiviteit en farmacokinetiek van de behandeling met Myozyme vergeleken met placebo. De belangrijkste uitkomstmaten waren het veiligheids- en farmacokinetisch profiel van Myozyme en het effect van de behandeling met Myozyme op de spier- en longfunctie.

De Mini-LOTS was een zogenaamd 'open-label' onderzoek bij kinderen in de leeftijd van 8 tot 15 jaar dat werd uitgevoerd in het Erasmus MC. Open-label wil zeggen dat er geen controlegroep is die een placebo krijgt. Er deden 5 kinderen aan mee. Het doel van de studie was het evalueren van de veiligheid, farmacokinetiek en effectiviteit van de behandeling met Myozyme. De belangrijkste uitkomstmaten waren het veiligheids- en farmacokinetisch profiel van Myozyme en het effect van de behandeling met Myozyme op de spier- en longfunctie. De resultaten van beide onderzoeken worden op dit moment geanalyseerd en een wetenschappelijke publicatie is in voorbereiding. 

Op dit moment zijn er in totaal ongeveer 120 patiënten met de ziekte van Pompe bekend bij het Erasmus MC, waarvan het grootste deel inmiddels wordt behandeld met Myozyme. Ook de patiënten die (nog) niet behandeld worden komen regelmatig op controle. Zowel de behandelde als de onbehandelde patiënten volgen een gestandaardiseerd ‘follow-up protocol’ dat onder andere een algemeen en neurologisch onderzoek, spierkracht en -functietesten, een longfunctietest, een onderzoek van het hart en een gehoortest omvat. Ook worden enkele meetschalen ingevuld over lichamelijke beperkingen, mate van handicap en kwaliteit van leven en wordt bloed afgenomen en urine verzameld. Door deze gegevensverzameling hopen wij de zorg voor patiënten met de ziekte van Pompe te verbeteren en de langetermijneffecten van enzymtherapie te kunnen beoordelen.

Voor meer informatie over het onderzoek naar enzymvervangingstherapiekunt u contact opnemen.

IPA/ Erasmus MC Pompe Survey
De IPA/ Erasmus MC Pompe Survey is een doorlopende internationale studie waarin door middel van vragenlijsten gegevens verzameld worden van kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe. Het project is een samenwerking tussen Erasmus MC en de International Pompe Association (IPA). Het doel van dit onderzoek is om uiteindelijk een goede beschrijving te kunnen geven van natuurlijk beloop, ernst van de ziekte en de invloed op het dagelijks leven. Op dit moment hebben wereldwijd meer dan 300 Pompe- patiënten aan het onderzoek deelgenomen. 

Fundamenteel onderzoek
Primair doel van het Pompe-onderzoek in het Erasmus MC is de ziekte te begrijpen in al haar aspecten: de genetische en moleculaire afwijkingen die aan de ziekte ten grondslag liggen, de structuur en functie van het zure α-glucosidase en de pathologische veranderingen die tot klachten leiden. Uiteindelijk zal deze kennis leiden tot verbeterde diagnostiek en de ontwikkeling van behandelmethoden. Het brede klinisch spectrum van de ziekte van Pompe is intrigerend en al lange tijd onderwerp van onderzoek. In dit kader verzamelen we klinische informatie en proberen een verband te leggen tussen de precieze aard van het genetisch defect en de ernst van het zure α-glucosidase tekort. Hierbij worden huidcellen, bloed, stukjes spier en DNA als onderzoeksmaterialen gebruikt. De verzamelde informatie wordt onder andere op onze website gepubliceerd. De database met alle tot nu toe gevonden pathogene veranderingen in het zure α-glucosidase gen is hier een voorbeeld van.

Een goed begrip van de relatie tussen genotype en fenotype helpt bij het stellen van de juiste diagnose en het inschatten van het verdere ziektebeloop. Ook voor de ontwikkeling van behandelmethoden is deze kennis vereist. Bij muizen met de ziekte van Pompe treden vergelijkbare spierschade en overige pathologische veranderingen op als bij de mens. Onderzoek aan deze dieren heeft in de loop der tijd veel informatie opgeleverd over het ziekteproces en geholpen bij de ontwikkeling van enzymtherapie. Het onderzoek zet zich langs deze wegen voort.

 

 

 


Last updated 8 september 2008 © Pompe Center, 2008.
All rights reserved. No part of this text may be reproduced without prior written permission of the Pompe Center.